Uso del test dell'ossido nitrico nasale nel miglioramento della cura clinica della discinesia ciliare primaria

Questo sarà uno studio osservazionale. I partecipanti che vengono indirizzati dal loro medico per il test NO nasale e soddisfano i criteri di inclusione ed esclusione potranno sottoporsi al test. Il consenso informato sarà completato prima del test. Il partecipante e/o il tutore saranno informati che questo test non è un test clinicamente approvato in questo momento e quindi non può confermare la diagnosi di PCD. Questo test deve essere correlato con altri test diagnostici in modo che in futuro possa essere un test diagnostico approvato. I dati saranno raccolti dalle cartelle cliniche elettroniche relative ai partecipanti.

I dati raccolti verranno archiviati su un registro REDCap (Research Electronic Data Capture). Il registro conterrà gli identificatori diretti dei partecipanti (come la cartella clinica). I dati anonimi saranno utilizzati dal registro per il monitoraggio, ulteriori analisi e presentazioni. I risultati del test possono essere inclusi nella cartella clinica di ciascun partecipante come parte della discussione della diagnosi con la famiglia.

I moduli di consenso saranno ottenuti dai partecipanti di età superiore ai 18 anni o che sono minori emancipati o tutore per i pazienti di età inferiore ai 18 anni. Tutore si riferisce a genitori, tutori o personale legalmente autorizzato in questo documento.

I dati raccolti verranno utilizzati per perfezionare e migliorare i test diagnostici per PCD presso l'Arkansas Children's Hospital. Ciò comporterà anche la collaborazione con altre sotto-specialità come l'otorinolaringoiatria e l'allergia/immunologia. Con la continua ricerca sui test dell'ossido nitrico nasale, ciò potrebbe comportare l'uso di questo test come strumento di screening per la PCD nel giusto contesto clinico. Ciò comporterà l'analisi dell'associazione dei livelli di ossido nitrico nasale con test diagnostici approvati (biopsia ciliare e test genetici).

I test saranno completati utilizzando (Eco-Physics Analyzer CLD 88 sp con DENOX 88). questo test verrà eseguito nel laboratorio di funzionalità polmonare dell'ospedale pediatrico dell'Arkansas, una volta completata tutta la formazione.

Questa apparecchiatura non è attualmente approvata dalla FDA per i test diagnostici PCD e pertanto, i medici di riferimento saranno informati dei risultati di questo test e verranno discussi i suoi limiti come strumento di ricerca. Tuttavia, vi sono prove crescenti che questo test ha utilità come strumento di screening non invasivo per PCD e sono necessari dati continui dalla popolazione polmonare pediatrica generale.

Oltre ad essere un test non invasivo, ha pochissimi rischi in quanto monitora semplicemente i livelli di ossido nitrico nasale nelle cavità del seno durante la respirazione regolare senza sedazione. Sono in corso ricerche per determinare meglio i valori normativi e le soglie per ulteriori test di conferma della PCD, specialmente nella popolazione più giovane. Nella popolazione generale questo test ha un valore predittivo negativo maggiore di un valore predittivo positivo. Di conseguenza, il test verrà eseguito su individui che hanno almeno due dei seguenti criteri clinici per la PCD: storia di distress respiratorio neonatale, rinite cronica, tosse cronica o difetti del sito.