Estudio de N-homocisteinilación de proteínas clave en la enfermedad de Alzheimer (HO-MA) (HO-MA)
Estudio de la N-homocisteinilación de proteínas clave en la enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA) es la principal causa de demencia en Francia. Es una patología multifactorial, que combina factores de riesgo genéticos y ambientales. La homocisteína, un aminoácido que contiene azufre y que pertenece al ciclo metionina-monocarbono, se ha encontrado con frecuencia en niveles elevados en las enfermedades neurodegenerativas, y en particular en la EA. Se ha demostrado en secciones de cerebro humano que la interacción de la homocisteína con tau y MAP1, dos proteínas clave de la EA, fue significativamente mayor en pacientes con EA que en los controles, y correspondió a una interacción del tipo N-homocisteinilación.
Este es un estudio prospectivo, cuyo objetivo principal es comparar los niveles de N-homocisteinilación de MAP1 en fibroblastos de individuos con EA versus líneas celulares libres de enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Mathilde Renaud
- Número de teléfono: 0380425485
- Correo electrónico: cppest1@chlcdijon.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Nancy, Francia, 54000
- Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
-
Contacto:
- Mathilde Renaud
- Correo electrónico: m.renaud2@chru-nancy.fr
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad > 18 años
- Edad de aparición de la EA < 75 años
- Persona con EA con biomarcadores positivos en LCR
- Persona que se haya beneficiado previamente de un análisis de las características genéticas de la EA (genes APP, PSEN1, PSEN2, TREM2, ABCA7, SORL1 y estado ApoE) y de un análisis de los genes del metabolismo de los monocarbonos en el caso de anomalías bioquímicas por exoma clínico, panel dirigido o completo exoma, y para quienes el conjunto de datos ya está disponible.
Criterio de exclusión:
- Mujeres embarazadas, parturientas o en período de lactancia.
- Menor (no emancipado)
- Persona mayor de edad (sujeta a una medida de protección legal)
- Adulto incapaz de dar su consentimiento
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación factorial
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: pacientes con enfermedad de alzheimer
Pacientes con enfermedad de Alzheimer con biomarcadores positivos que comenzaron su enfermedad antes de los 75 años y se beneficiaron de la investigación genética.
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biopsia de piel para cultivo celular y estudio de N-homocisteinilación
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Otro: Grupo de control
controlar líneas celulares de pacientes libres de la enfermedad de alzheimer
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biopsia de piel para cultivo celular y estudio de N-homocisteinilación
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Nivel de homocisteinilación MAP1
Periodo de tiempo: Base
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Nivel de homocisteinilación de la proteína tau.
Periodo de tiempo: base
|
base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mathilde Renaud, Central Hospital Nancy
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2023-A01502-43
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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