Pearson Syndrome Natural History Study

Columbia nevrologisk skala

Columbia Neurological Scale er en nevrologisk vurdering som inkluderer en generell medisinsk undersøkelse og en generell nevrologisk undersøkelse. Det vil ta omtrent 30 minutter å fullføre, og det inkluderer evaluering av nerver, muskler og bevegelse. Columbia Neurological Scale varierer fra 0 (unormal undersøkelse) til 76 (normal undersøkelse).

PEDI-CAT vurdering

PEDI-CAT er en datastyrt test som vil spørre deltakerne om daglige livsoppgaver. Denne vurderingen vil bli gitt til pasienter i alderen 0 til 20 år og vil ta omtrent 15 minutter å fullføre.

International Pediatric Mitochondrial Disease Scale

International Pediatric Mitochondrial Disease Scale er utviklet for å overvåke generell sykdomsprogresjon assosiert med mitokondriell sykdom hos barn 0 til 18 år. Det inkluderer en fysisk undersøkelse og evaluering av symptomer og funksjon. International Pediatric Mitochondrial Disease Scale vil inkludere en kliniker-administrert vurdering som innebærer å stille deltakerne spørsmål og evaluere deltakernes bevegelser og svar, samt en pasientundersøkelse. Poengsummen er uttrykt som prosentandelen av elementer som var mulig å utføre. Asterixes (*) kan også scores, den totale poengsummen vil endres tilsvarende. f.eks. hvis foreldrene ikke er i stand til å indikere tilstedeværelsen av hodepine, endres maksimal poengsum for det første domenet fra 103 til 73. Hvis barnet ikke er samarbeidsvillig under utførelsen av domene 2 og 3, utelates disse elementene fra den totale poengsummen.

Skala for vurdering og vurdering av ataksi

SARA er en fysisk undersøkelse som evaluerer symptomer på inkoordinering. En lege vil fullføre dette med eksamen, og det vil ta omtrent 20 minutter å fullføre.

Balansetest

Stående balansetest. Kan vurderes med akselerometer. Målt som tid i sekunder.

Koordinasjonstest

9-holds pinnetest. Målt som tid i sekunder.

2 eller 6 minutters gangprøve

2-minutters gangtest (2MWT) i alderen 3-6 år. eller 6MWT (6+ år). Målt som avstand i meter.

Styrkeprøve

Håndgrep med dynamometer. Målt som gjennomsnittlig verdi av lbs grepstyrke.

Hørselstesting

Vurdere hørselsfrekvens på begge ører.

EKG rytme

EKG PR-intervall

EKG QRS-intervall

Ekko

Vurdere ventilavvik

BNP

Målt som pg/ml

Lipidpanel

Totalkolesterol, HDL-C, LDL-C, triglyserider. Målt som mg/dL.

Kortisol

Målt mcg/dL

PTH

Målt som pg/ml

Kalsium

Målt som pg/ml

Vitamin d

Målt ng/mL

Veksthormon

Målt ng/mL

IGF1

Målt ng/mL

TSH

Målt uIUg/ml

FT4 og T3

Målt ng/dL

HbA1c

Målt i prosent

C-peptid

Målt ng/mL

Fastende plasmaglukose (FPG)

Målt mg/dL

Fruktosamin

Målt mcmol/L

Amylase

Målt U/L

Omfattende Metabolic Panel

Elektrolytter, transaminaser, TP/Albumin, bilirubin, alk phos, kreatinin, BUN, GFR. Målt mmol/L.

Lipase

Målt U/L

PT/PTT

Målt i sekunder

Krakk elastase

ug Elastase/g avføring

Høyde

Vurdert i cm

Vekt

Vurderes i kg

Orbitofrontal cortex (OFC)

Vurdert i cm

Fullstendig blodtelling med differensial

Ferritin

Målt i ng/mL

Jern

Målt ug/dL

Retikulocytter

Antall (x10^9/uL)

Retikulocytter

Prosentdel

Antall transfusjoner

Frekvenstelling av antall røde blodtransfusjoner og blodplatetransfusjoner

Acylkarnitiner (plasma)

Målt som mcmol/L

Aminosyrer (plasma og urin)

Tolkning registrert.

Organiske syrer (urin)

Tolkning registrert.

Laktat

målt mmol/L

Glutation

Målt uM

GDF15

pg/ml

Visuell eksamen

Vurdering av palpebral fissur i mm; avstand i mm; øyebevegelse i mm

ERG/OKT

Vurderes som normalt eller unormalt

Ptosis/oftalmoplegi

Vurdert i mm

Cystatin C

Målt mg/dL

Magnesium

Målt mg/dL

Fosfat

Målt mg/dL

Urin elektrolytter

Målt mg/dL

Urinprotein

Målt mg/dL

Urin aminosyrer

Facial dysmorfologi vurdering

Vurdert med ansiktsfotografering. Vurdere ptosis og/eller fremtredende kinn/kjeve.