- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT05029843
Исследование естественной истории синдрома Пирсона
Реестр Фонда Чампа: исследование естественной истории синдрома Пирсона
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Это исследование представляет собой проспективное, обсервационное и лонгитюдное исследование, предназначенное для отслеживания течения синдрома Пирсона и отдельных синдромов крупномасштабной делеции митохондриальной ДНК (SLSMDS) для выявления демографических, генетических, экологических и других переменных, которые коррелируют с развитием и исходами заболеваний. Если таковые имеются, можно получить доступ к ретроспективным клиническим данным и использовать их в анализе.
PS-NHS будет проводиться в двух центрах передового опыта: в Кливлендской клинике и Детской больнице Филадельфии (CHOP).
Все данные PS-NHS будут вводиться и храниться в CFR. CFR существует полностью онлайн.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44103
- Рекрутинг
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Рекрутинг
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Иметь активную учетную запись в реестре Champ Foundation (CFR) или быть готовым создать учетную запись в CFR.
- Должен иметь генетический диагноз одной крупномасштабной делеции митохондриальной ДНК и должен загрузить свой генетический отчет в CFR.
- Иметь клинический диагноз или история синдрома Пирсона ИЛИ иметь начало симптомов в возрасте до пяти лет и генетический диагноз одной крупномасштабной делеции митохондриальной ДНК ИЛИ по мнению главного исследователя, участник подходит для участия в этом исследовании на основании по клинической картине.
Участники могут быть любого возраста и пола, а также из любой страны.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Колумбийская неврологическая шкала
Временное ограничение: 2 года
|
Колумбийская неврологическая шкала — это неврологическая оценка, которая включает общий медицинский осмотр и общий неврологический осмотр.
Это займет около 30 минут, включая оценку нервов, мышц и движения.
Колумбийская неврологическая шкала колеблется от 0 (патологическое обследование) до 76 (нормальное обследование).
|
2 года
|
PEDI-CAT оценка
Временное ограничение: 2 года
|
PEDI-CAT — это компьютеризированный тест, в ходе которого участников спрашивают о задачах из повседневной жизни.
Эта оценка будет проводиться для пациентов в возрасте от 0 до 20 лет и займет около 15 минут.
|
2 года
|
Международная шкала детских митохондриальных заболеваний
Временное ограничение: 2 года
|
Международная шкала митохондриальных заболеваний у детей предназначена для мониторинга общего прогрессирования заболеваний, связанных с митохондриальными заболеваниями, у детей в возрасте от 0 до 18 лет.
Он включает физикальное обследование и оценку симптомов и функционирования.
Международная шкала педиатрических митохондриальных заболеваний будет включать оценку, проводимую врачом, которая включает в себя задавание вопросов участникам и оценку движений и ответов участников, а также опрос пациентов.
Оценка выражается в процентах пунктов, которые было возможно выполнить.
Звездочки (*) также могут быть засчитаны, общий балл соответственно изменится.
Например. если родители не могут указать на наличие головной боли, максимальный балл по первому домену изменяется со 103 до 73.
Если ребенок не сотрудничает во время выполнения доменов 2 и 3, эти пункты исключаются из общего балла.
|
2 года
|
Шкала оценки и рейтинга атаксии
Временное ограничение: 2 года
|
SARA — это медицинский осмотр, который оценивает симптомы нарушения координации.
Врач завершит это с осмотром, и это займет около 20 минут.
|
2 года
|
Проверка баланса
Временное ограничение: 2 года
|
Тест на равновесие стоя.
Май оценивается с помощью акселерометра.
Измеряется как время в секундах.
|
2 года
|
Координационный тест
Временное ограничение: 2 года
|
9-удерживающий тест на привязку.
Измеряется как время в секундах.
|
2 года
|
Тест 2-х или 6-минутной ходьбы
Временное ограничение: 2 года
|
Тест 2-минутной ходьбы (2MWT) в возрасте 3-6 лет.
или 6MWT (возраст 6+).
Измеряется как расстояние в метрах.
|
2 года
|
Испытание на прочность
Временное ограничение: 2 года
|
Рукоятка с динамометром.
Измеряется как среднее значение силы захвата в фунтах.
|
2 года
|
Проверка слуха
Временное ограничение: 2 года
|
Оценка частоты слуха на оба уха.
|
2 года
|
Ритм ЭКГ
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
ЭКГ интервал PR
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
ЭКГ интервал QRS
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
Эхо
Временное ограничение: 2 года
|
Оценка аномалий клапана
|
2 года
|
МНП
Временное ограничение: 2 года
|
Измеряется как пг/мл
|
2 года
|
Липидная панель
Временное ограничение: 2 года
|
Общий холестерин, ХС-ЛПВП, ХС-ЛПНП, триглицериды.
Измеряется в мг/дл.
|
2 года
|
Кортизол
Временное ограничение: 2 года
|
Измеренный мкг/дл
|
2 года
|
ПТГ
Временное ограничение: 2 года
|
Измеряется как пг/мл
|
2 года
|
Кальций
Временное ограничение: 2 года
|
Измеряется как пг/мл
|
2 года
|
Витамин Д
Временное ограничение: 2 года
|
Измерено нг/мл
|
2 года
|
Гормон роста
Временное ограничение: 2 года
|
Измерено нг/мл
|
2 года
|
IGF1
Временное ограничение: 2 года
|
Измерено нг/мл
|
2 года
|
ТТГ
Временное ограничение: 2 года
|
Измеренные мкг/мл
|
2 года
|
FT4 и T3
Временное ограничение: 2 года
|
Измеренный нг/дл
|
2 года
|
HbA1c
Временное ограничение: 2 года
|
Измеряется в процентах
|
2 года
|
С-пептид
Временное ограничение: 2 года
|
Измерено нг/мл
|
2 года
|
Глюкоза плазмы натощак (ГПН)
Временное ограничение: 2 года
|
Измеренный мг/дл
|
2 года
|
Фруктозамин
Временное ограничение: 2 года
|
Измеренный мкмоль/л
|
2 года
|
Амилаза
Временное ограничение: 2 года
|
Измерено Ед/л
|
2 года
|
Комплексная метаболическая панель
Временное ограничение: 2 года
|
Электролиты, трансаминазы, ТФ/альбумин, билирубин, алкфос, креатинин, АМК, СКФ.
Измеренный ммоль/л.
|
2 года
|
Липаза
Временное ограничение: 2 года
|
Измерено Ед/л
|
2 года
|
ПТ/РТТ
Временное ограничение: 2 года
|
Измеряется в секундах
|
2 года
|
Эластаза стула
Временное ограничение: 2 года
|
мкг эластазы/г стула
|
2 года
|
Высота
Временное ограничение: 2 года
|
Оценивается в см
|
2 года
|
Масса
Временное ограничение: 2 года
|
Измерено в кг
|
2 года
|
Орбитофронтальная кора (ОФК)
Временное ограничение: 2 года
|
Оценивается в см
|
2 года
|
Общий анализ крови с дифференциальным
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
Ферритин
Временное ограничение: 2 года
|
Измеряется в нг/мл
|
2 года
|
Утюг
Временное ограничение: 2 года
|
Измерено мкг/дл
|
2 года
|
Ретикулоциты
Временное ограничение: 2 года
|
Подсчет (x10^9/мкл)
|
2 года
|
Ретикулоциты
Временное ограничение: 2 года
|
Процент
|
2 года
|
Количество переливаний
Временное ограничение: 2 года
|
Частота подсчета количества переливаний эритроцитов и переливаний тромбоцитов
|
2 года
|
Ацилкарнитины (плазма)
Временное ограничение: 2 года
|
Измеряется в мкмоль/л
|
2 года
|
Аминокислоты (плазма и моча)
Временное ограничение: 2 года
|
Интерпретация записана.
|
2 года
|
Органические кислоты (моча)
Временное ограничение: 2 года
|
Интерпретация записана.
|
2 года
|
Лактат
Временное ограничение: 2 года
|
измеренный ммоль/л
|
2 года
|
Глутатион
Временное ограничение: 2 года
|
Измерено мкМ
|
2 года
|
GDF15
Временное ограничение: 2 года
|
пг/мл
|
2 года
|
Визуальный осмотр
Временное ограничение: 2 года
|
Оценка глазной щели в мм; расстояние в мм; движение глаз в мм
|
2 года
|
ЭРГ/ОКТ
Временное ограничение: 2 года
|
Оценивается как нормальный или ненормальный
|
2 года
|
Птоз/офтальмоплегия
Временное ограничение: 2 года
|
Оценивается в мм
|
2 года
|
Цистатин С
Временное ограничение: 2 года
|
Измеренный мг/дл
|
2 года
|
Магний
Временное ограничение: 2 года
|
Измеренный мг/дл
|
2 года
|
Фосфат
Временное ограничение: 2 года
|
Измеренный мг/дл
|
2 года
|
Электролиты мочи
Временное ограничение: 2 года
|
Измеренный мг/дл
|
2 года
|
Белок мочи
Временное ограничение: 2 года
|
Измеренный мг/дл
|
2 года
|
Аминокислоты мочи
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
Оценка дисморфологии лица
Временное ограничение: 2 года
|
Оценивается с помощью фотографии лица.
Оценка птоза и/или выступающих щек/подбородка.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CFR-02
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .