Registre HEAR, Healthcare European Registry Amyloidosis

Amyloidoza jest rzadką chorobą charakteryzującą się naciekaniem i ciągłą akumulacją nierozpuszczalnych białek włóknistych w macierzy pozakomórkowej w różnych narządach, w tym w nerkach, nerwach, wątrobie, sercu i mięśniach szkieletowych. Częstość występowania szacuje się na 0,5-1,3/100 000. Główne formy to:

1. Pierwotna amyloidoza jest spowodowana odkładaniem się łańcuchów lekkich immunoglobulin monoklonalnych wytwarzanych przez klon komórki plazmatycznej w szpiku kostnym.
2. Dziedziczna (rodzinna) amyloidoza, której główną postacią jest zmutowana amyloidoza transtyretynowa, przekazywana autosomalnie dominująco. Znanych jest ponad 100 różnych mutacji transtyretyny, a kilka mutacji opisano jako amyloidogenne.
3. Ogólnoustrojowa amyloidoza starcza spowodowana odkładaniem się dzikiej (niezmutowanej) transtyretyny.
4. Amyloidoza AA o przewlekłych przyczynach zapalnych.
5. Zlokalizowana amyloidoza. W zdecydowanej większości przypadków jest to amyloidoza pierwotna (lub amyloidoza immunoglobulinowa). Odkładanie się amyloidozy utworzonej przez lekkie łańcuchy przeciwciał zachodzi tu w kontakcie z proliferacją komórek plazmatycznych zlokalizowanych w danym narządzie. Łańcuch lekki immunoglobuliny nie przedostaje się do krwioobiegu, dlatego w innych narządach nie tworzą się złogi.
6. Rzadkie amyloidozy. Rokowanie choroby jest najczęściej związane z zajęciem serca. Niestety, jej rozpoznanie często jest opóźnione, co pogarsza rokowanie. Opóźnienie to jest związane z brakiem prostych narzędzi diagnostycznych (biomarkerów, obrazowania itp.) pozwalających na wczesne rozpoznanie choroby. Brak narzędzi wczesnej diagnostyki, niejednorodność ekspresji (wieloukładowej) tej choroby oraz trudności w jej leczeniu prowadzą do opóźnień w rozpoznawaniu i braku leczenia niektórych schorzeń narządowych, które mają wpływ na jakość życia pacjentów. pacjenci.

Istnieje silna potrzeba pomocy lekarzom w lepszym scharakteryzowaniu klinicznych i biologicznych objawów choroby oraz ulepszeniu narzędzi diagnostycznych i standaryzacji postępowania terapeutycznego.

Wszystkie dane zebrane do badania są kluczowymi, rutynowymi danymi dotyczącymi stanu, łatwo dostępnymi w dokumentacji medycznej pacjentów. Możliwe jest również wykorzystanie dodatkowych i specjalnych narzędzi komputerowych do gromadzenia tych danych w uczestniczących ośrodkach eksperckich.

Dane będą zapisywane w elektronicznej księdze obserwacji.