Исследование генной терапии для детей с болезнью Баттена CLN5 (CLN5-200)

Критерии включения

• Возраст от 3 до 9 лет (ребенок)
• Молекулярно-генетическая диагностика гена CLN5
• Подтвержденный клинический диагноз болезни CLN5
• Нарушение двигательной и/или речевой функции и/или нарушение остроты зрения
• Письменное информированное согласие родителя или законного опекуна и согласие участника исследования, если это уместно.
• Способность выполнять требуемые протоколом оценки (сбор лабораторных образцов, люмбальная пункция (ЛП), электроэнцефалограмма (ЭЭГ), исследования нервной проводимости (NCS), магнитно-резонансная томография (МРТ) и т. д.), которые могут потребовать седации или общей анестезии.
• Способен ходить с посторонней помощью или без нее (помощь может включать в себя ходунки, скобы или удерживание одной руки)
• Согласитесь проживать в пределах 1 часа езды от места исследования в течение не менее 6 месяцев после лечения (или на безопасном расстоянии для участника исследования и лиц, осуществляющих уход, по усмотрению исследователя)

Критерий исключения

• Имеет другое неврологическое заболевание или заболевание, которое могло вызвать снижение когнитивных функций до включения в исследование.
• Известная патогенная или клинически подозреваемая мутация в генетической мутации, связанной с судорогами, помимо CLN5
• Любые активные инфекции или тяжелые инфекции в течение 30 дней до введения исследуемого препарата.
• Наличие сопутствующего заболевания, препятствующего интрацеребровентрикулярной (ICV) инъекции, люмбальной пункции (LP) или использованию анестетиков, необходимых для процедур, связанных с исследованием
• Наличие любых сопутствующих заболеваний, препятствующих интравитреальному (ВВТ) введению
• Имеет эпилептический статус, который длится более 5 минут или имеет более 1 приступа в течение 5-минутного периода, без возвращения к нормальному уровню сознания между эпизодами в течение 30 дней до исследуемого лечения.
• Общий титр антител к AAV9 выше 1:400
• Любая предполагаемая потребность в серьезной операции в течение следующих 24 месяцев.
• Участие в исследовательском новом лекарственном средстве, освобождении от исследовательского устройства или эквивалентном клиническом исследовании за последние 6 месяцев.
• Любое предыдущее участие в исследовании, в котором применялся геннотерапевтический вектор или трансплантация стволовых клеток.
• Участие в других экспериментальных исследованиях и неинтервенционных исследованиях, которые имеют аналогичные оценки исследования, как этот протокол, в то время как участник исследования зачислен в это исследование
• История или текущая химиотерапия, лучевая терапия или другая иммуносупрессивная терапия в течение последних 3 месяцев
• Использование запрещенных препаратов
• Иммунизация любого вида за 30 дней до исследуемого лечения
• Требование искусственной вентиляции легких в дневное или ночное время во время скрининга
• Любой пункт, который лишает участника исследования возможности пройти магнитно-резонансную томографию головного мозга (МРТ) в соответствии с политикой местного учреждения.
• Известные аллергии или гиперчувствительность к необходимому режиму иммуносупрессии