Brug af nasal nitrogenoxidtest til at forbedre den kliniske pleje af primær ciliær dyskinesi

Dette vil være et observationsstudie. Deltagere, der er henvist af deres kliniker til nasal NO-testning og opfylder inklusions- og eksklusionskriterierne, får lov til at gennemgå test. Informeret samtykke vil blive udfyldt inden testning. Deltageren og/eller værgen vil blive informeret om, at denne test ikke er en klinisk godkendt test på nuværende tidspunkt, og den kan derfor ikke bekræfte diagnosen PCD. Denne test skal korrelere med andre diagnostiske test, så det i fremtiden kan være en godkendt diagnostisk test. Data vil blive indsamlet fra de elektroniske journaler vedrørende deltagere.

De indsamlede data vil blive lagret i et REDCap (Research Electronic Data Capture) register. Registret vil indeholde deltagernes direkte identifikatorer (såsom lægejournal). Afidentificerede data vil blive brugt fra registret til overvågning, yderligere analyse og præsentationer. Resultaterne af testen kan inkluderes i det medicinske diagram for hver deltager som en del af diagnosediskussionen med familien.

Samtykkeskemaer vil blive indhentet fra deltagere >18 år eller som er frigjorte mindreårige, eller værge for patienter <18 år. Værge henviser til forældre, værge eller lovligt autoriseret personale i hele dette dokument.

De indsamlede data vil blive brugt til at forfine og forbedre den diagnostiske test for PCD på Arkansas Children's Hospital. Dette vil også involvere samarbejde med andre sub-specialiteter som otolaryngologi og allergi/immunologi. Med fortsat forskning vedrørende nasal nitrogenoxidtestning kan dette involvere brugen af ​​denne test som et screeningsværktøj for PCD i de rigtige kliniske omgivelser. Dette vil involvere at analysere sammenhængen mellem nitrogenoxidniveauer i næsen med godkendte diagnostiske tests (ciliær biopsi og genetisk testning).

Testning vil blive afsluttet med (Eco-Physics Analyzer CLD 88 sp med DENOX 88). denne test vil blive udført i Arkansas Children's Hospitals lungefunktionslaboratorium, når al træning er afsluttet.

Dette udstyr er i øjeblikket ikke FDA-godkendt til PCD-diagnostisk testning, og derfor vil henvisende klinikere blive informeret om resultaterne af denne test, og dens begrænsninger som et forskningsværktøj vil blive diskuteret. Der er dog voksende beviser for, at denne test kan bruges som et ikke-invasivt screeningsværktøj for PCD, og ​​der er behov for fortsatte data fra den generelle pædiatriske lungepopulation.

Ud over at være ikke-invasiv testning har den meget lille risiko, da den blot overvåger nitrogenoxidniveauer i næsen i sinushulerne under regelmæssig vejrtrækning uden sedation. Der er igangværende forskning for bedre at bestemme normative værdier og tærskler for yderligere PCD bekræftende test, især i den yngre befolkning. I den generelle befolkning har denne test en større negativ prædiktiv værdi end en positiv prædiktiv værdi. Testen vil derfor blive udført på personer, der har mindst to af følgende kliniske kriterier for PCD: anamnese med neonatal åndedrætsbesvær, kronisk rhinitis, kronisk hoste eller situsdefekter.