ARREST-NEPHROSE - Oostenrijks resistent nefrotisch syndroom Behandelingsresponsregister en biobank

Een aanzienlijk deel van de patiënten met nefrotisch syndroom reageert nog steeds niet op de momenteel gebruikte therapieën ("resistent nefrotisch syndroom"), de meerderheid van hen heeft focale segmentale glomerulosclerose (FSGS). FSGS wordt gerapporteerd als een onderliggende aandoening bij 5% van de volwassen en 12% van de pediatrische patiënten met nierziekte in het eindstadium (ESKD), waarbij uiteindelijk nierfunctievervangende therapie nodig is. De geschatte incidentie van FSGS bedraagt ​​7 patiënten per 1 miljoen mensen.

Ondanks de klinische en financiële last is de farmaceutische markt voor dergelijke zeldzame (wees)ziekten klein, en het is minder waarschijnlijk dat de industrie in onderzoek zal investeren en behandelingen hiervoor zal ontwikkelen dan voor meer voorkomende medische aandoeningen. Er blijft echter een dringende behoefte aan het vinden van nieuwe behandelingen en het testen van hun werkzaamheid in geschikte onderzoeken bij het resistente nefrotisch syndroom.

Patiëntenregistraties zijn cruciale instrumenten om tegemoet te komen aan de onvervulde medische behoefte op het gebied van weesziekten. De Oostenrijkse RESistanT NEPHROtic Syndrome Treatment Response RegiStry and Biobank (ARREST-NEPHROSIS) streeft daarom naar het bereiken van de volgende doelen, in lijn met typische categorieën van registers van zeldzame ziekten: (1) netwerken tussen getroffen patiënten, families en artsen; (2) het verkrijgen van gegevens uit de echte wereld over praktijkpatronen en resultaten (3); het opzetten van een patiëntenbasis voor gefaciliteerde rekrutering in onderzoeken naar medicijnen, medische hulpmiddelen en producten, en (4) de ontwikkeling van een biobank om onderzoek mogelijk te maken naar potentiële biomarkers die het ziekteverloop tijdens therapie voorspellen.

Om deze doelen te bereiken, streeft het ARREST-NEPHROSIS-register naar gegevensverzameling op lange termijn bij patiënten van kindertijd tot volwassenheid. Patiënten die voldoen aan de inclusiecriteria (resistentie tegen standaard immunosuppressiva (indien klinisch geïndiceerd, bijvoorbeeld voor primaire/niet-genetische vormen), persistente eiwit-tot-creatinine (UP/C)-ratio in de urine >1,0 g/g, eGFR > 30 ml /min per 1,73 m2 en een biopsie of een ziekteveroorzakende genetische mutatie geassocieerd met nefrotisch syndroom) worden uitgenodigd voor de registratie en zullen, na toestemming, klinische beoordelingen ondergaan en zorg krijgen zoals bepaald door de behandelende arts van de patiënt. Klinische routinegegevens zullen in het register worden getranscribeerd om patiëntkenmerken te beschrijven (bijv. leeftijd, geslacht, enz.), ziektetypologie (bijv. biopsie- en genetische bevindingen, behandelgeschiedenis enz.), ziekteactiviteit (bijv. niveau van proteïnurie) en nierfunctie (bijv. eGFR-afname).

De voortdurende prospectieve beoordeling van internationaal geharmoniseerde eindpunten, voorgesteld door de SONG-GD-groep (zoals proteïnurie, inclusief door patiënten gerapporteerde uitkomsten (PRO's), en de lage barrière voor toegang tot nieuwe therapeutische onderzoeken, zal een belangrijk onderdeel vormen van onderzoek naar zeldzame ziekten in Oostenrijk en zou uiteindelijk de gezondheidsresultaten in deze kwetsbare bevolkingsgroep kunnen verbeteren.