ARREST-NEFROSIS - Rakouský registr odpovědí na léčbu rezistentního nefrotického syndromu a Biobanka

Významná část pacientů s nefrotickým syndromem nadále nereaguje na aktuálně používané terapie („rezistentní nefrotický syndrom“), většina z nich s fokální segmentální glomerulosklerózou (FSGS). FSGS je hlášena jako základní stav u 5 % dospělých a 12 % dětských pacientů s terminálním onemocněním ledvin (ESKD), což nakonec vyžaduje léčbu náhrady ledvin. Odhadovaná incidence FSGS je 7 pacientů na 1 milion lidí.

Navzdory své klinické a finanční zátěži je farmaceutický trh s tak vzácnými (osiřelými) nemocemi úzký a průmysl pravděpodobně méně investuje do výzkumu a vyvíjení léčebných postupů než u častějších zdravotních stavů. Zůstává však naléhavá potřeba nalézt nové způsoby léčby a otestovat jejich účinnost ve vhodných studiích u rezistentního nefrotického syndromu.

Registry pacientů jsou kritickými nástroji pro řešení této nenaplněné lékařské potřeby u osiřelých onemocnění. Rakouský registr odpovědí na léčbu RESISTANTNÉHO NEFROtického syndromu a Biobanka (ARREST-NEPHROSIS) si proto klade za cíl dosáhnout následujících cílů v souladu s typickými kategoriemi registrů vzácných onemocnění: (1) vytváření sítí mezi postiženými pacienty, rodinami a klinickými lékaři; (2) získávání reálných údajů o vzorcích a výsledcích praxe (3); vytvořit základnu pacientů pro usnadnění náboru do studií léků, zdravotnických prostředků a produktů a (4) vývoj biobanky, která umožní výzkum potenciálních biomarkerů předpovídajících průběh onemocnění v průběhu terapie.

K dosažení těchto cílů se registr ARREST-NEPHROSIS zaměřuje na dlouhodobý sběr dat u pacientů od dětství do dospělosti. Pacienti, kteří splňují kritéria pro zařazení (rezistence na standardní imunosupresiva (pokud je to klinicky indikováno, např. pro primární/negenetické formy), perzistentní poměr proteinu ke kreatininu v moči (UP/C) > 1,0 g/g, eGFR > 30 ml /min na 1,73 m2 a biopsii nebo choroboplodnou genetickou mutaci spojenou s nefrotickým syndromem) bude pozván do registru a po souhlasu podstoupí klinická vyšetření a bude jim poskytnuta péče podle rozhodnutí ošetřujícího lékaře pacienta. Klinická rutinní data budou přepsána do registru k popisu charakteristik pacienta (např. věk, pohlaví atd.), typologie onemocnění (např. biopsie a genetické nálezy, historie léčby atd.), aktivita onemocnění (např. hladina proteinurie) a funkce ledvin (např. pokles eGFR).

Průběžné prospektivní hodnocení mezinárodně harmonizovaných koncových bodů navržených skupinou SONG-GD (jako je proteinurie, včetně výsledků hlášených pacientem (PRO) a nízká bariéra pro přístup k novým terapeutickým studiím, bude představovat důležitou součást výzkumu vzácných onemocnění v Rakousku a mohla by v konečném důsledku zlepšit zdravotní výsledky této zranitelné populace.