Uso de la prueba de óxido nítrico nasal para mejorar la atención clínica de la discinesia ciliar primaria

Este será un estudio observacional. Los participantes que sean referidos por su médico para la prueba nasal de NO y cumplan con los criterios de inclusión y exclusión podrán someterse a la prueba. El consentimiento informado se completará antes de la prueba. Se informará al participante y/o tutor que esta prueba no es una prueba clínicamente aprobada en este momento y, por lo tanto, no puede confirmar el diagnóstico de PCD. Esta prueba debe correlacionarse con otras pruebas de diagnóstico para que en el futuro pueda ser una prueba de diagnóstico aprobada. Se recogerán datos de la historia clínica electrónica de los participantes.

Los datos recabados serán almacenados en un registro REDCap (Research Electronic Data Capture). El registro contendrá los identificadores directos de los participantes (como la historia clínica). Los datos no identificados se utilizarán del registro para el seguimiento, análisis y presentaciones adicionales. Los resultados de las pruebas pueden incluirse en el expediente médico de cada participante como parte de la discusión del diagnóstico con la familia.

Los formularios de consentimiento se obtendrán de participantes mayores de 18 años o que sean menores emancipados, o tutores para pacientes menores de 18 años. Tutor se refiere al padre, tutor o personal legalmente autorizado a lo largo de este documento.

Los datos recopilados se utilizarán para refinar y mejorar las pruebas de diagnóstico de PCD en el Arkansas Children's Hospital. Esto también implicará la colaboración con otras subespecialidades como otorrinolaringología y alergia/inmunología. Con la investigación continua sobre las pruebas de óxido nítrico nasal, esto puede implicar el uso de esta prueba como una herramienta de detección de PCD en el entorno clínico adecuado. Esto implicará analizar la asociación de los niveles de óxido nítrico nasal con las pruebas de diagnóstico aprobadas (biopsia ciliar y pruebas genéticas).

Las pruebas se completarán con (Eco-Physics Analyzer CLD 88 sp con DENOX 88). esta prueba se realizará en el laboratorio de función pulmonar del Arkansas Children's hospital, una vez que se haya completado toda la capacitación.

Actualmente, este equipo no está aprobado por la FDA para pruebas de diagnóstico de PCD y, por lo tanto, se informará a los médicos remitentes sobre los resultados de esta prueba y se analizarán sus limitaciones como herramienta de investigación. Sin embargo, existe una creciente evidencia de que esta prueba tiene utilidad como herramienta de detección no invasiva para PCD y se necesitan datos continuos de la población pulmonar pediátrica general.

Además de ser una prueba no invasiva, tiene muy poco riesgo ya que simplemente monitorea los niveles de óxido nítrico nasal en las cavidades de los senos paranasales durante la respiración normal sin sedación. Hay investigaciones en curso para determinar mejor los valores normativos y los umbrales para más pruebas de confirmación de PCD, especialmente en la población más joven. En la población general esta prueba tiene un mayor valor predictivo negativo que un valor predictivo positivo. En consecuencia, la prueba se realizará en personas que tengan al menos dos de los siguientes criterios clínicos para PCD: antecedentes de dificultad respiratoria neonatal, rinitis crónica, tos crónica o defectos del situs.