Étude de thérapie génique pour les enfants atteints de la maladie de Batten CLN5 (CLN5-200)

Critère d'intégration

• Age de 3 à 9 ans (Enfant)
• Diagnostic génétique moléculaire du gène CLN5
• Diagnostic clinique confirmé de la maladie CLN5
• Fonction motrice et/ou langagière altérée et/ou acuité visuelle altérée
• Consentement éclairé écrit du parent ou du tuteur légal et consentement du participant à l'étude, le cas échéant
• Capable de se conformer aux évaluations requises par le protocole (prélèvement d'échantillons en laboratoire, ponction lombaire (LP), électroencéphalogramme (EEG), études de conduction nerveuse (NCS), imagerie par résonance magnétique (IRM), etc.), qui peuvent nécessiter une sédation ou une anesthésie générale
• Capable de marcher avec ou sans assistance (l'assistance peut inclure une marchette, des attelles ou avec une seule main)
• Accepter de résider à moins d'une heure de route du site de l'étude pendant au moins 6 mois après le traitement (ou à une distance pouvant être parcourue en toute sécurité pour le participant à l'étude et les soignants, à la discrétion de l'investigateur)

Critère d'exclusion

• A une autre maladie neurologique ou une maladie qui peut avoir causé un déclin cognitif avant l'entrée à l'étude
• Mutation pathogène connue ou suspectée cliniquement dans une mutation génétique associée à une crise en plus de CLN5
• Toute infection active ou infection grave dans les 30 jours précédant l'administration du traitement à l'étude
• Présence d'une condition médicale concomitante qui empêche l'injection intracérébroventriculaire (ICV), la ponction lombaire (LP) ou l'utilisation d'anesthésiques nécessaires pour les procédures liées à l'étude
• Présence de conditions médicales concomitantes qui empêchent l'administration intravitréenne (IVT)
• A un état de mal épileptique qui dure plus de 5 minutes ou qui a plus d'une crise sur une période de 5 minutes, sans revenir à un niveau de conscience normal entre les épisodes dans les 30 jours précédant le traitement à l'étude
• Titre total d'anticorps anti-AAV9 supérieur à 1:400
• Tout besoin prévu de chirurgie majeure au cours des 24 prochains mois
• Participation à un nouveau médicament expérimental, à une exemption de dispositif expérimental ou à une étude clinique équivalente au cours des 6 derniers mois
• Toute participation antérieure à une étude dans laquelle un vecteur de thérapie génique ou une greffe de cellules souches a été administré
• Participation à d'autres études expérimentales et études non interventionnelles qui ont des évaluations d'étude similaires à celles de ce protocole pendant que le participant à l'étude est inscrit à cette étude
• Antécédents ou traitement actuel de chimiothérapie, radiothérapie ou autre traitement immunosuppresseur au cours des 3 derniers mois
• Utilisation de médicaments interdits
• Vaccinations de toute nature dans les 30 jours précédant le traitement de l'étude
• Nécessite une assistance ventilatoire diurne ou nocturne au moment du dépistage
• Tout élément qui exclurait le participant à l'étude de la possibilité de subir une imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) conformément à la politique institutionnelle locale
• Allergies ou hypersensibilités connues au régime d'immunosuppression requis