Registrer HEAR, Healthcare European Amyloidosis Registry

Amyloidose er en sjelden sykdom karakterisert ved infiltrasjon og kontinuerlig akkumulering av uløselige fibrillære proteiner i den ekstracellulære matrisen i ulike organer inkludert nyre, nerve, lever, hjerte og skjelettmuskulatur. Dens utbredelse er estimert til 0,5-1,3/100 000. Hovedformene er:

1. Primær amyloidose er forårsaket av avleiringer av monoklonale immunglobulin-lette kjeder produsert av en plasmacelleklon i benmargen.
2. Arvelig (familiær) amyloidose, hvor hovedformen er mutert transthyretin-amyloidose av autosomal dominant overføring. Mer enn 100 forskjellige mutasjoner av transthyretin er kjent og flere mutasjoner er blitt beskrevet som amyloidogene.
3. Systemisk senil amyloidose som skyldes avleiringer av villtype (umutert) transtyretin.
4. AA amyloidose av kroniske inflammatoriske årsaker.
5. Lokalisert amyloidose. De er i de aller fleste tilfeller primær amyloidose (eller immunoglobulinisk) amyloidose. Avsetningen av amyloidose dannet av lette kjeder av antistoffer skjer her i kontakt med en spredning av plasmaceller lokalisert i et bestemt organ. Det er ingen passasje av den lette immunoglobulinkjeden inn i blodet, og det dannes derfor ikke avleiringer eksternt i andre organer.
6. Sjeldne amyloidoser. Prognosen for sykdommen er oftest relatert til hjertepåvirkningen. Dessverre er diagnosen ofte forsinket, noe som forverrer prognosen. Denne forsinkelsen er knyttet til fraværet av enkle diagnostiske verktøy (biomarkører, bildediagnostikk, etc.) som muliggjør tidlig diagnose av sykdommen. Fraværet av tidlige diagnostiske verktøy, heterogeniteten i uttrykket (multisystemisk) av denne sykdommen og vanskeligheten med å håndtere den fører til forsinkelser i diagnostisering og manglende behandling av visse organlidelser, som har innvirkning på livskvaliteten til pasienter.

Det er et sterkt behov for å hjelpe leger med å bedre karakterisere de kliniske og biologiske presentasjonene av sykdommen og å forbedre diagnostiske verktøy og standardisere terapeutisk behandling.

Alle data som samles inn for studien er nøkkeldata for rutinen for tilstanden, lett tilgjengelig i pasientenes journaler. Det er også mulig å bruke ytterligere og spesifikke dataverktøy for å samle inn disse dataene, innenfor de deltakende ekspertsentrene.

Data vil bli registrert i en elektronisk observasjonsbok.