皮尔逊综合症自然历史研究
2023年2月6日 更新者：The Champ Foundation
Champ Foundation Registry：皮尔逊综合症自然历史研究
皮尔逊综合症自然历史研究 (PS-NHS) 旨在收集有关标准化临床结果的数据，将数据存储在 Champ Foundation Registry (CFR) 上，并将这些数据提供给正在研究 SLSMDS 的研究人员、临床医生和行业合作伙伴以回答问题关于疾病，包括其原因、潜在治疗方法和其他主题。
第二个目的是分析数据以了解与皮尔逊综合征自然史相关的研究问题。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
本研究是一项前瞻性、观察性和纵向研究，旨在追踪皮尔逊综合征和单一大规模线粒体 DNA 缺失综合征 (SLSMDS) 的病程，以确定与疾病发展和结果相关的人口统计、遗传、环境和其他变量。 如果可用，也可以访问回顾性临床数据并将其用于分析。
PS-NHS 将在两个卓越中心站点进行：克利夫兰诊所和费城儿童医院 (CHOP)。
所有 PS-NHS 数据都将输入并存储在 CFR 上。 CFR 完全在线存在。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
30
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ohio
-
Cleveland、Ohio、美国、44103
- 招聘中
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- 招聘中
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
所有符合纳入/排除标准的确诊 Pearson 综合症患者都将被邀请参加本研究。
描述
纳入标准：
- 在 Champ Foundation Registry (CFR) 上拥有一个活跃帐户或愿意在 CFR 上创建一个帐户。
- 必须对单个大规模线粒体 DNA 缺失进行基因诊断，并且必须将其基因报告上传到 CFR。
- 具有 Pearson 综合征的临床诊断或病史，或者在 5 岁之前出现症状，并且具有单次大规模线粒体 DNA 缺失的基因诊断，或者根据主要研究者的意见，参与者适合参加本研究关于临床表现。
参与者可以是任何年龄或性别，来自任何国家。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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哥伦比亚神经量表
大体时间：2年
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哥伦比亚神经学量表是一种神经学评估，包括一般医学检查和一般神经学检查。
大约需要 30 分钟才能完成，其中包括对神经、肌肉和运动的评估。
哥伦比亚神经量表的范围从 0（异常检查）到 76（正常检查）。
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2年
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PEDI-CAT评估
大体时间：2年
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PEDI-CAT 是一项计算机化测试，将询问参与者日常生活任务。
该评估将针对 0 至 20 岁的患者进行，大约需要 15 分钟才能完成。
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2年
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国际儿科线粒体疾病量表
大体时间：2年
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国际儿科线粒体疾病量表旨在监测 0 至 18 岁儿童与线粒体疾病相关的一般疾病进展。
它包括身体检查和症状和功能评估。
国际儿科线粒体疾病量表将包括临床医生管理的评估，包括向参与者提问并评估参与者的动作和反应，以及患者调查。
分数表示为可以执行的项目的百分比。
星号（*）也可以打分，总分会相应变化。
例如。如果父母不能表明存在头痛，则第一个领域的最高分从 103 变为 73。
如果孩子在执行域 2 和域 3 时不合作，则这些项目将从总分中省略。
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2年
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共济失调评估分级量表
大体时间：2年
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SARA 是一项评估不协调症状的体检。
医生将通过检查完成这项工作，大约需要 20 分钟才能完成。
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2年
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平衡测试
大体时间：2年
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站立平衡测试。
可以用加速度计进行评估。
以秒为单位测量时间。
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2年
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协调性测试
大体时间：2年
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9 保持挂钩测试。
以秒为单位测量时间。
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2年
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2 或 6 分钟步行测试
大体时间：2年
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3-6 岁的 2 分钟步行测试 (2MWT)。
或 6MWT（6 岁以上）。
以米为单位测量距离。
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2年
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强度测试
大体时间：2年
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带测力计的手柄。
测量为握力磅的平均值。
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2年
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听力测试
大体时间：2年
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评估双耳的听力频率。
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2年
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心电图节律
大体时间：2年
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2年
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心电图 PR 间期
大体时间：2年
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2年
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心电图 QRS 间期
大体时间：2年
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2年
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回声
大体时间：2年
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评估阀门异常
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2年
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法国国民银行
大体时间：2年
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测量为 pg/ml
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2年
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血脂面板
大体时间：2年
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总胆固醇、HDL-C、LDL-C、甘油三酯。
测量为 mg/dL。
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2年
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皮质醇
大体时间：2年
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测量微克/分升
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2年
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甲状旁腺素
大体时间：2年
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测量为 pg/mL
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2年
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钙
大体时间：2年
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测量为 pg/mL
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2年
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维生素D
大体时间：2年
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测量纳克/毫升
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2年
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生长激素
大体时间：2年
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测量纳克/毫升
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2年
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IGF1
大体时间：2年
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测量纳克/毫升
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2年
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促甲状腺激素
大体时间：2年
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实测 uIUg/mL
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2年
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FT4和T3
大体时间：2年
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测得的 ng/dL
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2年
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糖化血红蛋白
大体时间：2年
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以百分比衡量
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2年
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C肽
大体时间：2年
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测量纳克/毫升
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2年
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空腹血糖 (FPG)
大体时间：2年
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测得的毫克/分升
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2年
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果糖胺
大体时间：2年
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实测 mcmol/L
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2年
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淀粉酶
大体时间：2年
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实测 U/L
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2年
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综合代谢组
大体时间：2年
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电解质、转氨酶、TP/白蛋白、胆红素、alk phos、肌酐、BUN、GFR。
测得的 mmol/L。
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2年
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脂肪酶
大体时间：2年
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实测 U/L
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2年
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对讲/对讲
大体时间：2年
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以秒为单位测量
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2年
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粪便弹性蛋白酶
大体时间：2年
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微克弹性蛋白酶/克大便
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2年
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高度
大体时间：2年
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以厘米计
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2年
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重量
大体时间：2年
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以公斤计算
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2年
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眶额皮质 (OFC)
大体时间：2年
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以厘米计
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2年
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带分类的全血细胞计数
大体时间：2年
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2年
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铁蛋白
大体时间：2年
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以纳克/毫升为单位测量
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2年
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铁
大体时间：2年
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测量微克/分升
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2年
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网织红细胞
大体时间：2年
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计数 (x10^9/uL)
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2年
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网织红细胞
大体时间：2年
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百分比
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2年
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输血次数
大体时间：2年
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输红血次数和输血小板次数的计数
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2年
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酰基肉碱（血浆）
大体时间：2年
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测量为 mcmol/L
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2年
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氨基酸（血浆和尿液）
大体时间：2年
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解释记录。
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2年
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有机酸（尿液）
大体时间：2年
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解释记录。
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2年
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乳酸盐
大体时间：2年
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测得的毫摩尔/升
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2年
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谷胱甘肽
大体时间：2年
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实测 uM
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2年
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GDF15
大体时间：2年
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皮克/毫升
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2年
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视力检查
大体时间：2年
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以毫米为单位评估睑裂；以毫米为单位的距离；眼球运动（毫米）
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2年
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ERG/OCT
大体时间：2年
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评估为正常或异常
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2年
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上睑下垂/眼肌麻痹
大体时间：2年
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以毫米评估
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2年
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胱抑素C
大体时间：2年
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测得的毫克/分升
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2年
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镁
大体时间：2年
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测得的毫克/分升
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2年
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磷酸盐
大体时间：2年
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测得的毫克/分升
|
2年
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尿电解质
大体时间：2年
|
测得的毫克/分升
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2年
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尿蛋白
大体时间：2年
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测得的毫克/分升
|
2年
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尿氨基酸
大体时间：2年
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2年
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面部畸形评估
大体时间：2年
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通过面部摄影评估。
评估上睑下垂和/或突出的脸颊/下巴。
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2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年3月16日
初级完成 (预期的)
2024年10月16日
研究完成 (预期的)
2024年10月16日
研究注册日期
首次提交
2021年8月11日
首先提交符合 QC 标准的
2021年8月30日
首次发布 (实际的)
2021年9月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年2月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年2月6日
最后验证
2023年2月1日
更多信息
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