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Progression de la maladie chez les femmes atteintes d'adrénoleucodystrophie liée à l'X

29 janvier 2024 mis à jour par: Minoryx Therapeutics, S.L.

Une étude observationnelle pour évaluer la progression de la maladie chez les femmes atteintes d'adrénoleucodystrophie liée à l'X

Étude observationnelle, prospective sur un seul site et peu interventionnelle chez des femmes atteintes d'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD), menée en France.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Adrénoleucodystrophie liée à l'X

Description détaillée

Les patients acceptant de participer (après avoir signé l'ICF) seront suivis pendant au moins 2 ans ou jusqu'à ce qu'ils commencent le traitement pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD) ou retirent leur consentement, selon la première éventualité. Le suivi sera prolongé au-delà de 2 ans s'il est jugé approprié après un rapport intermédiaire. Les tests et les questionnaires seront évalués au départ et chaque année. Si l'étude est prolongée au-delà de 2 ans, les patients seront évalués à intervalles d'un an.

Lors de la visite de référence et des visites de suivi, les patients subiront une IRM du cerveau et de la moelle épinière et des évaluations du balancement corporel, de l'EDSS, de l'ADL, de l'EVA de la douleur et du questionnaire SF-36. Les biomarqueurs plasmatiques seront évalués à partir d'échantillons obtenus par prise de sang de routine et un journal mensuel des chutes sera fourni à chaque visite à effectuer une fois par mois.

Cette étude n'évaluera aucun médicament ou intervention spécifique, et l'étude n'interférera pas avec celle prescrite dans la pratique clinique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Arun Mistry
Numéro de téléphone: +34935441466
E-mail: amistry@minoryx.com

Lieux d'étude

France
- - Paris, France, 75013
    - Recrutement
    - Paris Brain Institute (ICM) Centre Hospitalier Universitaire Pitié Salpêtrière
    - Contact:
      
      Fanny Mochel, Professor
      
      Numéro de téléphone: +33 1 57 27 40 00
      
      E-mail: fanny.mochel@icm-institute.org
    - Chercheur principal:
      
      Fanny Mochel, Professor

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

L'étude comprendra jusqu'à 40 femmes adultes atteintes d'ALD liée à l'X qui assistent à une visite régulière, qui répondent à tous les critères d'inclusion et à aucun des critères d'exclusion.

La description

Critère d'intégration:

Femmes âgées de 18 ans ou plus.
Diagnostic de l'ALD liée à l'X basé sur des tests génétiques, des niveaux altérés de VLCFA ou des antécédents familiaux.
Disposé à subir des visites de suivi annuelles, y compris des IRM du cerveau et de la moelle épinière.
Fourniture d'un consentement éclairé écrit.
Affiliation ou bénéficiaire d'un système de sécurité sociale français ou d'un tel régime.

Critère d'exclusion:

Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, est susceptible de nuire à la participation à l'étude, d'interférer avec la conformité à l'étude ou de confondre les résultats de l'étude.
Sous traitement ou traitement antérieur par la lériglitazone.
Femmes enceintes ou allaitantes.
Sujets bénéficiant des lois visant à protéger les majeurs vulnérables : sujets privés de liberté par décision judiciaire ou administrative, sujets sous tutelle.
Participation à un essai clinique interventionnel.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Rapport de transfert de magnétisation de la moelle épinière (MTR) Délai: Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans	Évaluer l’évolution de la maladie sur l’IRM de la moelle épinière	Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Morphométrie de la moelle épinière. Zone de section transversale (CSA) pour couvrir les niveaux vertébraux C1 à C7. Délai: Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans	Évaluer l’évolution de la maladie sur l’IRM de la moelle épinière	Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans
Paramètres d'analyse d'images de diffusion de la moelle épinière : Anisotropie fractionnée (FA), Diffusivité radiale (RD), Diffusivité axiale (AD), Diffusivité moyenne (MD) aux niveaux cervicaux C1-C5. Délai: Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans	Évaluer l’évolution de la maladie sur l’IRM de la moelle épinière	Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans
Paramètres d'analyse d'images de diffusion cérébrale : analyse basée sur Fixel (FBA) (densité de fibres (FD), section transversale de fibres (FC) et combinaison de FD et FC), imagerie du tenseur de diffusion (DTI) (FA, RD, AD, MD, Marqueurs de gravité et marqueurs d'évolution). Délai: Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans	Évaluer l’évolution de la maladie sur l’IRM cérébrale	Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans
Amplitude du balancement du corps (en considérant le balancement antéro-postérieur et médio-latéral avec les yeux fermés, les pieds écartés ; les yeux ouverts, les pieds écartés ; les yeux fermés, les pieds joints ; les yeux ouverts, les pieds joints) Délai: Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans	Évaluer l’évolution clinique de la myélopathie	Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans
Échelle élargie de statut d'invalidité (EDSS) Délai: Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans	Évaluer l’impact sur la qualité de vie	Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans
Activités de la vie quotidienne (AVQ) Délai: Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans	Évaluer l’impact sur la qualité de vie	Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans
Échelle visuelle analogique de la douleur (EVA de la douleur) Délai: Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans	Évaluer l’impact sur la qualité de vie	Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans
Chutes mensuelles Délai: Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans	Évaluer l’impact sur la qualité de vie	Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans
Enquête abrégée sur la santé (SF-36) Délai: Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans	Évaluer l’impact sur la qualité de vie	Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans
Biomarqueurs plasmatiques (NFL, MMP-9, IL-18, MIP-1beta et IL-1Ra) Délai: Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans	Évaluer l’évolution des biomarqueurs plasmatiques	Changement par rapport à la ligne de base jusqu'à 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Minoryx Therapeutics, S.L.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

2 janvier 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juin 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 novembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 décembre 2023

Première publication (Réel)

20 décembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

31 janvier 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 janvier 2024

Dernière vérification

1 décembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

MT-NH-01

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .