Étude de la N-homocystéinylation de protéines clés dans la maladie d'Alzheimer (HO-MA) (HO-MA)
Étude de la N-homocystéinylation de protéines clés dans la maladie d'Alzheimer
La maladie d'Alzheimer (MA) est la première cause de démence en France. Il s’agit d’une pathologie multifactorielle, combinant des facteurs de risque génétiques et environnementaux. L'homocystéine, un acide aminé soufré appartenant au cycle méthionine-monocarbone, a fréquemment été retrouvée à des niveaux élevés dans les maladies neurodégénératives, et en particulier dans la MA. Il a été montré sur des coupes de cerveau humain que l'interaction de l'homocystéine avec tau et MAP1, deux protéines clés de la MA, était significativement plus élevée chez les patients atteints de MA que chez les témoins, et correspondait à une interaction de type N-homocystéinylation.
Il s'agit d'une étude prospective dont l'objectif principal est de comparer les niveaux de N-homocystéinylation de MAP1 dans les fibroblastes d'individus atteints de MA par rapport aux lignées cellulaires indemnes de maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Mathilde Renaud
- Numéro de téléphone: 0380425485
- E-mail: cppest1@chlcdijon.fr
Lieux d'étude
-
-
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Nancy, France, 54000
- Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
-
Contact:
- Mathilde Renaud
- E-mail: m.renaud2@chru-nancy.fr
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- âge > 18 ans
- Âge d'apparition de la MA < 75 ans
- Personne atteinte de MA avec biomarqueurs positifs du LCR
- Personne ayant préalablement bénéficié d'une analyse des caractéristiques génétiques de la MA (gènes APP, PSEN1, PSEN2, TREM2, ABCA7, SORL1 et statut ApoE) et d'une analyse des gènes du métabolisme des monocarbones en cas d'anomalies biochimiques par exome clinique, panel ciblé ou complet exome, et pour qui l’ensemble de données est déjà disponible.
Critère d'exclusion:
- Femmes enceintes, parturientes ou allaitantes
- Mineur (non émancipé)
- Personne majeure (soumise à une mesure de protection juridique)
- Adulte incapable de donner son consentement
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation factorielle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: patients atteints de la maladie d'Alzheimer
Patients atteints de la maladie d'Alzheimer présentant des biomarqueurs positifs qui ont débuté leur maladie avant 75 ans et ont bénéficié de la recherche génétique.
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biopsie cutanée pour culture cellulaire et étude de N-homocystéinylation
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Autre: Groupe de contrôle
contrôler les lignées cellulaires de patients indemnes de la maladie d'Alzheimer
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biopsie cutanée pour culture cellulaire et étude de N-homocystéinylation
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Niveau d'homocystéinylation MAP1
Délai: Référence
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Référence
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Niveau d'homocystéinylation de la protéine tau
Délai: ligne de base
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ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Mathilde Renaud, Central Hospital Nancy
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2023-A01502-43
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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