ARREST-NEFROSIS - Østerriksk resistent nefrotisk syndrom behandlingsresponsregister og biobank

En betydelig andel av pasientene med nefrotisk syndrom reagerer fortsatt ikke på behandlinger som brukes i dag ("resistent nefrotisk syndrom"), de fleste av dem med fokal segmentell glomerulosklerose (FSGS). FSGS er rapportert som en underliggende tilstand hos 5 % av voksne og 12 % av pediatriske pasienter med nyresykdom i sluttstadiet (ESKD), som til slutt krever nyreerstatningsterapi. Den estimerte forekomsten for FSGS er 7 pasienter per 1 million mennesker.

Til tross for sin kliniske og økonomiske byrde, er det farmasøytiske markedet for slike sjeldne (foreldreløse) sykdommer smalt, og industrien er mindre sannsynlig å investere i forskning og å utvikle behandlinger for disse enn for mer utbredte medisinske tilstander. Imidlertid er det fortsatt et presserende behov for å finne nye behandlinger og teste deres effektivitet i egnede forsøk med resistent nefrotisk syndrom.

Pasientregistre er kritiske verktøy for å takle det udekkede medisinske behovet ved foreldreløse sykdommer. Det østerrikske RESISTANT NEPHROtic Syndrome Treatment Response Registry and Biobank (ARREST-NEFROSIS) har derfor som mål å oppnå følgende mål, i tråd med typiske kategorier av sjeldne sykdomsregistre: (1) nettverksbygging mellom berørte pasienter, familier og klinikere; (2) innhenting av virkelige data om praksismønstre og resultater (3); etablere en pasientbase for tilrettelagt rekruttering i studier av legemidler, medisinsk utstyr og produkter, og (4) utvikling av en biobank for å muliggjøre forskning av potensielle biomarkører som forutsier sykdomsforløp under behandling.

For å nå disse målene sikter ARREST-NEPHROSIS-registeret på langsiktig datainnsamling hos pasienter fra barndom til voksen alder. Pasienter som oppfyller inklusjonskriteriene (resistens mot standard immunsuppressive midler (hvis klinisk indisert, f.eks. for primære/ikke-genetiske former), vedvarende urinprotein-til-kreatinin (UP/C)-forhold >1,0 g/g, eGFR > 30 ml /min per 1,73 m2 og en biopsi eller en sykdomsfremkallende genetisk mutasjon assosiert med nefrotisk syndrom) vil bli invitert til registeret, og vil etter samtykke gjennomgå kliniske vurderinger og få behandling som bestemt av pasientens behandlende lege. Kliniske rutinedata vil bli transkribert til registeret for å beskrive pasientkarakteristikker (f.eks. alder, kjønn osv.), sykdomstypologi (f.eks. biopsi- og genetikkfunn, behandlingshistorie, etc.), sykdomsaktivitet (f.eks. nivå av proteinuri) og nyrefunksjon (f.eks. eGFR-nedgang).

Den kontinuerlige prospektive vurderingen av internasjonalt harmoniserte endepunkter foreslått av SONG-GD-gruppen (som proteinuri, inkludert pasientrapporterte utfall (PROs), og den lave barrieren for tilgang til nye terapeutiske studier, vil representere en viktig komponent i forskning på sjeldne sykdommer i Østerrike og kan til slutt forbedre helseresultatene i denne sårbare befolkningen.