Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Génterápiás tanulmány CLN5 Batten-betegségben szenvedő gyermekek számára (CLN5-200)

2023. szeptember 14. frissítette: Neurogene Inc.

Az NGN-101 1/2. fázisú intracerebroventricularis és intravitrealis beadása a neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) 5. altípusú (CLN5) betegségének kezelésére

Ez egy prospektív, nem randomizált, nyílt elrendezésű, dóziseszkalációs vizsgálat a génterápia egyszeri beadásával 3-9 éves korú, neuronális ceroid lipofuscinosis (Batten) 5-ös altípusú (CLN5) betegségben szenvedő gyermekeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A vizsgálat az első humán (FIH) nyílt elrendezésű, dózisnövelő vizsgálat, amelynek célja a humán ceroid-lipofuscinosis neuronális fehérjét 5 kódoló gént hordozó adeno-asszociált vírusvektor 9-es szerotípus (AAV9) beadásának biztonságosságának és hatékonyságának felmérése. CLN5) a CLN5 Batten-kórban szenvedő alanyokban. A vizsgálati kezelést intracerebroventricularis (ICV) és intravitrealis (IVT) injekcióval ugyanazon a napon adják be. A kezelést követően 5 évig minden résztvevőt ellenőrizni kell a biztonságosság és a hatásosság érdekében. Ebben a tanulmányban a hatékonysági értékelések a motoros, a nyelvi, a vizuális és a kognitív funkciókat fogják értékelni.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

6

Fázis

  • 2. fázis
  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
      • London, Egyesült Királyság, WC1N 3JH
        • Toborzás
        • Great Ormond Street Hospital for Children
        • Kapcsolatba lépni:
          • Paul Gissen, MD
  • Egyesült Államok
    • New York
      • Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
        • Toborzás
        • University of Rochester
        • Kapcsolatba lépni:
          • Amy Vierhile, RN

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Befogadási kritériumok

  • 3-9 éves korig (gyermek)
  • A CLN5 gén molekuláris genetikai diagnózisa
  • A CLN5 betegség megerősített klinikai diagnózisa
  • Károsodott motoros és/vagy nyelvi funkció és/vagy látásélesség
  • A szülő vagy törvényes gyám írásos, tájékozott beleegyezése és adott esetben a vizsgálatban résztvevő hozzájárulása
  • Képes megfelelni a protokollban előírt értékeléseknek (laboratóriumi mintavétel, lumbálpunkció (LP), elektroencefalogram (EEG), idegvezetési vizsgálatok (NCS), mágneses rezonancia képalkotás (MRI) stb.), amelyek szedációt vagy általános érzéstelenítést igényelhetnek
  • Képes járni segítséggel vagy anélkül (a segítség lehet járkáló, merevítő vagy egy kézzel fogva)
  • beleegyezik abba, hogy a kezelést követően legalább 6 hónapig a vizsgálati helyszíntől 1 órás autóútra tartózkodik (vagy a vizsgálatban résztvevő és a gondozók számára biztonságosan megtehető távolságon belül, a vizsgáló belátása szerint)

Kizárási kritériumok

  • Más neurológiai betegsége van, vagy olyan betegsége van, amely a kognitív hanyatlást okozhatta a vizsgálatba való belépés előtt
  • Ismert patogén vagy klinikailag feltételezett mutáció rohamhoz kapcsolódó genetikai mutációban a CLN5 mellett
  • Bármilyen aktív fertőzés vagy súlyos fertőzés a vizsgálati kezelés beadását megelőző 30 napon belül
  • Olyan egyidejű egészségügyi állapot jelenléte, amely kizárja az intracerebroventricularis (ICV) injekciót, a lumbálpunkciót (LP) vagy a vizsgálattal kapcsolatos eljárásokhoz szükséges érzéstelenítők alkalmazását
  • Bármilyen egyidejű egészségügyi állapot megléte, amely kizárja az intravitreális (IVT) beadást
  • Status epilepticusa van, amely 5 percnél tovább tart, vagy 5 percen belül egynél több rohama van, anélkül, hogy a vizsgálati kezelés előtt 30 napon belül visszatérne a normális tudatszintre az epizódok között
  • A teljes anti-AAV9 antitest titer nagyobb, mint 1:400
  • Bármilyen várható nagy műtéti igény a következő 24 hónapban
  • Részvétel új vizsgálati gyógyszerben, vizsgálati eszköz alóli mentességben vagy ezzel egyenértékű klinikai vizsgálatban az elmúlt 6 hónapban
  • Bármilyen korábbi részvétel olyan vizsgálatban, amelyben génterápiás vektort vagy őssejt-transzplantációt végeztek
  • Részvétel más vizsgálati vizsgálatokban és nem beavatkozási vizsgálatokban, amelyek hasonló vizsgálati értékelésekkel rendelkeznek, mint ez a protokoll, miközben a vizsgálati résztvevő be van írva ebbe a vizsgálatba
  • A kemoterápia, sugárterápia vagy egyéb immunszuppresszív terápia a kórtörténetében vagy jelenleg az elmúlt 3 hónapban
  • Tiltott gyógyszerek használata
  • Bármilyen immunizálás a vizsgálati kezelést megelőző 30 napon belül
  • Nappali vagy éjszakai lélegeztetési támogatást igényel a szűrés idején
  • Minden olyan elem, amely kizárná a vizsgálatban résztvevőt az agyi mágneses rezonancia képalkotás (MRI) elvégzésének lehetőségéből a helyi intézményi szabályzat szerint
  • Ismert allergia vagy túlérzékenység a szükséges immunszuppresszív rendszerrel szemben

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Szekvenciális hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: 1. kohorsz
A vizsgálati kezelés egy rekombináns 9-es szerotípusú adeno-asszociált vírus, amely egy kodonoptimalizált humán CLN5 transzgént (hCLN5opt) kódol.
Genetikai: NGN-101
A CLN5 génben megerősített mutációkkal rendelkező résztvevőket, akik megfelelnek az összes befogadási kritériumnak és egyetlen kizárási kritériumnak sem, a vizsgálati kezelés egyetlen intracerebroventricularis (ICV) és egyetlen intravitreális (IVT) dózisával kezelik.
Kísérleti: 2. kohorsz
A vizsgálati kezelés egy kodonoptimalizált humán CLN5 transzgént (hCLN5opt) kódoló rekombináns 9-es szerotípusú adeno-asszociált vírus magasabb dózisa.
Genetikai: NGN-101
A CLN5 génben megerősített mutációkkal rendelkező résztvevőket, akik megfelelnek az összes befogadási kritériumnak és egyetlen kizárási kritériumnak sem, a vizsgálati kezelés egyetlen intracerebroventricularis (ICV) és egyetlen intravitreális (IVT) dózisával kezelik.
Kísérleti: 3. kohorsz
A vizsgálati kezelés egy kodonoptimalizált humán CLN5 transzgént (hCLN5opt) kódoló rekombináns 9-es szerotípusú adeno-asszociált vírus magasabb dózisa.
Genetikai: NGN-101
A CLN5 génben megerősített mutációkkal rendelkező résztvevőket, akik megfelelnek az összes befogadási kritériumnak és egyetlen kizárási kritériumnak sem, a vizsgálati kezelés egyetlen intracerebroventricularis (ICV) és egyetlen intravitreális (IVT) dózisával kezelik.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Kezelési sürgős nemkívánatos események (TEAE) előfordulása
Időkeret: 5 év (többszöri látogatás)
A TEAE előfordulása, típusa, súlyossága és gyakorisága
5 év (többszöri látogatás)
Súlyos mellékhatások (SAE) előfordulása
Időkeret: 5 év (többszöri látogatás)
A SAE előfordulása, típusa, súlyossága és gyakorisága
5 év (többszöri látogatás)
A klinikai laboratóriumi eltérések előfordulása
Időkeret: 5 év (többszöri látogatás)
A klinikai laboratóriumi eltérések előfordulása, típusa, súlyossága és gyakorisága
5 év (többszöri látogatás)
Új idegvezetési vizsgálati (NCS) rendellenességek előfordulása
Időkeret: 5 év (többszöri látogatás)
Az új idegvezetési vizsgálati (NCS) rendellenességek előfordulása, típusa, súlyossága és gyakorisága
5 év (többszöri látogatás)
Új fizikális és neurológiai vizsgálati rendellenességek előfordulása
Időkeret: 5 év (többszöri látogatás)
Az új fizikai és neurológiai vizsgálati rendellenességek előfordulása, típusa, súlyossága és gyakorisága
5 év (többszöri látogatás)

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás a hamburgi skála, motor és nyelvi tartomány pontszámaiban
Időkeret: 5 év (többszöri látogatás)
Változás az alapvonalhoz képest a hamburgi skála, motoros és nyelvi tartomány pontszámaiban (minden tartomány 0-tól 3-ig van besorolva, ahol a 3 az életkor normál működését, a 0 pedig a funkció teljes elvesztését jelzi)
5 év (többszöri látogatás)
Változás a Batten-betegségek egységes minősítési skálájában (UBDRS)
Időkeret: 5 év (többszöri látogatás)
Az Unified Batten Diseases Rating Scale összpontszámának és egyes tartományainak változása az alapvonalhoz képest (UBDRS; összpontszám 0-tól 277-ig, magasabb pontszámok rosszabb működést jeleznek)
5 év (többszöri látogatás)
Változás a gondozóban a változás globális benyomása
Időkeret: 5 év (többszöri látogatás)
A gondozók globális benyomása a változásról a vizsgálat során
5 év (többszöri látogatás)
Változás a látásélesség mérésében
Időkeret: 5 év (többszöri látogatás)
A látásélesség kiindulási értékének változása Teller élességkártyákkal, Lea szimbólumdiagrammal, Landolt C diagrammal vagy alacsony kontrasztú látásélességgel mérve (a használandó mérték az alany kognitív és vizuális funkcióinak szintjétől függ)
5 év (többszöri látogatás)
Változás a színlátásban
Időkeret: 5 év (többszöri látogatás)
Az Ishihara színvakság teszttel mért színlátás változása az alapvonalhoz képest
5 év (többszöri látogatás)
Változás a spektrális tartomány-optikai koherencia tomográfiában (SD-OCT)
Időkeret: 5 év (többszöri látogatás)
Változás az alapvonalhoz képest az SD-OCT paraméterekben, beleértve az ellipszoid zóna (EZ) hibaterület mérését, a makula térfogatát és vastagságát, a retina idegrostréteg vastagságát és a ganglionsejt réteg vastagságát
5 év (többszöri látogatás)

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Neurogene Inc.

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Xiomara Q. Rosales, MD, Neurogene Inc.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. január 31.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. november 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. november 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. december 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. február 4.

Első közzététel (Tényleges)

2022. február 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. szeptember 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 14.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CLN5-200

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN5

  • University of Rochester
    Toborzás
    Klinikai és neuropszichológiai vizsgálatok a Batten-kórban
    Batten-kór | Neuronális ceroid lipofuscinosis | Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN6 | Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN3 | Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN5 | Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN1 | Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN2 | Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN7 | Neuronális ceroid... és egyéb feltételek
    Egyesült Államok
  • Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
    Toborzás
    Természetrajzi és longitudinális klinikai értékelések az NCL / Batten-kórban, a nemzetközi DEM-CHILD adatbázis
    Batten-kór | Neuronális ceroid lipofuscinosis | CLN1 betegség | CLN2 betegség | CLN3 betegség | CLN4 betegség | CLN5 betegség | CLN6 betegség | CLN7 betegség | CLN8 betegség | CLN10 betegség | CLN11 betegség | CLN12 betegség | CLN13 betegség | CLN14 betegség
    Németország

Klinikai vizsgálatok a NGN-101

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Iran

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel