ARREST-NEFROSE - Registro Austríaco de Resposta ao Tratamento da Síndrome Nefrótica Resistente e Biobanco

Uma proporção significativa de pacientes com síndrome nefrótica permanece sem resposta às terapias atualmente utilizadas (“síndrome nefrótica resistente”), a maioria deles com glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF). A GESF é relatada como uma condição subjacente em 5% dos pacientes adultos e 12% dos pacientes pediátricos com doença renal em estágio terminal (DRCT), necessitando, em última análise, de terapia de substituição renal. A incidência estimada de GESF é de 7 pacientes por 1 milhão de pessoas.

Apesar dos seus encargos clínicos e financeiros, o mercado farmacêutico para estas doenças raras (órfãs) é estreito e é menos provável que a indústria invista na investigação e desenvolva tratamentos para estas doenças do que para condições médicas mais prevalentes. No entanto, continua a existir uma necessidade urgente de encontrar novos tratamentos e testar a sua eficácia em ensaios adequados na síndrome nefrótica resistente.

Os registos de pacientes são ferramentas essenciais para resolver as necessidades médicas não satisfeitas nas doenças órfãs. O Registro e Biobanco de Resposta ao Tratamento da Síndrome Nefrótica RESistante da Áustria (ARREST-NEPHROSIS) se propõe, portanto, a atingir os seguintes objetivos, em linha com categorias típicas de registros de doenças raras: (1) networking entre pacientes afetados, familiares e médicos; (2) obtenção de dados do mundo real sobre padrões e resultados de práticas (3); estabelecer uma base de pacientes para recrutamento facilitado em estudos de medicamentos, dispositivos médicos e produtos, e (4) desenvolvimento de um biobanco para permitir a pesquisa de potenciais biomarcadores que preveem o curso da doença sob terapia.

Para atingir estes objetivos, o registo ARREST-NEPHROSIS visa a recolha de dados a longo prazo em pacientes desde a infância até à idade adulta. Pacientes que preenchem os critérios de inclusão (resistência a agentes imunossupressores padrão (se clinicamente indicado, por exemplo, para formas primárias/não genéticas), relação proteína-creatinina (UP/C) urinária persistente >1,0 g/g, TFGe > 30 ml /min por 1,73 m2 e uma biópsia ou mutação genética causadora de doença associada à síndrome nefrótica) serão convidados para o registro e, após consentimento, serão submetidos a avaliações clínicas e receberão cuidados conforme determinado pelo médico assistente do paciente. Os dados de rotina clínica serão transcritos para o registro para descrever as características do paciente (por exemplo, idade, sexo, etc.), tipologia da doença (ex. resultados de biópsia e genética, histórico de tratamento, etc.), atividade da doença (por exemplo, nível de proteinúria) e função renal (por exemplo, declínio da TFGe).

A avaliação prospetiva contínua de parâmetros harmonizados internacionalmente sugeridos pelo grupo SONG-GD (tais como a proteinúria, incluindo resultados notificados pelos doentes (PRO), e a baixa barreira para o acesso a novos estudos terapêuticos, representará uma componente importante da investigação de doenças raras na Áustria e poderá, em última análise, melhorar os resultados de saúde nesta população vulnerável.