Pearson Syndrome Natural History Study

Columbia neurologische schaal

De Columbia Neurological Scale is een neurologische beoordeling die een algemeen medisch onderzoek en een algemeen neurologisch onderzoek omvat. Het duurt ongeveer 30 minuten om te voltooien, inclusief evaluatie van zenuwen, spieren en beweging. Columbia Neurologische Schaal loopt van 0 (abnormaal onderzoek) tot 76 (normaal onderzoek).

PEDI-CAT-beoordeling

De PEDI-CAT is een gecomputeriseerde test die deelnemers zal vragen naar taken in het dagelijks leven. Deze beoordeling wordt gegeven aan patiënten van 0 tot 20 jaar oud en duurt ongeveer 15 minuten.

Internationale pediatrische mitochondriale ziekteschaal

De International Pediatric Mitochondrial Disease Scale is ontworpen om de algemene ziekteprogressie geassocieerd met mitochondriale ziekte bij kinderen van 0 tot 18 jaar oud te volgen. Het omvat een lichamelijk onderzoek en evaluatie van symptomen en functioneren. De International Pediatric Mitochondrial Disease Scale zal een door een arts uitgevoerde beoordeling omvatten waarbij deelnemers vragen worden gesteld en de bewegingen en reacties van deelnemers worden geëvalueerd, evenals een patiëntenenquête. De score wordt uitgedrukt als het percentage items dat haalbaar was om uit te voeren. Asterixen (*) kunnen ook worden gescoord, de totale score zal dienovereenkomstig veranderen. Bijv. als de ouders de aanwezigheid van hoofdpijn niet kunnen aangeven, verandert de maximale score van het eerste domein van 103 naar 73. Als het kind niet meewerkt tijdens de uitvoering van domein 2 en 3, worden deze items weggelaten uit de totaalscore.

Schaal voor beoordeling en beoordeling van ataxie

de SARA is een lichamelijk onderzoek dat symptomen van gebrek aan coördinatie evalueert. Een arts zal dit met een onderzoek voltooien en het duurt ongeveer 20 minuten.

Balans test

Staande evenwichtstest. Kan worden beoordeeld met een versnellingsmeter. Gemeten als tijd in seconden.

Coördinatie test

9-hold peg-test. Gemeten als tijd in seconden.

2 of 6 minuten looptest

2-minuten looptest (2MWT) leeftijden 3-6 jaar. of 6MWT (leeftijd 6+). Gemeten als afstand in meters.

Kracht test

Handgreep met rollenbank. Gemeten als gemiddelde waarde van lbs grijpkracht.

Gehoor testen

Het beoordelen van de gehoorfrequentie in beide oren.

ECG-ritme

ECG PR-interval

ECG QRS-interval

Echo

Ventielafwijkingen beoordelen

BNP

Gemeten als pg/ml

Lipide-paneel

Totaal cholesterol, HDL-C, LDL-C, triglyceriden. Gemeten als mg/dL.

Cortisol

Gemeten mcg/dL

PTH

Gemeten als pg/ml

Calcium

Gemeten als pg/ml

Vitamine D

Gemeten ng/ml

Groeihormoon

Gemeten ng/ml

IGF1

Gemeten ng/ml

TSH

Gemeten uIUg/ml

FT4 en T3

Gemeten ng/dL

HbA1c

Gemeten als een percentage

C-peptide

Gemeten ng/ml

Nuchtere plasmaglucose (FPG)

Gemeten mg/dL

Fructosamine

Gemeten mmol/L

Amylase

Gemeten U/L

Uitgebreid metabolisch panel

Elektrolyten, transaminasen, TP/Albumine, bilirubine, alk phos, creatinine, BUN, GFR. Gemeten mmol/L.

Lipase

Gemeten U/L

PT/PTT

Gemeten in seconden

Ontlasting elastase

ug Elastase/g ontlasting

Hoogte

Gemeten in cm

Gewicht

Geschat in kg

Orbitofrontale cortex (OFC)

Gemeten in cm

Compleet bloedbeeld met differentieel

Ferritine

Gemeten in ng/ml

Ijzer

Gemeten ug/dL

Reticulocyten

Aantal (x10^9/uL)

Reticulocyten

Percentage

Aantal transfusies

Frequentietelling van het aantal rode bloedtransfusies en bloedplaatjestransfusies

Acylcarnitines (plasma)

Gemeten als mmol/L

Aminozuren (plasma en urine)

Interpretatie opgenomen.

Organische zuren (urine)

Interpretatie opgenomen.

Melk geven

gemeten mmol/L

Glutathion

Gemeten uM

GDF15

pg/ml

Visueel examen

Beoordeling ooglidspleet in mm; afstand in mm; oogbeweging in mm

ERG/OKT

Beoordeeld als normaal of abnormaal

Ptosis/oftalmoplegie

Gemeten in mm

Cystatine C

Gemeten mg/dL

Magnesium

Gemeten mg/dL

Fosfaat

Gemeten mg/dL

Urine-elektrolyten

Gemeten mg/dL

Urine eiwit

Gemeten mg/dL

Urine-aminozuren

Beoordeling van gezichtsdysmorfologie

Beoordeeld met gezichtsfotografie. Beoordeling van ptosis en/of prominente wangen/kaken.