ARREST-NEPHROSIS - Biobanco y registro austriaco de respuesta al tratamiento del síndrome nefrótico resistente

Una proporción significativa de pacientes con síndrome nefrótico sigue sin responder a las terapias utilizadas actualmente ("síndrome nefrótico resistente"), la mayoría de ellos con glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS). La GEFS se informa como una afección subyacente en el 5 % de los pacientes adultos y en el 12 % de los pacientes pediátricos con enfermedad renal terminal (ESKD), que en última instancia requiere terapia de reemplazo renal. La incidencia estimada de FSGS es de 7 pacientes por 1 millón de personas.

A pesar de su carga clínica y financiera, el mercado farmacéutico para estas enfermedades raras (huérfanas) es estrecho, y es menos probable que la industria invierta en investigación y desarrolle tratamientos para ellas que para afecciones médicas más prevalentes. Sin embargo, sigue existiendo una necesidad urgente de encontrar nuevos tratamientos y probar su eficacia en ensayos adecuados en el síndrome nefrótico resistente.

Los registros de pacientes son herramientas fundamentales para abordar esa necesidad médica insatisfecha en enfermedades huérfanas. Por lo tanto, el Biobanco y Registro de Respuesta al Tratamiento del Síndrome NEFRÓTICO RESISTENTE de Austria (ARREST-NEPHROSIS) se propone lograr los siguientes objetivos, en línea con las categorías típicas de registros de enfermedades raras: (1) creación de redes entre pacientes, familias y médicos afectados; (2) obtener datos del mundo real sobre patrones de práctica y resultados (3); establecer una base de pacientes para facilitar el reclutamiento en estudios de medicamentos, dispositivos y productos médicos, y (4) desarrollar un biobanco para permitir la investigación de biomarcadores potenciales que predicen el curso de la enfermedad bajo terapia.

Para lograr estos objetivos, el registro ARREST-NEPHROSIS tiene como objetivo la recopilación de datos a largo plazo en pacientes desde la infancia hasta la edad adulta. Pacientes que cumplen los criterios de inclusión (resistencia a agentes inmunosupresores estándar (si están clínicamente indicados, por ejemplo, para formas primarias/no genéticas), relación proteína/creatinina (UP/C) urinaria persistente >1,0 g/g, TFGe > 30 ml /min por 1,73 m2 y una biopsia o una mutación genética causante de una enfermedad asociada con el síndrome nefrótico) serán invitados al registro y, después del consentimiento, se someterán a evaluaciones clínicas y recibirán la atención que determine el médico tratante del paciente. Los datos de rutina clínica se transcribirán en el registro para describir las características del paciente (p. ej. edad, sexo, etc.), tipología de la enfermedad (p. ej. biopsia y hallazgos genéticos, historial de tratamiento, etc.), actividad de la enfermedad (por ejemplo, nivel de proteinuria) y función renal (por ejemplo, disminución de la TFGe).

La evaluación prospectiva continua de los criterios de valoración armonizados internacionalmente sugeridos por el grupo SONG-GD (como la proteinuria, incluidos los resultados informados por los pacientes (PRO) y la baja barrera para el acceso a nuevos estudios terapéuticos) representará un componente importante de la investigación de enfermedades raras en Austria. y, en última instancia, podría mejorar los resultados de salud en esta población vulnerable.