Registreer HEAR, Healthcare European Amyloidosis Registry

Amyloïdose is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door infiltratie en continue ophoping van onoplosbare fibrillaire eiwitten in de extracellulaire matrix in verschillende organen, waaronder nieren, zenuwen, lever, hart en skeletspieren. De prevalentie wordt geschat op 0,5-1,3/100.000. De belangrijkste vormen zijn:

1. Primaire amyloïdose wordt veroorzaakt door afzettingen van monoklonale lichte ketens van immunoglobuline geproduceerd door een plasmacelkloon in het beenmerg.
2. Erfelijke (familiale) amyloïdose, waarvan de belangrijkste vorm gemuteerde transthyretine-amyloïdose van autosomaal dominante overdracht is. Er zijn meer dan 100 verschillende mutaties van transthyretine bekend en verschillende mutaties zijn beschreven als amyloïdogeen.
3. Systemische seniele amyloïdose die het gevolg is van afzettingen van wildtype (ongemuteerd) transthyretine.
4. AA-amyloïdose van chronische inflammatoire oorzaken.
5. Gelokaliseerde amyloïdose. Ze zijn in de overgrote meerderheid van de gevallen primaire amyloïdose (of immunoglobulinische) amyloïdose. De afzetting van amyloïdose gevormd door lichte ketens van antilichamen vindt hier plaats in contact met een proliferatie van plasmacellen die zich in een bepaald orgaan bevinden. Er is geen doorgang van de lichte keten van immunoglobuline in de bloedbaan en daarom vormen zich geen afzettingen op afstand in andere organen.
6. Zeldzame amyloïdoses. De prognose van de ziekte is meestal gerelateerd aan de betrokkenheid van het hart. Helaas wordt de diagnose vaak uitgesteld, wat de prognose verslechtert. Deze vertraging houdt verband met het ontbreken van eenvoudige diagnostische hulpmiddelen (biomarkers, beeldvorming, enz.) die een vroege diagnose van de ziekte mogelijk maken. De afwezigheid van hulpmiddelen voor vroege diagnose, de heterogeniteit van de expressie (multi-systemisch) van deze ziekte en de moeilijkheid van het beheer ervan leiden tot vertragingen bij de diagnose en het niet-beheersen van bepaalde orgaanaandoeningen, die een impact hebben op de kwaliteit van leven van patiënten.

Er is een sterke behoefte om artsen te helpen de klinische en biologische presentaties van de ziekte beter te karakteriseren en diagnostische instrumenten te verbeteren en therapeutisch management te standaardiseren.

Alle gegevens die voor het onderzoek worden verzameld, zijn belangrijke, routinematige gegevens voor de aandoening, direct beschikbaar in de medische dossiers van de patiënt. Het is ook mogelijk om aanvullende en specifieke geautomatiseerde tools te gebruiken om deze gegevens te verzamelen, binnen de deelnemende expertisecentra.

De gegevens worden vastgelegd in een elektronisch observatieboek.