АРРЕСТ-НЕФРОЗ - Австрийский реестр ответов на лечение и биобанк резистентного нефротического синдрома

Значительная часть больных с нефротическим синдромом остается невосприимчивой к применяемым в настоящее время методам лечения («резистентный нефротический синдром»), большинство из них — с фокально-сегментарным гломерулосклерозом (ФСГС). Сообщается, что ФСГС является основным заболеванием у 5% взрослых и 12% педиатрических пациентов с терминальной стадией заболевания почек (ТПН), что в конечном итоге требует заместительной почечной терапии. По оценкам, заболеваемость ФСГС составляет 7 больных на 1 миллион человек.

Несмотря на клиническое и финансовое бремя, фармацевтический рынок для таких редких (орфанных) заболеваний узок, и промышленность с меньшей вероятностью будет инвестировать в исследования и разработку методов лечения этих заболеваний, чем для более распространенных заболеваний. Однако сохраняется острая необходимость найти новые методы лечения и проверить их эффективность в подходящих исследованиях при резистентном нефротическом синдроме.

Реестры пациентов являются важнейшими инструментами для решения неудовлетворенных медицинских потребностей в лечении орфанных заболеваний. Таким образом, Австрийский регистр реакций на лечение и биобанк резистентного нефротического синдрома (ARREST-NEPHROSI) ставит перед собой следующие цели, в соответствии с типичными категориями реестров редких заболеваний: (1) создание сети между пострадавшими пациентами, семьями и врачами; (2) получение реальных данных о моделях практики и результатах (3); создать базу пациентов для облегчения набора участников в исследования лекарств, медицинских изделий и продуктов, а также (4) разработать биобанк, позволяющий проводить исследования потенциальных биомаркеров, прогнозирующих течение заболевания при терапии.

Для достижения этих целей регистр ARREST-NEHROSIS нацелен на долгосрочный сбор данных о пациентах с детства до взрослой жизни. Пациенты, соответствующие критериям включения (резистентность к стандартным иммунодепрессантам (при клинических показаниях, например, при первичных/негенетических формах), стойкое соотношение белка и креатинина в моче (UP/C) >1,0 г/г, рСКФ > 30 мл /мин на 1,73 м2 и биопсию или генетическую мутацию, вызывающую заболевание, связанную с нефротическим синдромом) будут приглашены в регистр и, после согласия, пройдут клиническое обследование и получат помощь, назначенную лечащим врачом пациента. Клинические рутинные данные будут внесены в реестр для описания характеристик пациентов (например, возраст, пол и т. д.), типология заболевания (например, результаты биопсии и генетики, история лечения и т. д.), активность заболевания (например, уровень протеинурии) и функция почек (например, уровень протеинурии). снижение рСКФ).

Непрерывная проспективная оценка международно согласованных конечных точек, предложенных группой SONG-GD (таких как протеинурия, включая исходы, сообщаемые пациентами (PRO), и низкий барьер для доступа к новым терапевтическим исследованиям, будет представлять собой важный компонент исследований редких заболеваний в Австрии. и в конечном итоге может улучшить состояние здоровья этой уязвимой группы населения.