ARREST-NEPHROSIS – Itävallan vastustuskykyisen nefroottisen oireyhtymän hoitovasterekisteri ja Biopankki

Merkittävä osa potilaista, joilla on nefroottinen oireyhtymä, ei reagoi nykyisin käytössä oleviin hoitoihin ("resistentti nefroottinen oireyhtymä"), ja suurimmalla osalla heistä on fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi (FSGS). FSGS:n on raportoitu olevan perussairaus 5 %:lla aikuisista ja 12 %:lla lapsipotilaista, joilla on loppuvaiheen munuaissairaus (ESKD) ja jotka lopulta vaativat munuaiskorvaushoitoa. FSGS:n arvioitu ilmaantuvuus on 7 potilasta miljoonaa ihmistä kohden.

Kliinisestä ja taloudellisesta taakasta huolimatta tällaisten harvinaisten (harvinaisten) sairauksien lääkemarkkinat ovat kapeat, ja teollisuus investoi vähemmän tutkimukseen ja hoitojen kehittämiseen näiden kuin yleisempien sairauksien hoitoon. On kuitenkin edelleen kiireesti löydettävä uusia hoitoja ja testattava niiden tehokkuutta sopivissa tutkimuksissa resistentin nefroottisen oireyhtymän hoidossa.

Potilasrekisterit ovat kriittisiä työkaluja, joilla vastataan tähän tyydyttämättömään lääketieteelliseen tarpeeseen harvinaisissa sairauksissa. Itävallan vastustuskykyinen NEPHROottisen oireyhtymän hoitovasterekisteri ja biopankki (ARREST-NEPHROSIS) pyrkivät näin ollen saavuttamaan seuraavat tavoitteet harvinaisten sairauksien rekisterien tyypillisten luokkien mukaisesti: (1) verkottuminen sairastuneiden potilaiden, perheiden ja kliinikoiden välillä; (2) todellisen tiedon hankkiminen käytäntöjen malleista ja tuloksista (3); perustaa potilaspohja helpotettua rekrytointia varten lääkkeitä, lääkinnällisiä laitteita ja tuotteita koskeviin tutkimuksiin ja (4) biopankin kehittäminen mahdollistamaan terapiassa olevien sairauksien kulkua ennustavien potentiaalisten biomarkkereiden tutkimuksen.

Näiden tavoitteiden saavuttamiseksi ARREST-NEPHROSIS-rekisterin tavoitteena on pitkäaikaisen tiedonkeruu potilaista lapsuudesta aikuisuuteen. Potilaat, jotka täyttävät sisällyttämiskriteerit (resistenssi tavallisille immunosuppressiivisille aineille (jos kliinisesti indikoitu, esim. primaarisille/ei-geneettisille muodoille), jatkuva virtsan proteiini-kreatiniini-suhde (UP/C) > 1,0 g/g, eGFR > 30 ml /min per 1,73 m2 ja biopsia tai nefroottiseen oireyhtymään liittyvä sairauden aiheuttava geneettinen mutaatio) kutsutaan rekisteriin, ja suostumuksensa jälkeen he käyvät kliinisissä arvioinneissa ja saavat potilaan hoitavan lääkärin määräämää hoitoa. Kliiniset rutiinitiedot kopioidaan rekisteriin potilaan ominaisuuksien kuvaamiseksi (esim. ikä, sukupuoli jne.), sairauden typologia (esim. biopsia- ja geneettiset löydökset, hoitohistoria jne.), sairauden aktiivisuus (esim. proteinurian taso) ja munuaisten toiminta (esim. eGFR:n lasku).

SONG-GD-ryhmän ehdottamien kansainvälisesti yhdenmukaistettujen päätepisteiden (kuten proteinuria, mukaan lukien potilaiden raportoimat tulokset (PRO:t) ja uusien terapeuttisten tutkimusten alhainen este) jatkuva ennakoiva arviointi on tärkeä osa harvinaisten sairauksien tutkimusta Itävallassa. ja saattaa viime kädessä parantaa tämän haavoittuvan väestön terveystuloksia.