Registre HEAR, Registro Europeo de Amiloidosis en el Sector Sanitario
Se trata de un estudio no intervencionista, prospectivo, retrospectivo, no comparativo, multicéntrico.
Para no interferir con el manejo del paciente, el estudio es observacional. Por lo tanto, no se impone ninguna visita de seguimiento. La recogida de datos se limitará a los datos relacionados con el manejo de los pacientes incluidos a lo largo de su seguimiento.
Este estudio está destinado a todos los pacientes con un diagnóstico confirmado o sospechado de amiloidosis cardíaca. Se identificarán tres cohortes: HEAR (Healthcare European Amyloidosis Registry)-Cohorte retrospectiva, HEAR (Healthcare European Amyloidosis Registry)-Retrospective-Prospective Cohort y HEAR (Healthcare European Amyloidosis Registry)-Cohorte prospectiva.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La amiloidosis es una enfermedad rara caracterizada por la infiltración y la acumulación continua de proteínas fibrilares insolubles en la matriz extracelular de varios órganos, incluidos los riñones, los nervios, el hígado, el corazón y el músculo esquelético. Su prevalencia se estima en 0,5-1,3/100.000. Las formas principales son:
- La amiloidosis primaria es causada por depósitos de cadenas ligeras de inmunoglobulina monoclonal producidas por un clon de células plasmáticas en la médula ósea.
- Amiloidosis hereditaria (familiar), cuya forma principal es la amiloidosis por transtiretina mutada de transmisión autosómica dominante. Se conocen más de 100 mutaciones diferentes de transtiretina y varias mutaciones se han descrito como amiloidogénicas.
- Amiloidosis senil sistémica que se debe a depósitos de transtiretina de tipo salvaje (sin mutar).
- Amiloidosis AA de causas inflamatorias crónicas.
- Amiloidosis localizada. Son en la gran mayoría de los casos amiloidosis primaria (o amiloidosis inmunoglobulina). El depósito de amiloidosis formado por cadenas ligeras de anticuerpos se produce aquí en contacto con una proliferación de células plasmáticas localizadas en un órgano particular. No hay paso de la cadena ligera de inmunoglobulina al torrente sanguíneo y, por lo tanto, no se forman depósitos remotamente en otros órganos.
- Amiloidosis raras. El pronóstico de la enfermedad suele estar relacionado con la afectación cardíaca. Desafortunadamente, su diagnóstico suele ser tardío, lo que empeora el pronóstico. Este retraso está ligado a la ausencia de herramientas diagnósticas sencillas (biomarcadores, imagen, etc.) que permitan el diagnóstico precoz de la enfermedad. La ausencia de herramientas diagnósticas tempranas, la heterogeneidad de la expresión (multisistémica) de esta enfermedad y la dificultad de su manejo conducen a retrasos en el diagnóstico y no manejo de ciertas alteraciones orgánicas, que repercuten en la calidad de vida de las personas. pacientes
Existe una gran necesidad de ayudar a los médicos a caracterizar mejor las presentaciones clínicas y biológicas de la enfermedad y mejorar las herramientas de diagnóstico y estandarizar el manejo terapéutico.
Todos los datos recopilados para el estudio son datos clave y de rutina para la afección, fácilmente disponibles en los registros médicos de los pacientes. También es posible utilizar herramientas informáticas adicionales y específicas para recoger estos datos, dentro de los centros expertos participantes.
Los datos se registrarán en un libro de observación electrónico.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Mounira Kharoubi
- Número de teléfono: +33650029257
- Correo electrónico: mounira.kharoubi@gmail.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Rébecca Gene
- Número de teléfono: +33628274249
- Correo electrónico: rebecca.gene@gmail.com
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Créteil, Francia, 94000
- Reclutamiento
- Hopital Henri Mondor
-
Contacto:
- Mounira Kharoubi
- Número de teléfono: +33650029257
- Correo electrónico: mounira.kharoubi@gmail.com
-
Investigador principal:
- Thibaud Damy
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
Los pacientes deben cumplir con todos los siguientes criterios de inclusión para ser incluidos en el estudio:
- paciente mayor
- Paciente adulto protegido (tutela o curaduría)
Cohorte prospectiva:
Pacientes derivados o que hayan sido derivados al centro participante por sospecha de amiloidosis.
Paciente que firmó la nota de información del paciente "Cohorte prospectiva"
Cohorte retro-prospectiva:
Paciente ya seguido en el centro con diagnóstico confirmado de amiloidosis Paciente que firma la nota de información al paciente "cohorte retro-prospectiva"
- Cohorte retrospectiva:
Pacientes fallecidos seguidos en el centro con diagnóstico confirmado de amiloidosis
Los participantes del estudio no serán compensados por su participación.
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN El paciente ha manifestado su negativa a participar La participación en otro estudio, incluso de intervención, no es criterio de no inclusión.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
HEAR (Registro europeo de amiloidosis en el sector sanitario): cohorte retrospectiva
Recogida retrospectiva de datos de pacientes fallecidos con criterios de inclusión
|
|
HEAR (Registro europeo de amiloidosis en el sector de la salud): cohorte retrospectiva-prospectiva
Recopilación retrospectiva y prospectiva de datos de pacientes y seguimiento en la vida real de los pacientes desde la fecha de inclusión Pacientes vivos que cumplieron los criterios de inclusión
|
|
HEAR (Registro europeo de amiloidosis en el sector sanitario): cohorte prospectiva
Recopilación prospectiva de datos y seguimiento en la vida real de los pacientes desde la fecha de inclusión. Estos pacientes o bien son de nuevo seguimiento en el centro con los criterios de inclusión.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Características clínicas, biológicas y de imagen de los pacientes con amiloidosis cardiaca
Periodo de tiempo: 6 años
|
Describir las características clínicas, biológicas y de imagen de los pacientes con amiloidosis cardiaca.
|
6 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
La prevalencia e incidencia de los diferentes tipos de amiloidosis y su evolución.
Periodo de tiempo: 6 años
|
Estimar la prevalencia e incidencia de los diferentes tipos de amiloidosis y su evolución.
|
6 años
|
|
El manejo terapéutico (cardiológico y específico), sus efectos beneficiosos y secundarios.
Periodo de tiempo: 6 años
|
Describir el manejo terapéutico (cardiológico y específico), sus efectos beneficiosos y secundarios.
|
6 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Thibaud Pr Damy, Henri Mondor University Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- HR01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .