ARREST-NEFROSIS - Østrigsk resistent nefrotisk syndrom behandlingsresponsregister og biobank

En betydelig andel af patienter med nefrotisk syndrom reagerer stadig ikke på aktuelt anvendte behandlinger ("resistent nefrotisk syndrom"), størstedelen af ​​dem med fokal segmentel glomerulosklerose (FSGS). FSGS er rapporteret som en underliggende tilstand hos 5 % af voksne og 12 % af pædiatriske patienter med nyresygdom i slutstadiet (ESKD), som i sidste ende kræver nyreudskiftningsterapi. Den estimerede forekomst for FSGS er 7 patienter pr. 1 million mennesker.

På trods af dets kliniske og økonomiske byrde er det farmaceutiske marked for sådanne sjældne (forældreløse) sygdomme snævert, og industrien er mindre tilbøjelig til at investere i forskning og udvikle behandlinger for disse end for mere udbredte medicinske tilstande. Der er dog fortsat et presserende behov for at finde nye behandlinger og teste deres effektivitet i passende forsøg med resistent nefrotisk syndrom.

Patientregistre er kritiske værktøjer til at tackle det udækkede medicinske behov i forbindelse med forældreløse sygdomme. Det østrigske RESISTANT NEPHROtic Syndrome Treatment Response Registry and Biobank (ARREST-NEPHROSIS) sætter sig derfor for at nå følgende mål i overensstemmelse med typiske kategorier af sjældne sygdomsregistre: (1) netværk mellem berørte patienter, familier og klinikere; (2) indhentning af data fra den virkelige verden om praksismønstre og resultater (3); etablere en patientbase for faciliteret rekruttering i studier af lægemidler, medicinsk udstyr og produkter, og (4) udvikling af en biobank for at muliggøre forskning af potentielle biomarkører, der forudsiger sygdomsforløb under terapi.

For at nå disse mål sigter ARREST-NEPHROSIS registret mod langsigtet dataindsamling hos patienter fra barndom til voksen alder. Patienter, der opfylder inklusionskriterierne (resistens over for standard immunsuppressive midler (hvis klinisk indiceret, f.eks. for primære/ikke-genetiske former), vedvarende urinprotein-til-kreatinin (UP/C)-forhold >1,0 g/g, eGFR > 30 ml /min pr. 1,73 m2 og en biopsi eller en sygdomsfremkaldende genetisk mutation forbundet med nefrotisk syndrom) vil blive inviteret til registret, og vil efter samtykke gennemgå kliniske vurderinger og modtage pleje som bestemt af patientens behandlende læge. Kliniske rutinedata vil blive transskriberet til registret for at beskrive patientkarakteristika (f.eks. alder, køn osv.), sygdomstypologi (f.eks. biopsi- og genetiske fund, behandlingshistorie osv.), sygdomsaktivitet (f.eks. niveau af proteinuri) og nyrefunktion (f.eks. eGFR-fald).

Den kontinuerlige prospektive vurdering af internationalt harmoniserede endepunkter foreslået af SONG-GD-gruppen (såsom proteinuri, herunder patientrapporterede resultater (PRO'er), og den lave barriere for adgang til nye terapeutiske undersøgelser, vil repræsentere en vigtig komponent i forskningen i sjældne sygdomme i Østrig og kan i sidste ende forbedre sundhedsresultaterne i denne sårbare befolkning.