Registre HEAR, registre européen de la santé sur l'amylose

L'amylose est une maladie rare caractérisée par une infiltration et une accumulation continue de protéines fibrillaires insolubles dans la matrice extracellulaire de divers organes dont les reins, les nerfs, le foie, le cœur et les muscles squelettiques. Sa prévalence est estimée à 0,5-1,3/100 000. Les principales formes sont :

1. L'amylose primaire est causée par des dépôts de chaînes légères d'immunoglobulines monoclonales produites par un clone de plasmocyte dans la moelle osseuse.
2. Amylose héréditaire (familiale) dont la forme majeure est l'amylose à transthyrétine mutée de transmission autosomique dominante. Plus de 100 mutations différentes de la transthyrétine sont connues et plusieurs mutations ont été décrites comme amyloïdogènes.
3. Amylose sénile systémique due à des dépôts de transthyrétine de type sauvage (non mutée).
4. Amylose AA d'origine inflammatoire chronique.
5. Amylose localisée. Il s'agit dans la grande majorité des cas d'amylose primaire (ou amylose immunoglobulinique). Le dépôt d'amylose formé par des chaînes légères d'anticorps se produit ici au contact d'une prolifération de plasmocytes localisés dans un organe particulier. Il n'y a pas de passage de la chaîne légère d'immunoglobuline dans la circulation sanguine et, par conséquent, des dépôts ne se forment pas à distance dans d'autres organes.
6. Amyloses rares. Le pronostic de la maladie est le plus souvent lié à l'atteinte cardiaque. Malheureusement, son diagnostic est souvent tardif, ce qui aggrave le pronostic. Ce retard est lié à l'absence d'outils diagnostiques simples (biomarqueurs, imagerie…) permettant un diagnostic précoce de la maladie. L'absence d'outils de diagnostic précoce, l'hétérogénéité de l'expression (multi-systémique) de cette maladie et la difficulté de sa prise en charge entraînent des retards de diagnostic et la non prise en charge de certaines pathologies d'organes, qui ont un impact sur la qualité de vie des les patients.

Il existe un fort besoin d'aider les médecins à mieux caractériser les présentations cliniques et biologiques de la maladie et à améliorer les outils de diagnostic et standardiser la prise en charge thérapeutique.

Toutes les données recueillies pour l'étude sont des données de routine clés pour la condition, facilement disponibles dans les dossiers médicaux des patients. Il est également possible d'utiliser des outils informatiques complémentaires et spécifiques pour collecter ces données, au sein des centres experts participants.

Les données seront enregistrées dans un cahier d'observation électronique.