ARRESTO-NEFROSI - Registro delle risposte al trattamento della sindrome nefrosica resistente austriaca e biobanca

Una percentuale significativa di pazienti con sindrome nefrosica continua a non rispondere alle terapie attualmente utilizzate ("sindrome nefrosica resistente"), la maggior parte dei quali soffre di glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS). La FSGS è segnalata come condizione di base nel 5% dei pazienti adulti e nel 12% dei pazienti pediatrici con malattia renale allo stadio terminale (ESKD), che alla fine richiede una terapia sostitutiva renale. L'incidenza stimata della FSGS è di 7 pazienti su 1 milione di persone.

Nonostante il suo onere clinico e finanziario, il mercato farmaceutico per queste malattie rare (orfane) è ristretto e l’industria ha meno probabilità di investire nella ricerca e nello sviluppo di trattamenti per queste malattie rispetto a condizioni mediche più diffuse. Tuttavia, permane l’urgente necessità di trovare nuovi trattamenti e testare la loro efficacia in studi adeguati nella sindrome nefrosica resistente.

I registri dei pazienti sono strumenti fondamentali per affrontare il bisogno medico insoddisfatto relativo alle malattie orfane. Il registro e la biobanca di risposta al trattamento della sindrome nefrotica austriaca RESistanT (ARREST-NEPHROSIS) si propone quindi di raggiungere i seguenti obiettivi, in linea con le categorie tipiche dei registri delle malattie rare: (1) creazione di reti tra pazienti affetti, famiglie e medici; (2) ottenere dati dal mondo reale su modelli e risultati della pratica (3); stabilire una base di pazienti per il reclutamento facilitato negli studi su farmaci, dispositivi medici e prodotti e (4) sviluppo di una biobanca per consentire la ricerca di potenziali biomarcatori che predicono il decorso della malattia in terapia.

Per raggiungere questi obiettivi, il registro ARREST-NEPHROSIS mira alla raccolta di dati a lungo termine nei pazienti dall’infanzia all’età adulta. Pazienti che soddisfano i criteri di inclusione (resistenza agli agenti immunosoppressori standard (se clinicamente indicato, ad es. per forme primarie/non genetiche), rapporto persistente proteine/creatinina urinarie (UP/C) >1,0 g/g, eGFR > 30 ml /min per 1,73 m2 e una biopsia o una mutazione genetica patologica associata alla sindrome nefrosica) saranno invitati al registro e, previo consenso, saranno sottoposti a valutazioni cliniche e riceveranno cure come stabilito dal medico curante del paziente. I dati clinici di routine verranno trascritti nel registro per descrivere le caratteristiche del paziente (ad es. età, sesso, ecc.), tipologia di malattia (es. biopsia e risultati genetici, storia del trattamento, ecc.), attività della malattia (ad es. livello di proteinuria) e funzionalità renale (ad es. declino dell’eGFR).

La valutazione prospettica continua degli endpoint armonizzati a livello internazionale suggeriti dal gruppo SONG-GD (come la proteinuria, compresi i risultati riportati dai pazienti (PRO) e la bassa barriera per l'accesso a nuovi studi terapeutici, rappresenterà una componente importante della ricerca sulle malattie rare in Austria e potrebbe in definitiva migliorare i risultati sanitari in questa popolazione vulnerabile.