Bruk av nasal nitrogenoksidtesting for å forbedre den kliniske behandlingen av primær ciliær dyskinesi

Dette vil være en observasjonsstudie. Deltakere som er henvist av sin kliniker for nasal NO-testing og oppfyller inklusjons- og eksklusjonskriteriene vil få lov til å gjennomgå testing. Informert samtykke vil bli fullført før testing. Deltakeren og/eller foresatte vil bli informert om at denne testen ikke er en klinisk godkjent test på dette tidspunktet, og den kan derfor ikke bekrefte diagnosen PCD. Denne testen skal korrelere med andre diagnostiske tester slik at den i fremtiden kan bli en godkjent diagnostisk test. Data vil bli samlet inn fra den elektroniske journalen om deltakere.

Dataene som samles inn vil bli lagret i et REDCap-register (Research Electronic Data Capture). Registeret vil inneholde deltakernes direkte identifikatorer (som medisinsk journal). Avidentifiserte data vil bli brukt fra registeret til overvåking, videre analyse og presentasjoner. Resultatene av testen kan inkluderes i det medisinske diagrammet til hver deltaker som en del av diagnosediskusjonen med familien.

Samtykkeskjemaer vil bli innhentet fra deltakere >18 år eller som er frigjorte mindreårige, eller verge for pasienter <18 år. Verge refererer til foreldre, verge eller lovlig autorisert personell gjennom hele dette dokumentet.

Dataene som samles inn vil bli brukt til å avgrense og forbedre den diagnostiske testen for PCD ved Arkansas Children's Hospital. Dette vil også innebære samarbeid med andre sub-spesialiteter som otolaryngologi og allergi/immunologi. Med fortsatt forskning angående testing av nasal nitrogenoksid, kan dette innebære bruk av denne testen som et screeningverktøy for PCD i riktig klinisk setting. Dette vil innebære å analysere assosiasjonen av nitrogenoksidnivåer i nesen med godkjente diagnostiske tester (ciliærbiopsi og genetisk testing).

Testingen vil bli fullført med (Eco-Physics Analyzer CLD 88 sp med DENOX 88). denne testen vil bli utført i Arkansas Children's Hospital lungefunksjonslaboratorium, når all opplæring er fullført.

Dette utstyret er for øyeblikket ikke FDA-godkjent for PCD-diagnostisk testing, og derfor vil henvisende klinikere bli informert om resultatene av denne testen og dens begrensninger som et forskningsverktøy vil bli diskutert. Imidlertid er det økende bevis på at denne testen har nytte som et ikke-invasivt screeningverktøy for PCD, og ​​det er behov for fortsatt data fra den generelle pediatriske lungepopulasjonen.

I tillegg til å være ikke-invasiv testing, har den svært liten risiko da den ganske enkelt overvåker nitrogenoksidnivået i nesen i sinushulene under vanlig pust uten sedasjon. Det er pågående forskning for å bedre bestemme normative verdier og terskler for ytterligere PCD bekreftende testing, spesielt i den yngre befolkningen. I den generelle befolkningen har denne testen en større negativ prediktiv verdi enn en positiv prediktiv verdi. Følgelig vil testingen gjøres på individer som har minst to av følgende kliniske kriterier for PCD: anamnese med neonatal pustebesvær, kronisk rhinitt, kronisk hoste eller situsdefekter.