Användning av nasal kväveoxidtestning för att förbättra klinisk vård av primär ciliär dyskinesi

Detta kommer att vara en observationsstudie. Deltagare som remitteras av sin läkare för nosalt NO-test och uppfyller kriterierna för inkludering och uteslutning kommer att tillåtas genomgå testning. Informerat samtycke kommer att fyllas i innan testning. Deltagaren och/eller vårdnadshavaren kommer att informeras om att detta test inte är ett kliniskt godkänt test för närvarande och att det därför inte kan bekräfta diagnosen PCD. Detta test ska korrelera med andra diagnostiska tester så att det i framtiden kan bli ett godkänt diagnostiskt test. Data kommer att samlas in från de elektroniska journalerna om deltagare.

Data som samlas in kommer att lagras i ett REDCap-register (Research Electronic Data Capture). Registret kommer att innehålla deltagarnas direkta identifierare (som journal). Avidentifierade data kommer att användas från registret för övervakning, vidare analys och presentationer. Resultaten av testningen kan inkluderas i det medicinska diagrammet för varje deltagare som en del av diagnosdiskussionen med familjen.

Samtyckesformulär kommer att erhållas från deltagare >18 år eller som är emanciperade minderåriga, eller vårdnadshavare för patienter <18 år. Vårdnadshavare hänvisar till förälder, vårdnadshavare eller juridiskt auktoriserad personal i hela detta dokument.

Data som samlas in kommer att användas för att förfina och förbättra det diagnostiska testet för PCD på Arkansas Children's Hospital. Detta kommer också att innebära samarbete med andra subspecialiteter som otolaryngologi och allergi/immunologi. Med fortsatt forskning angående nasal kväveoxidtestning kan detta innebära användningen av detta test som ett screeningverktyg för PCD i rätt klinisk miljö. Detta kommer att involvera analys av sambandet mellan kväveoxidnivåer i näsan med godkända diagnostiska tester (ciliärbiopsi och genetisk testning).

Testning kommer att slutföras med (Eco-Physics Analyzer CLD 88 sp med DENOX 88). denna testning kommer att göras i Arkansas Children's Hospitals lungfunktionslaboratorium, när all utbildning är klar.

Denna utrustning är för närvarande inte godkänd av FDA för diagnostisk PCD-testning och därför kommer remitterande läkare att informeras om resultaten av detta test och dess begränsningar som ett forskningsverktyg kommer att diskuteras. Det finns dock växande bevis för att denna testning är användbar som ett icke-invasivt screeningverktyg för PCD och fortsatta data från den allmänna pediatriska lungpopulationen behövs.

Förutom att det är icke-invasivt testande, har det mycket liten risk eftersom det helt enkelt övervakar nasala kväveoxidnivåer i sinushålorna under regelbunden andning utan sedering. Det pågår forskning för att bättre bestämma normativa värden och trösklar för ytterligare PCD bekräftande testning, särskilt i den yngre befolkningen. I den allmänna befolkningen har denna testning ett större negativt prediktivt värde än ett positivt prediktivt värde. Följaktligen kommer testet att göras på individer som har minst två av följande kliniska kriterier för PCD: anamnes på neonatal andningsbesvär, kronisk rinit, kronisk hosta eller situsdefekter.