Utilisation des tests d'oxyde nitrique nasal pour améliorer les soins cliniques de la dyskinésie ciliaire primaire

Il s'agira d'une étude observationnelle. Les participants qui sont référés par leur clinicien pour un test de NO nasal et qui répondent aux critères d'inclusion et d'exclusion seront autorisés à subir un test. Le consentement éclairé sera complété avant le test. Le participant et/ou le tuteur sera informé que ce test n'est pas un test cliniquement approuvé pour le moment et qu'il ne peut donc pas confirmer le diagnostic de PCD. Ce test doit être corrélé avec d'autres tests de diagnostic afin qu'à l'avenir, il puisse être un test de diagnostic approuvé. Les données seront collectées à partir des dossiers médicaux électroniques concernant les participants.

Les données collectées seront stockées sur un registre REDCap (Research Electronic Data Capture). Le registre contiendra les identifiants directs des participants (comme le dossier médical). Des données anonymisées seront utilisées à partir du registre pour le suivi, une analyse plus approfondie et des présentations. Les résultats des tests peuvent être inclus dans le dossier médical de chaque participant dans le cadre de la discussion de diagnostic avec la famille.

Les formulaires de consentement seront obtenus des participants âgés de plus de 18 ans ou mineurs émancipés, ou d'un tuteur pour les patients âgés de moins de 18 ans. Tuteur désigne le parent, le tuteur ou le personnel légalement autorisé tout au long de ce document.

Les données recueillies seront utilisées pour affiner et améliorer les tests de diagnostic pour PCD à l'hôpital pour enfants de l'Arkansas. Cela impliquera également une collaboration avec d'autres sous-spécialités comme l'oto-rhino-laryngologie et l'allergie/immunologie. Avec la poursuite des recherches concernant les tests d'oxyde nitrique nasal, cela peut impliquer l'utilisation de ce test comme outil de dépistage de la PCD dans le bon contexte clinique. Cela impliquera d'analyser l'association des niveaux nasaux d'oxyde nitrique avec des tests diagnostiques approuvés (biopsie ciliaire et tests génétiques).

Les tests seront effectués avec (Eco-Physics Analyzer CLD 88 sp avec DENOX 88). ces tests seront effectués dans le laboratoire de fonction pulmonaire de l'hôpital pour enfants de l'Arkansas, une fois toute la formation terminée.

Cet équipement n'est pas actuellement approuvé par la FDA pour les tests de diagnostic PCD et, par conséquent, les cliniciens référents seront informés des résultats de ce test et ses limites en tant qu'outil de recherche seront discutées. Cependant, il existe de plus en plus de preuves que ce test a une utilité en tant qu'outil de dépistage non invasif de la PCD et des données continues provenant de la population pulmonaire pédiatrique générale sont nécessaires.

En plus d'être un test non invasif, il présente très peu de risques car il surveille simplement les niveaux nasaux d'oxyde nitrique dans les cavités des sinus pendant la respiration régulière sans sédation. Des recherches sont en cours pour mieux déterminer les valeurs et les seuils normatifs pour d'autres tests de confirmation de la PCD, en particulier chez les jeunes. Dans la population générale, ce test a une valeur prédictive négative supérieure à une valeur prédictive positive. Par conséquent, les tests seront effectués sur des personnes qui présentent au moins deux des critères cliniques suivants de PCD : antécédents de détresse respiratoire néonatale, de rhinite chronique, de toux chronique ou d'anomalies du site.