등록 HEAR, Healthcare European Amyloidosis Registry

아밀로이드증은 신장, 신경, 간, 심장 및 골격근을 포함한 다양한 장기의 세포외 기질에 불용성 원섬유 단백질이 지속적으로 침투하여 축적되는 희귀 질환입니다. 유병률은 0.5-1.3/100,000으로 추정됩니다. 주요 양식은 다음과 같습니다.

1. 원발성 아밀로이드증은 골수에서 형질 세포 클론에 의해 생성된 단클론성 면역글로불린 경쇄 침착물에 의해 발생합니다.
2. 유전성(가족성) 아밀로이드증의 주요 형태는 상염색체 우성 유전의 돌연변이 트랜스티레틴 아밀로이드증입니다. 트랜스티레틴의 100개 이상의 다른 돌연변이가 알려져 있으며 여러 돌연변이가 아밀로이드 생성으로 설명되었습니다.
3. 야생형(돌연변이되지 않은) 트랜스티레틴 침착으로 인한 전신성 노인성 아밀로이드증.
4. 만성 염증성 원인의 AA 아밀로이드증.
5. 국소 아밀로이드증. 대부분의 경우 원발성 아밀로이드증(또는 면역글로불린성) 아밀로이드증입니다. 항체의 경쇄에 의해 형성된 아밀로이드증의 침착은 여기에서 특정 기관에 위치한 형질 세포의 증식과 접촉하여 발생합니다. 면역글로불린 경쇄는 혈류로 통과하지 않으므로 다른 기관에 침착물이 원격으로 형성되지 않습니다.
6. 희귀 아밀로이드증. 질병의 예후는 대부분 심장 침범과 관련이 있습니다. 안타깝게도 진단이 늦어지는 경우가 많아 예후가 나빠집니다. 이러한 지연은 질병의 조기 진단을 가능하게 하는 간단한 진단 도구(바이오마커, 이미징 등)의 부재와 관련이 있습니다. 조기 진단 도구의 부재, 이 질병의 표현의 이질성(다 전신성) 및 관리의 어려움으로 인해 특정 장기 장애의 진단 및 비관리가 지연되어 삶의 질에 영향을 미칩니다. 환자.

의사가 질병의 임상적 및 생물학적 징후를 더 잘 특성화하고 진단 도구를 개선하고 치료 관리를 표준화하는 데 도움이 필요합니다.

연구를 위해 수집된 모든 데이터는 상태에 대한 핵심적이고 일상적인 데이터이며 환자의 의료 기록에서 쉽게 사용할 수 있습니다. 참여하는 전문가 센터 내에서 이러한 데이터를 수집하기 위해 추가 및 특정 컴퓨터 도구를 사용할 수도 있습니다.

데이터는 전자 관찰 책에 기록됩니다.