Registrera HEAR, Healthcare European Amyloidosis Registry

Amyloidos är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av infiltration och kontinuerlig ackumulering av olösliga fibrillära proteiner i den extracellulära matrisen i olika organ inklusive njure, nerv, lever, hjärta och skelettmuskulatur. Dess prevalens uppskattas till 0,5-1,3/100 000. Huvudformerna är:

1. Primär amyloidos orsakas av avlagringar av lätta monoklonala immunoglobulinkedjor som produceras av en plasmacellklon i benmärgen.
2. Ärftlig (familjär) amyloidos, vars huvudform är muterad transtyretinamyloidos av autosomal dominant överföring. Mer än 100 olika mutationer av transtyretin är kända och flera mutationer har beskrivits som amyloidogena.
3. Systemisk senil amyloidos som beror på avlagringar av vildtyp (omuterat) transtyretin.
4. AA amyloidos av kroniska inflammatoriska orsaker.
5. Lokaliserad amyloidos. De är i de allra flesta fall primär amyloidos (eller immunglobulinisk) amyloidos. Avsättningen av amyloidos som bildas av lätta kedjor av antikroppar sker här i kontakt med en proliferation av plasmaceller lokaliserade i ett särskilt organ. Det finns ingen passage av immunglobulinets lätta kedja in i blodomloppet och därför bildas inte avlagringar på avstånd i andra organ.
6. Sällsynta amyloidoser. Sjukdomens prognos är oftast relaterad till hjärtpåverkan. Tyvärr är dess diagnos ofta försenad, vilket försämrar prognosen. Denna fördröjning är kopplad till frånvaron av enkla diagnostiska verktyg (biomarkörer, avbildning, etc.) som möjliggör tidig diagnos av sjukdomen. Frånvaron av tidiga diagnostiska verktyg, heterogeniteten i uttrycket (multisystemiskt) av denna sjukdom och svårigheten att hantera dess leder till förseningar i diagnostik och icke-hantering av vissa organsjukdomar, vilket har en inverkan på livskvaliteten hos patienter.

Det finns ett stort behov av att hjälpa läkare att bättre karakterisera de kliniska och biologiska presentationerna av sjukdomen och att förbättra diagnostiska verktyg och standardisera terapeutisk behandling.

Alla data som samlas in för studien är viktiga rutindata för tillståndet, lätt tillgängliga i patienternas journaler. Det är också möjligt att använda ytterligare och specifika datoriserade verktyg för att samla in dessa data, inom de deltagande expertcentrumen.

Data kommer att registreras i en elektronisk observationsbok.