Estudo de História Natural da Síndrome de Pearson
6 de fevereiro de 2023 atualizado por: The Champ Foundation
Registro da Fundação Champ: Estudo de História Natural da Síndrome de Pearson
O Pearson Syndrome Natural History Study (PS-NHS) visa coletar dados sobre resultados clínicos padronizados, armazenar dados no Champ Foundation Registry (CFR) e disponibilizar esses dados para pesquisadores, médicos e parceiros da indústria que estão estudando SLSMDS para responder a perguntas sobre a doença, incluindo suas causas, possíveis tratamentos e outros tópicos.
Um objetivo secundário é analisar os dados para entender questões de pesquisa relacionadas à história natural da síndrome de Pearson.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Este estudo é um estudo prospectivo, observacional e longitudinal destinado a rastrear o curso da síndrome de Pearson e síndromes de deleção de DNA mitocondrial de grande escala (SLSMDS) para identificar variáveis demográficas, genéticas, ambientais e outras que se correlacionam com o desenvolvimento e os resultados da doença. Se disponíveis, dados clínicos retrospectivos também podem ser acessados e usados em análises.
O PS-NHS será realizado em dois centros de excelência: a Cleveland Clinic e o Children's Hospital of Philadelphia (CHOP).
Todos os dados do PS-NHS serão inseridos e armazenados no CFR. O CFR existe inteiramente online.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
30
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44103
- Recrutamento
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Todos os pacientes com Síndrome de Pearson confirmada que satisfaçam os critérios de inclusão/exclusão serão incluídos neste estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Ter uma conta ativa no Registro da Fundação Champ (CFR) ou estar disposto a criar uma conta no CFR.
- Deve ter um diagnóstico genético de uma única deleção de DNA mitocondrial em larga escala e deve enviar seu relatório genético para o CFR.
- Ter um diagnóstico clínico ou histórico de síndrome de Pearson OU ter início dos sintomas antes dos cinco anos de idade e um diagnóstico genético de uma única deleção de DNA mitocondrial em grande escala OU na opinião do investigador principal, o participante é adequado para participar deste estudo com base na apresentação clínica.
Os participantes podem ser de qualquer idade ou sexo e originários de qualquer país.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escala Neurológica Columbia
Prazo: 2 anos
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A Escala Neurológica de Columbia é uma avaliação neurológica que inclui um exame médico geral e um exame neurológico geral.
Levará aproximadamente 30 minutos para ser concluído, e isso inclui avaliação de nervos, músculos e movimento.
A Escala Neurológica de Columbia varia de 0 (exame anormal) a 76 (exame normal).
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2 anos
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Avaliação PEDI-CAT
Prazo: 2 anos
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O PEDI-CAT é um teste computadorizado que pergunta aos participantes sobre tarefas da vida diária.
Esta avaliação será dada a pacientes de 0 a 20 anos de idade e levará aproximadamente 15 minutos para ser concluída.
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2 anos
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Escala Internacional de Doença Mitocondrial Pediátrica
Prazo: 2 anos
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A Escala Internacional de Doença Mitocondrial Pediátrica foi projetada para monitorar a progressão geral da doença associada à doença mitocondrial em crianças de 0 a 18 anos de idade.
Inclui um exame físico e avaliação dos sintomas e funcionamento.
A Escala Internacional de Doença Mitocondrial Pediátrica incluirá uma avaliação administrada por um médico que envolve fazer perguntas aos participantes e avaliar os movimentos e respostas dos participantes, bem como uma pesquisa com o paciente.
A pontuação é expressa como a porcentagem de itens que foram viáveis de serem executados.
Asteriscos (*) também podem ser pontuados, a pontuação total será alterada de acordo.
Por exemplo. se os pais não conseguirem indicar a presença de cefaléia, o escore máximo do primeiro domínio passa de 103 para 73.
Caso a criança não seja cooperativa durante a execução dos domínios 2 e 3, esses itens são omitidos do escore total.
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2 anos
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Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia
Prazo: 2 anos
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o SARA é um exame físico que avalia sintomas de incoordenação.
Um médico fará isso com um exame e levará aproximadamente 20 minutos para ser concluído.
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2 anos
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Teste de equilíbrio
Prazo: 2 anos
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Teste de equilíbrio em pé.
Pode ser avaliado com um acelerômetro.
Medido como tempo em segundos.
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2 anos
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Teste de coordenação
Prazo: 2 anos
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Teste de 9 pinos.
Medido como tempo em segundos.
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2 anos
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Teste de caminhada de 2 ou 6 minutos
Prazo: 2 anos
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Teste de caminhada de 2 minutos (2MWT) de 3 a 6 anos.
ou 6MWT (idade 6+).
Medido como distância em metros.
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2 anos
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Teste de força
Prazo: 2 anos
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Aperto de mão com dinamômetro.
Medido como valor médio de libras de força de preensão.
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2 anos
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Teste de audição
Prazo: 2 anos
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Avaliação da frequência auditiva em ambas as orelhas.
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2 anos
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Ritmo eletrocardiográfico
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Intervalo ECG PR
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Intervalo QRS ECG
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Eco
Prazo: 2 anos
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Avaliação de anormalidades valvares
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2 anos
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BNP
Prazo: 2 anos
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Medido como pg/ml
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2 anos
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Painel de lipídios
Prazo: 2 anos
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Colesterol total, HDL-C, LDL-C, triglicerídeos.
Medido como mg/dL.
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2 anos
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Cortisol
Prazo: 2 anos
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Medido mcg/dL
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2 anos
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PTH
Prazo: 2 anos
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Medido como pg/mL
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2 anos
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Cálcio
Prazo: 2 anos
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Medido como pg/mL
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2 anos
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Vitamina D
Prazo: 2 anos
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Medido ng/mL
|
2 anos
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Hormônio do crescimento
Prazo: 2 anos
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Medido ng/mL
|
2 anos
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|
IGF1
Prazo: 2 anos
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Medido ng/mL
|
2 anos
|
|
TSH
Prazo: 2 anos
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Medido uIUg/mL
|
2 anos
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FT4 e T3
Prazo: 2 anos
|
Medido ng/dL
|
2 anos
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HbA1c
Prazo: 2 anos
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Medido como uma porcentagem
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2 anos
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Peptídeo C
Prazo: 2 anos
|
Medido ng/mL
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2 anos
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Glicose plasmática em jejum (FPG)
Prazo: 2 anos
|
Medido mg/dL
|
2 anos
|
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Frutosamina
Prazo: 2 anos
|
Medido mcmol/L
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2 anos
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Amilase
Prazo: 2 anos
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U/L medido
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2 anos
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Painel metabólico abrangente
Prazo: 2 anos
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Eletrólitos, transaminases, TP/Albumina, bilirrubina, alk phos, creatinina, BUN, GFR.
Medido mmol/L.
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2 anos
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Lipase
Prazo: 2 anos
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U/L medido
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2 anos
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PT/PTT
Prazo: 2 anos
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Medido em segundos
|
2 anos
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Elastase das fezes
Prazo: 2 anos
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ug Elastase/g fezes
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2 anos
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Altura
Prazo: 2 anos
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Avaliado em cm
|
2 anos
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Peso
Prazo: 2 anos
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Avaliado em kg
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2 anos
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Córtex orbitofrontal (COF)
Prazo: 2 anos
|
Avaliado em cm
|
2 anos
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Hemograma completo com diferencial
Prazo: 2 anos
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2 anos
|
|
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Ferritina
Prazo: 2 anos
|
Medido em ng/mL
|
2 anos
|
|
Ferro
Prazo: 2 anos
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Medido ug/dL
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2 anos
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Reticulócitos
Prazo: 2 anos
|
Contagem (x10^9/uL)
|
2 anos
|
|
Reticulócitos
Prazo: 2 anos
|
Percentagem
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2 anos
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Número de transfusões
Prazo: 2 anos
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Contagem de frequência do número de transfusões de sangue vermelho e transfusões de plaquetas
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2 anos
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Acilcarnitinas (plasma)
Prazo: 2 anos
|
Medido como mcmol/L
|
2 anos
|
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Aminoácidos (plasma e urina)
Prazo: 2 anos
|
Interpretação gravada.
|
2 anos
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Ácidos orgânicos (urina)
Prazo: 2 anos
|
Interpretação gravada.
|
2 anos
|
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Lactato
Prazo: 2 anos
|
medido em mmol/L
|
2 anos
|
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Glutationa
Prazo: 2 anos
|
UM medido
|
2 anos
|
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GDF15
Prazo: 2 anos
|
pg/mL
|
2 anos
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Exame visual
Prazo: 2 anos
|
Avaliação da fissura palpebral em mm; distância em mm; movimento dos olhos em mm
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2 anos
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ERG/OCT
Prazo: 2 anos
|
Avaliado como normal ou anormal
|
2 anos
|
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Ptose/oftalmoplegia
Prazo: 2 anos
|
Avaliado em mm
|
2 anos
|
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Cistatina C
Prazo: 2 anos
|
Medido mg/dL
|
2 anos
|
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Magnésio
Prazo: 2 anos
|
Medido mg/dL
|
2 anos
|
|
Fosfato
Prazo: 2 anos
|
Medido mg/dL
|
2 anos
|
|
Eletrólitos de Urina
Prazo: 2 anos
|
Medido mg/dL
|
2 anos
|
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Proteína da urina
Prazo: 2 anos
|
Medido mg/dL
|
2 anos
|
|
Aminoácidos da urina
Prazo: 2 anos
|
2 anos
|
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Avaliação da dismorfologia facial
Prazo: 2 anos
|
Avaliado com fotografia facial.
Avaliação de ptose e/ou bochechas/papadas proeminentes.
|
2 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
16 de março de 2021
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
16 de outubro de 2024
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
16 de outubro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de agosto de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de agosto de 2021
Primeira postagem (REAL)
1 de setembro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
8 de fevereiro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de fevereiro de 2023
Última verificação
1 de fevereiro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CFR-02
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Os dados obtidos durante o estudo podem estar disponíveis mediante solicitação razoável.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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