ARREST-NEPHROS - österrikiskt resistent nefrotiskt syndrom behandlingsresponsregister och biobank

En betydande andel av patienterna med nefrotiskt syndrom svarar fortfarande inte på för närvarande använda terapier ("resistent nefrotiskt syndrom"), majoriteten av dem med fokal segmentell glomeruloskleros (FSGS). FSGS rapporteras som ett underliggande tillstånd hos 5 % av vuxna och 12 % av pediatriska patienter med njursjukdom i slutstadiet (ESKD), som i slutändan kräver njurersättningsterapi. Den uppskattade incidensen för FSGS är 7 patienter per 1 miljon människor.

Trots sin kliniska och ekonomiska börda är den farmaceutiska marknaden för sådana sällsynta (särskilda) sjukdomar smal, och industrin är mindre benägen att investera i forskning och att utveckla behandlingar för dessa än för vanligare medicinska tillstånd. Det finns dock fortfarande ett akut behov av att hitta nya behandlingar och testa deras effektivitet i lämpliga försök vid resistent nefrotiskt syndrom.

Patientregister är viktiga verktyg för att hantera det otillfredsställda medicinska behovet av föräldralösa sjukdomar. Det österrikiska RESISTANT NEPHROtic Syndrome Treatment Response Registry and Biobank (ARREST-NEPHROSIS) har därför som mål att uppnå följande mål, i linje med typiska kategorier av sällsynta sjukdomsregister: (1) nätverk mellan drabbade patienter, familjer och läkare; (2) erhållande av verkliga data om övningsmönster och resultat (3); etablera en patientbas för underlättad rekrytering av studier av läkemedel, medicintekniska produkter och produkter, och (4) utveckling av en biobank för att möjliggöra forskning av potentiella biomarkörer som förutsäger sjukdomsförlopp under behandling.

För att uppnå dessa mål syftar registret ARREST-NEPHROSIS till långsiktig datainsamling hos patienter från barndom till vuxen ålder. Patienter som uppfyller inklusionskriterierna (resistens mot standard immunsuppressiva medel (om det är kliniskt indicerat, t.ex. för primära/icke-genetiska former), ihållande urinprotein-till-kreatinin (UP/C)-förhållande >1,0 g/g, eGFR > 30 ml /min per 1,73 m2 och en biopsi eller en sjukdomsalstrande genetisk mutation associerad med nefrotiskt syndrom) kommer att bjudas in till registret, och kommer, efter samtycke, att genomgå kliniska bedömningar och få vård som bestäms av patientens behandlande läkare. Kliniska rutindata kommer att transkriberas till registret för att beskriva patientegenskaper (t.ex. ålder, kön etc.), sjukdomstypologi (t.ex. biopsi och genetikfynd, behandlingshistoria, etc.), sjukdomsaktivitet (t.ex. nivå av proteinuri) och njurfunktion (t.ex. eGFR-minskning).

Den kontinuerliga prospektiva bedömningen av internationellt harmoniserade effektmått som föreslås av SONG-GD-gruppen (såsom proteinuri, inklusive patientrapporterade utfall (PROs), och den låga barriären för tillgång till nya terapeutiska studier, kommer att representera en viktig komponent i forskningen om sällsynta sjukdomar i Österrike och kan i slutändan förbättra hälsoresultaten i denna sårbara befolkning.