CLN5 배튼병을 앓는 어린이를 위한 유전자 치료 연구 (CLN5-200)

포함 기준

• 3세~9세(어린이)
• CLN5 유전자의 분자유전학적 진단
• CLN5 질환 임상진단 확정
• 운동 장애 및/또는 언어 기능 장애 및/또는 시력 장애
• 적절한 경우 부모 또는 법적 보호자의 서면 동의서 및 연구 참가자의 동의
• 진정 또는 전신 마취가 필요할 수 있는 프로토콜 필수 평가(실험실 샘플 수집, 요추 천자(LP), 뇌파도(EEG), 신경 전도 연구(NCS), 자기 공명 영상(MRI) 등)을 준수할 수 있습니다.
• 도움을 받거나 받지 않고 걸을 수 있음(보조기, 버팀대 또는 한 손을 들고 도움이 될 수 있음)
• 치료 후 최소 6개월 동안 연구 장소에서 차로 1시간 이내(또는 조사자의 재량에 따라 연구 참여자와 간병인이 안전하게 운전할 수 있는 거리)에 거주하는 데 동의합니다.

제외 기준

• 연구 시작 전에 인지 저하를 야기했을 수 있는 다른 신경학적 질환 또는 질환이 있는 경우
• CLN5 이외의 발작 관련 유전적 돌연변이에서 알려진 병원성 또는 임상적으로 의심되는 돌연변이
• 연구 치료제 투여 전 30일 이내의 모든 활동성 감염 또는 중증 감염
• 뇌실내(ICV) 주사, 요추 천자(LP) 또는 연구 관련 절차에 필요한 마취제의 사용을 배제하는 수반되는 의학적 상태의 존재
• 유리체 강내(IVT) 투여를 방해하는 수반되는 의학적 상태의 존재
• 연구 치료 전 30일 이내에 에피소드 사이에 정상적인 수준의 의식으로 돌아오지 않고 5분 이상 지속되거나 5분 이내에 1회 이상의 발작이 있는 간질 지속 상태가 있음
• 총 항-AAV9 항체 역가가 1:400 초과
• 향후 24개월 내에 대수술이 예상되는 경우
• 지난 6개월 동안 연구 신약, 연구 기기 면제 또는 이에 상응하는 임상 연구에 참여
• 유전자 치료 벡터 또는 줄기 세포 이식이 투여된 연구에 대한 이전 참여
• 연구 참가자가 이 연구에 등록되어 있는 동안 이 프로토콜과 유사한 연구 평가가 있는 다른 조사 연구 및 비중재 연구에 참여
• 지난 3개월 이내에 화학 요법, 방사선 요법 또는 기타 면역 억제 요법의 병력 또는 현재
• 금지 약물 사용
• 연구 치료 전 30일 동안의 모든 종류의 예방접종
• 스크리닝 시 주간 또는 야간 환기 지원이 필요한 경우
• 지역 기관 정책에 따라 연구 참가자가 뇌 자기 공명 영상(MRI)을 받을 수 없도록 하는 모든 항목
• 필요한 면역억제 요법에 대해 알려진 알레르기 또는 과민증