Gebruik van nasale stikstofmonoxidetests bij het verbeteren van de klinische zorg voor primaire ciliaire dyskinesie

Dit wordt een observatieonderzoek. Deelnemers die door hun arts zijn doorverwezen voor nasale NO-testen en die voldoen aan de inclusie- en exclusiecriteria, mogen de test ondergaan. Geïnformeerde toestemming zal voorafgaand aan het testen worden ingevuld. De deelnemer en/of voogd wordt geïnformeerd dat deze test op dit moment geen klinisch goedgekeurde test is en dus de diagnose van PCD niet kan bevestigen. Deze test moet worden gecorreleerd met andere diagnostische tests, zodat het in de toekomst een goedgekeurde diagnostische test kan zijn. Uit de elektronische medische dossiers worden gegevens over deelnemers verzameld.

De verzamelde gegevens worden opgeslagen in een REDCap-register (Research Electronic Data Capture). Het register bevat de directe identificatiegegevens van de deelnemers (zoals een medisch dossier). Geanonimiseerde gegevens uit het register zullen worden gebruikt voor monitoring, verdere analyse en presentaties. De resultaten van de tests kunnen worden opgenomen in het medisch dossier van elke deelnemer als onderdeel van het diagnosegesprek met familie.

Toestemmingsformulieren zullen worden verkregen van deelnemers >18 jaar of die geëmancipeerde minderjarigen zijn, of voogd voor patiënten <18 jaar. Voogd verwijst in dit document naar ouder, voogd of wettelijk bevoegd personeel.

De verzamelde gegevens zullen worden gebruikt om de diagnostische tests voor PCD in het Arkansas Children's Hospital te verfijnen en te verbeteren. Hierbij wordt ook samengewerkt met andere subspecialismen zoals otolaryngologie en allergie/immunologie. Met voortdurend onderzoek naar nasale stikstofmonoxidetests, kan dit het gebruik van deze test inhouden als screeningsinstrument voor PCD in de juiste klinische setting. Dit omvat het analyseren van de associatie van nasale stikstofoxideniveaus met goedgekeurde diagnostische tests (ciliaire biopsie en genetische tests).

Het testen zal worden voltooid met behulp van (Eco-Physics Analyzer CLD 88 sp met DENOX 88). deze tests zullen worden uitgevoerd in het longfunctielaboratorium van het Arkansas Children's Hospital, zodra alle training is voltooid.

Deze apparatuur is momenteel niet door de FDA goedgekeurd voor diagnostische PCD-testen en daarom zullen verwijzende clinici op de hoogte worden gebracht van de resultaten van deze test en de beperkingen ervan zullen als onderzoeksinstrument worden besproken. Er zijn echter steeds meer aanwijzingen dat deze tests bruikbaar zijn als een niet-invasief screeningsinstrument voor PCD en er zijn aanvullende gegevens van de algemene pediatrische longpopulatie nodig.

Behalve dat het een niet-invasieve test is, heeft het zeer weinig risico, omdat het eenvoudig de nasale stikstofmonoxideniveaus in de sinusholten controleert tijdens regelmatige ademhaling zonder sedatie. Er is lopend onderzoek om normatieve waarden en drempels voor verdere bevestigende PCD-testen beter te bepalen, vooral bij de jongere bevolking. In de algemene bevolking heeft deze test een grotere negatief voorspellende waarde dan een positief voorspellende waarde. Bijgevolg zullen de tests worden uitgevoerd op personen die ten minste twee van de volgende klinische criteria voor PCD hebben: voorgeschiedenis van neonatale ademnood, chronische rhinitis, chronische hoest of situsdefecten.