Estudio de terapia génica para niños con enfermedad de CLN5 Batten (CLN5-200)

Criterios de inclusión

• Edad de 3 a 9 años (Niño)
• Diagnóstico genético molecular del gen CLN5
• Diagnóstico clínico confirmado de enfermedad CLN5
• Deterioro de la función motora y/o del lenguaje y/o deterioro de la agudeza visual
• Consentimiento informado por escrito del padre o tutor legal y asentimiento del participante del estudio, si corresponde
• Capaz de cumplir con las evaluaciones requeridas por el protocolo (recolección de muestras de laboratorio, punción lumbar (LP), electroencefalograma (EEG), estudios de conducción nerviosa (NCS), imágenes de resonancia magnética (MRI), etc.), que pueden requerir sedación o anestesia general
• Capaz de caminar con o sin ayuda (la asistencia puede incluir un andador, aparatos ortopédicos o con una mano)
• Aceptar residir dentro de un radio de 1 hora en automóvil desde el sitio del estudio durante al menos 6 meses después del tratamiento (o una distancia segura para el participante del estudio y los cuidadores según el criterio del investigador)

Criterio de exclusión

• Tiene otra enfermedad neurológica o enfermedad que puede haber causado deterioro cognitivo antes de ingresar al estudio
• Mutación patogénica conocida o clínicamente sospechosa en una mutación genética asociada a convulsiones además de CLN5
• Cualquier infección activa o infección grave dentro de los 30 días anteriores a la administración del tratamiento del estudio
• Presencia de una afección médica concomitante que impida la inyección intracerebroventricular (ICV), la punción lumbar (LP) o el uso de los anestésicos necesarios para los procedimientos relacionados con el estudio
• Presencia de cualquier condición médica concomitante que impida la administración intravítrea (IVT)
• Tiene estado epiléptico que dura más de 5 minutos o tiene más de 1 convulsión en un período de 5 minutos, sin volver a un nivel normal de conciencia entre episodios dentro de los 30 días anteriores al tratamiento del estudio.
• Título total de anticuerpos anti-AAV9 superior a 1:400
• Cualquier necesidad anticipada de cirugía mayor en los próximos 24 meses
• Participación en un nuevo fármaco en investigación, exención de dispositivo en investigación o estudio clínico equivalente en los últimos 6 meses
• Cualquier participación previa en un estudio en el que se administró un vector de terapia génica o un trasplante de células madre
• Participación en otros estudios de investigación y estudios de no intervención que tengan evaluaciones de estudio similares a las de este protocolo mientras el participante del estudio esté inscrito en este estudio
• Antecedentes o quimioterapia actual, radioterapia u otra terapia inmunosupresora en los últimos 3 meses
• Uso de medicamentos prohibidos.
• Inmunizaciones de cualquier tipo en los 30 días anteriores al tratamiento del estudio
• Requerir soporte ventilatorio diurno o nocturno en el momento de la selección
• Cualquier elemento que impida que el participante del estudio pueda someterse a una resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral de acuerdo con la política institucional local
• Alergias conocidas o hipersensibilidades al régimen de inmunosupresión requerido