Estudio de Historia Natural del Síndrome de Pearson
6 de febrero de 2023 actualizado por: The Champ Foundation
The Champ Foundation Registry: estudio de historia natural del síndrome de Pearson
El Estudio de Historia Natural del Síndrome de Pearson (PS-NHS) tiene como objetivo recopilar datos sobre resultados clínicos estandarizados, almacenar datos en el Registro de la Fundación Champ (CFR) y poner estos datos a disposición de investigadores, médicos y socios de la industria que están estudiando SLSMDS para responder preguntas. sobre la enfermedad, incluidas sus causas, posibles tratamientos y otros temas.
Un objetivo secundario es analizar los datos para comprender las preguntas de investigación relacionadas con la historia natural del síndrome de Pearson.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Este estudio es prospectivo, observacional y longitudinal destinado a rastrear el curso del síndrome de Pearson y los síndromes de deleción de ADN mitocondrial únicos a gran escala (SLSMDS) para identificar variables demográficas, genéticas, ambientales y de otro tipo que se correlacionan con el desarrollo y los resultados de la enfermedad. Si están disponibles, también se puede acceder a los datos clínicos retrospectivos y utilizarlos en los análisis.
El PS-NHS se llevará a cabo en dos sitios del Centro de Excelencia: la Clínica Cleveland y el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP).
Todos los datos de PS-NHS se ingresarán y almacenarán en el CFR. El CFR existe completamente en línea.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
30
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44103
- Reclutamiento
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
A todos los pacientes con síndrome de Pearson confirmado que satisfagan los criterios de inclusión/exclusión se les ofrecerá participar en este estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tener una cuenta activa en el Registro de la Fundación Champ (CFR) o estar dispuesto a crear una cuenta en el CFR.
- Debe tener un diagnóstico genético de una sola deleción de ADN mitocondrial a gran escala y debe cargar su informe genético en el CFR.
- Tener un diagnóstico clínico o antecedentes de síndrome de Pearson O tener un inicio de síntomas antes de los cinco años de edad y un diagnóstico genético de una sola deleción del ADN mitocondrial a gran escala O, en opinión del investigador principal, el participante es apto para participar en este estudio según sobre la presentación clínica.
Los participantes pueden ser de cualquier edad o género, y originarios de cualquier país.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Escala neurológica de Columbia
Periodo de tiempo: 2 años
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La escala neurológica de Columbia es una evaluación neurológica que incluye un examen médico general y un examen neurológico general.
Tardará aproximadamente 30 minutos en completarse, y eso incluye la evaluación de los nervios, los músculos y el movimiento.
La escala neurológica de Columbia varía de 0 (examen anormal) a 76 (examen normal).
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2 años
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Evaluación PEDI-CAT
Periodo de tiempo: 2 años
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El PEDI-CAT es una prueba computarizada que preguntará a los participantes sobre las tareas de la vida diaria.
Esta evaluación se le dará a pacientes de 0 a 20 años y tomará aproximadamente 15 minutos para completarla.
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2 años
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Escala Internacional de Enfermedades Mitocondriales Pediátricas
Periodo de tiempo: 2 años
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La Escala Internacional de Enfermedades Mitocondriales Pediátricas está diseñada para monitorear la progresión general de la enfermedad asociada con la enfermedad mitocondrial en niños de 0 a 18 años.
Incluye un examen físico y una evaluación de los síntomas y el funcionamiento.
La Escala Internacional de Enfermedades Mitocondriales Pediátricas incluirá una evaluación administrada por un médico que implica hacer preguntas a los participantes y evaluar los movimientos y las respuestas de los participantes, así como una encuesta a los pacientes.
La puntuación se expresa como el porcentaje de ítems que fueron factibles de realizar.
Los asteriscos (*) también se pueden puntuar, la puntuación total cambiará en consecuencia.
P.ej. si los padres no son capaces de indicar la presencia de dolor de cabeza, la puntuación máxima del primer dominio cambia de 103 a 73.
Si el niño no coopera durante la ejecución de los dominios 2 y 3, estos ítems se omiten del puntaje total.
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2 años
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Escala para Evaluación y Calificación de Ataxia
Periodo de tiempo: 2 años
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el SARA es un examen físico que evalúa los síntomas de falta de coordinación.
Un médico completará esto con un examen y tomará aproximadamente 20 minutos completarlo.
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2 años
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Prueba de equilibrio
Periodo de tiempo: 2 años
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Prueba de equilibrio de pie.
Puede evaluarse con un acelerómetro.
Medido como tiempo en segundos.
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2 años
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Prueba de coordinación
Periodo de tiempo: 2 años
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Prueba de clavija de 9 retenciones.
Medido como tiempo en segundos.
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2 años
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Prueba de caminata de 2 o 6 minutos
Periodo de tiempo: 2 años
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Prueba de caminata de 2 minutos (2MWT) de 3 a 6 años.
o 6MWT (mayores de 6 años).
Medida como distancia en metros.
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2 años
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Prueba de fuerza
Periodo de tiempo: 2 años
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Empuñadura con dinamómetro.
Medido como valor promedio de libras de fuerza de agarre.
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2 años
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Pruebas de audición
Periodo de tiempo: 2 años
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Evaluación de la frecuencia auditiva en ambos oídos.
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2 años
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Ritmo de electrocardiograma
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Intervalo PR de electrocardiograma
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Intervalo QRS del electrocardiograma
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Eco
Periodo de tiempo: 2 años
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Evaluación de las anomalías de las válvulas
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2 años
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BNP
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido como pg/ml
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2 años
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Panel de lípidos
Periodo de tiempo: 2 años
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Colesterol total, HDL-C, LDL-C, triglicéridos.
Medido como mg/dL.
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2 años
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Cortisol
Periodo de tiempo: 2 años
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Mcg/dL medidos
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2 años
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HPT
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido como pg/mL
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2 años
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Calcio
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido como pg/mL
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2 años
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Vitamina D
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido ng/mL
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2 años
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Hormona de crecimiento
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido ng/mL
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2 años
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IGF1
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido ng/mL
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2 años
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TSH
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido uIUg/mL
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2 años
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FT4 y T3
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido ng/dL
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2 años
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HbA1c
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido como un porcentaje
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2 años
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Péptido C
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido ng/mL
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2 años
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Glucosa plasmática en ayunas (FPG)
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido mg/dL
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2 años
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Fructosamina
Periodo de tiempo: 2 años
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Mcmol/L medido
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2 años
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Amilasa
Periodo de tiempo: 2 años
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U/L medido
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2 años
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Panel Metabólico Integral
Periodo de tiempo: 2 años
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Electrolitos, transaminasas, TP/albúmina, bilirrubina, alk phos, creatinina, BUN, GFR.
Medido mmol/L.
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2 años
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Lipasa
Periodo de tiempo: 2 años
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U/L medido
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2 años
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TE/PTT
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido en segundos
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2 años
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Elastasa de heces
Periodo de tiempo: 2 años
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ug Elastasa/g heces
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2 años
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Altura
Periodo de tiempo: 2 años
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Evaluado en cm
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2 años
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Peso
Periodo de tiempo: 2 años
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Evaluado en kg
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2 años
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Corteza orbitofrontal (OFC)
Periodo de tiempo: 2 años
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Evaluado en cm
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2 años
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Hemograma completo con diferencial
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Ferritina
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido en ng/mL
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2 años
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Hierro
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido ug/dL
|
2 años
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Reticulocitos
Periodo de tiempo: 2 años
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Recuento (x10^9/ul)
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2 años
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Reticulocitos
Periodo de tiempo: 2 años
|
Porcentaje
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2 años
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Número de transfusiones
Periodo de tiempo: 2 años
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Recuento de frecuencia del número de transfusiones de glóbulos rojos y transfusiones de plaquetas
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2 años
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Acilcarnitinas (plasma)
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido como mcmol/L
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2 años
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Aminoácidos (plasma y orina)
Periodo de tiempo: 2 años
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Interpretación grabada.
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2 años
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Ácidos orgánicos (orina)
Periodo de tiempo: 2 años
|
Interpretación grabada.
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2 años
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Lactato
Periodo de tiempo: 2 años
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medido mmol/L
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2 años
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Glutatión
Periodo de tiempo: 2 años
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UM medido
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2 años
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GDF15
Periodo de tiempo: 2 años
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pg/mL
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2 años
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Examen de la vista
Periodo de tiempo: 2 años
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Valoración fisura palpebral en mm; distancia en mm; movimiento ocular en mm
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2 años
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ERG/OCT
Periodo de tiempo: 2 años
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Evaluado como normal o anormal
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2 años
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Ptosis/oftalmoplejía
Periodo de tiempo: 2 años
|
Evaluado en mm
|
2 años
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Cistatina C
Periodo de tiempo: 2 años
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Medido mg/dL
|
2 años
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Magnesio
Periodo de tiempo: 2 años
|
Medido mg/dL
|
2 años
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Fosfato
Periodo de tiempo: 2 años
|
Medido mg/dL
|
2 años
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Electrolitos en orina
Periodo de tiempo: 2 años
|
Medido mg/dL
|
2 años
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Proteína en orina
Periodo de tiempo: 2 años
|
Medido mg/dL
|
2 años
|
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Aminoácidos en orina
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Evaluación de dismorfología facial
Periodo de tiempo: 2 años
|
Evaluado con fotografía facial.
Valoración de ptosis y/o mejillas/quijadas prominentes.
|
2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
16 de marzo de 2021
Finalización primaria (ANTICIPADO)
16 de octubre de 2024
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
16 de octubre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de agosto de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de agosto de 2021
Publicado por primera vez (ACTUAL)
1 de septiembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
8 de febrero de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de febrero de 2023
Última verificación
1 de febrero de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CFR-02
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Los datos obtenidos durante el estudio pueden estar disponibles a petición razonable.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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