Registre HEAR, Registro europeo dell'amiloidosi sanitaria

L'amiloidosi è una malattia rara caratterizzata dall'infiltrazione e dall'accumulo continuo di proteine ​​fibrillari insolubili nella matrice extracellulare in vari organi tra cui reni, nervi, fegato, cuore e muscolo scheletrico. La sua prevalenza è stimata in 0,5-1,3/100.000. Le principali forme sono:

1. L'amiloidosi primaria è causata da depositi di catene leggere di immunoglobuline monoclonali prodotte da un clone di plasmacellule nel midollo osseo.
2. Amiloidosi ereditaria (familiare), la cui forma principale è l'amiloidosi da transtiretina mutata a trasmissione autosomica dominante. Sono note più di 100 diverse mutazioni della transtiretina e diverse mutazioni sono state descritte come amiloidogeniche.
3. Amiloidosi senile sistemica dovuta a depositi di transtiretina wild-type (non mutata).
4. Amiloidosi AA da cause infiammatorie croniche.
5. Amiloidosi localizzata. Si tratta nella stragrande maggioranza dei casi di amiloidosi primaria (o immunoglobulinica). La deposizione di amiloidosi formata da catene leggere di anticorpi avviene qui a contatto con una proliferazione di plasmacellule localizzate in un particolare organo. Non c'è passaggio della catena leggera delle immunoglobuline nel circolo sanguigno e quindi non si formano depositi a distanza in altri organi.
6. Amiloidosi rare. La prognosi della malattia è più spesso correlata al coinvolgimento cardiaco. Sfortunatamente, la sua diagnosi è spesso ritardata, il che peggiora la prognosi. Questo ritardo è legato all'assenza di strumenti diagnostici semplici (biomarcatori, imaging, ecc.) che consentano una diagnosi precoce della malattia. L'assenza di strumenti diagnostici precoci, l'eterogeneità dell'espressione (multisistemica) di questa malattia e la difficoltà della sua gestione portano a ritardi nella diagnosi e alla mancata gestione di alcune patologie d'organo, che incidono sulla qualità della vita delle persone pazienti.

C'è un forte bisogno di aiutare i medici a caratterizzare meglio le presentazioni cliniche e biologiche della malattia e di migliorare gli strumenti diagnostici e standardizzare la gestione terapeutica.

Tutti i dati raccolti per lo studio sono dati chiave e di routine per la condizione, prontamente disponibili nelle cartelle cliniche dei pazienti. È inoltre possibile avvalersi di ulteriori e specifici strumenti informatici per la raccolta di tali dati, all'interno dei centri esperti aderenti.

I dati saranno registrati in un libro elettronico di osservazione.