ARESZT-NEFROZA - Rejestr odpowiedzi na leczenie austriackiego opornego zespołu nerczycowego i Biobank

Znaczna część pacjentów z zespołem nerczycowym nie reaguje na obecnie stosowane terapie („oporny zespół nerczycowy”), większość z nich cierpi na ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS). Według doniesień FSGS jest chorobą podstawową występującą u 5% dorosłych i 12% dzieci i młodzieży ze schyłkową chorobą nerek (ESKD), ostatecznie wymagającą leczenia nerkozastępczego. Szacowana częstość występowania FSGS wynosi 7 pacjentów na 1 milion osób.

Pomimo obciążeń klinicznych i finansowych rynek farmaceutyczny takich rzadkich (sierocych) chorób jest wąski, a przemysł jest mniej skłonny do inwestowania w badania i opracowywanie metod ich leczenia niż w przypadku bardziej powszechnych schorzeń. Jednakże istnieje pilna potrzeba znalezienia nowych metod leczenia i sprawdzenia ich skuteczności w odpowiednich badaniach w leczeniu opornego zespołu nerczycowego.

Rejestry pacjentów są kluczowymi narzędziami pozwalającymi sprostać niezaspokojonym potrzebom medycznym w zakresie chorób sierocych. Dlatego też austriacki rejestr odpowiedzi na leczenie opornego zespołu nerczycowego i biobank (ARREST-NEPHROSIS) mają na celu osiągnięcie następujących celów, zgodnie z typowymi kategoriami rejestrów chorób rzadkich: (1) tworzenie sieci kontaktów między chorymi pacjentami, rodzinami i lekarzami; (2) uzyskiwanie rzeczywistych danych na temat wzorców praktyk i wyników (3); utworzenie bazy pacjentów w celu ułatwienia rekrutacji do badań leków, wyrobów medycznych i produktów oraz (4) rozwój biobanku umożliwiającego badanie potencjalnych biomarkerów przewidywających przebieg choroby w trakcie terapii.

Aby osiągnąć te cele, rejestr ARREST-NEPHROSIS ma na celu długoterminowe gromadzenie danych na temat pacjentów od dzieciństwa do dorosłości. Pacjenci spełniający kryteria włączenia (oporność na standardowe leki immunosupresyjne (jeśli jest to wskazane klinicznie, np. w przypadku postaci pierwotnych/niegenetycznych), utrzymujący się stosunek białka do kreatyniny w moczu (UP/C) > 1,0 g/g, eGFR > 30 ml /min na 1,73 m2 oraz biopsja lub mutacja genetyczna powodująca chorobę związaną z zespołem nerczycowym) zostaną zaproszeni do rejestru, a po wyrażeniu zgody zostaną poddani badaniom klinicznym i objęci opieką zgodnie z ustaleniami lekarza prowadzącego pacjenta. Rutynowe dane kliniczne zostaną zapisane w rejestrze w celu opisania cech pacjenta (np. wiek, płeć itp.), typologię choroby (np. wyniki biopsji i badania genetyczne, historia leczenia itp.), aktywność choroby (np. poziom białkomoczu) i czynność nerek (np. spadek eGFR).

Ciągła prospektywna ocena zharmonizowanych na szczeblu międzynarodowym punktów końcowych sugerowanych przez grupę SONG-GD (takich jak białkomocz, w tym wyniki zgłaszane przez pacjentów (PRO) oraz niska bariera w dostępie do nowatorskich badań terapeutycznych, będzie stanowić ważny element badań nad rzadkimi chorobami w Austrii i może ostatecznie poprawić wyniki zdrowotne tej bezbronnej populacji.