ARREST-NEPHROSIS – Österreichisches Register und Biobank zur Behandlung des resistenten nephrotischen Syndroms

Ein erheblicher Anteil der Patienten mit nephrotischem Syndrom spricht weiterhin nicht auf derzeit verwendete Therapien an („resistentes nephrotisches Syndrom“), die meisten von ihnen leiden an fokaler segmentaler Glomerulosklerose (FSGS). FSGS wird als Grunderkrankung bei 5 % der erwachsenen und 12 % der pädiatrischen Patienten mit Nierenerkrankungen im Endstadium (ESKD) gemeldet, die letztendlich eine Nierenersatztherapie erfordern. Die geschätzte Inzidenz für FSGS beträgt 7 Patienten pro 1 Million Menschen.

Trotz der klinischen und finanziellen Belastung ist der Arzneimittelmarkt für solche seltenen (seltenen) Krankheiten eng, und die Industrie investiert weniger wahrscheinlich in die Forschung und die Entwicklung von Behandlungen für diese Krankheiten als für häufigere Erkrankungen. Es besteht jedoch weiterhin ein dringender Bedarf, neue Therapien zu finden und deren Wirksamkeit in geeigneten Studien beim resistenten nephrotischen Syndrom zu testen.

Patientenregister sind wichtige Instrumente, um den ungedeckten medizinischen Bedarf bei seltenen Krankheiten zu decken. Das österreichische RESistanT NEPHROtic Syndrome Treatment Response RegIStry and Biobank (ARREST-NEPHROSIS) hat sich daher zum Ziel gesetzt, die folgenden Ziele zu erreichen, die den typischen Kategorien von Registern für seltene Krankheiten entsprechen: (1) Vernetzung zwischen betroffenen Patienten, Familien und Ärzten; (2) Erhalten realer Daten zu Übungsmustern und -ergebnissen (3); Aufbau einer Patientenbasis zur erleichterten Rekrutierung für Studien zu Arzneimitteln, medizinischen Geräten und Produkten und (4) Entwicklung einer Biobank, um die Erforschung potenzieller Biomarker zu ermöglichen, die Krankheitsverläufe unter Therapie vorhersagen.

Um diese Ziele zu erreichen, strebt das ARREST-NEPHROSIS-Register eine langfristige Datenerhebung bei Patienten vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter an. Patienten, die die Einschlusskriterien erfüllen (Resistenz gegen Standard-Immunsuppressiva (sofern klinisch indiziert, z. B. bei primären/nicht genetischen Formen), persistierendes Protein-Kreatinin-Verhältnis (UP/C) im Urin > 1,0 g/g, eGFR > 30 ml /min pro 1,73 m2 und eine Biopsie oder eine krankheitsverursachende genetische Mutation im Zusammenhang mit dem nephrotischen Syndrom) werden in das Register aufgenommen und nach Einwilligung einer klinischen Beurteilung unterzogen und erhalten eine vom behandelnden Arzt des Patienten festgelegte Pflege. Klinische Routinedaten werden in das Register übertragen, um Patientenmerkmale zu beschreiben (z. B. Alter, Geschlecht usw.), Krankheitstypologie (z. B. Biopsie- und genetische Befunde, Behandlungsgeschichte usw.), Krankheitsaktivität (z. B. Grad der Proteinurie) und Nierenfunktion (z. B. eGFR-Rückgang).

Die von der SONG-GD-Gruppe vorgeschlagene kontinuierliche prospektive Bewertung international harmonisierter Endpunkte (wie Proteinurie, einschließlich patientenberichteter Ergebnisse (PROs) und der niedrigen Barriere für den Zugang zu neuartigen Therapiestudien) wird einen wichtigen Bestandteil der Forschung zu seltenen Krankheiten in Österreich darstellen und könnte letztendlich die Gesundheitsergebnisse dieser gefährdeten Bevölkerung verbessern.