ARREST-NEPHROSIS - Registre autrichien de réponse au traitement du syndrome néphrotique résistant et biobanque

Une proportion significative de patients atteints du syndrome néphrotique ne répond pas aux thérapies actuellement utilisées (« syndrome néphrotique résistant »), la majorité d'entre eux présentant une glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS). Le FSGS est signalé comme une affection sous-jacente chez 5 % des patients adultes et 12 % des patients pédiatriques atteints d'insuffisance rénale terminale (ESKD), nécessitant finalement un traitement de remplacement rénal. L'incidence estimée du FSGS est de 7 patients pour 1 million de personnes.

Malgré son fardeau clinique et financier, le marché pharmaceutique pour ces maladies rares (orphelines) est étroit et l’industrie est moins susceptible d’investir dans la recherche et de développer des traitements pour ces maladies que pour des maladies plus répandues. Cependant, il reste urgent de trouver de nouveaux traitements et de tester leur efficacité dans des essais appropriés dans le syndrome néphrotique résistant.

Les registres de patients sont des outils essentiels pour répondre aux besoins médicaux non satisfaits en matière de maladies orphelines. Le registre et biobanque autrichienne de réponse au traitement du syndrome néphrotique résistant (ARREST-NEPHROSIS) vise donc à atteindre les objectifs suivants, conformément aux catégories typiques des registres de maladies rares : (1) mise en réseau entre les patients, les familles et les cliniciens affectés ; (2) obtenir des données du monde réel sur les modèles de pratique et les résultats (3) ; établir une base de patients pour faciliter le recrutement dans les études sur les médicaments, les dispositifs médicaux et les produits, et (4) le développement d'une biobanque pour permettre la recherche de biomarqueurs potentiels prédisant l'évolution de la maladie sous traitement.

Pour atteindre ces objectifs, le registre ARREST-NEPHROSIS vise la collecte de données à long terme chez les patients de l'enfance à l'âge adulte. Patients qui remplissent les critères d'inclusion (résistance aux agents immunosuppresseurs standards (si cliniquement indiqué, par exemple pour les formes primaires/non génétiques), rapport protéine/créatinine urinaire persistante (UP/C) > 1,0 g/g, DFGe > 30 ml /min par 1,73 m2 et une biopsie ou une mutation génétique pathogène associée au syndrome néphrotique) sera invitée au registre et, après consentement, subira des évaluations cliniques et recevra des soins déterminés par le médecin traitant du patient. Les données cliniques de routine seront transcrites dans le registre pour décrire les caractéristiques des patients (par ex. âge, sexe, etc.), typologie de la maladie (par ex. biopsie et résultats génétiques, antécédents de traitement, etc.), l'activité de la maladie (par ex. niveau de protéinurie) et la fonction rénale (par ex. baisse du DFGe).

L'évaluation prospective continue des critères d'évaluation harmonisés au niveau international suggérés par le groupe SONG-GD (tels que la protéinurie, y compris les résultats rapportés par les patients (PRO) et la faible barrière à l'accès aux nouvelles études thérapeutiques), représentera un élément important de la recherche sur les maladies rares en Autriche. et pourrait à terme améliorer les résultats de santé de cette population vulnérable.