Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Progresión de la enfermedad en mujeres con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

29 de enero de 2024 actualizado por: Minoryx Therapeutics, S.L.

Un estudio observacional para evaluar la progresión de la enfermedad en mujeres con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Estudio observacional, prospectivo, de un solo sitio y mínimamente intervencionista en mujeres con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD), realizado en Francia.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Los pacientes que acepten participar (después de firmar la ICF) serán seguidos durante al menos 2 años o hasta que comiencen el tratamiento para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) o retiren el consentimiento, lo que ocurra primero. El seguimiento se ampliará más allá de dos años si se considera apropiado después de un informe provisional. Las pruebas y cuestionarios se evaluarán al inicio y anualmente. Si el estudio se extiende más allá de 2 años, los pacientes serán evaluados en intervalos de 1 año.

En la visita inicial y en las visitas de seguimiento, los pacientes se someterán a una resonancia magnética del cerebro y la médula espinal y evaluaciones del balanceo del cuerpo, EDSS, ADL, dolor VAS y cuestionario SF-36. Los biomarcadores plasmáticos se evaluarán a partir de muestras obtenidas mediante extracción de sangre de rutina y en cada visita se proporcionará un diario de caídas mensual que se completará una vez al mes.

Este estudio no evaluará ningún medicamento o intervención específica, y el estudio no interferirá con lo prescrito en la práctica clínica.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

40

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Arun Mistry
  • Número de teléfono: +34935441466
  • Correo electrónico: amistry@minoryx.com

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamiento
        • Paris Brain Institute (ICM) Centre Hospitalier Universitaire Pitié Salpêtrière
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Fanny Mochel, Professor

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El estudio incluirá hasta 40 mujeres adultas con ALD ligada al X que asistan a visita periódica, que cumplan con todos los criterios de inclusión y ninguno de los criterios de exclusión.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Mujeres de 18 años o más.
  2. Diagnóstico de ALD ligada al cromosoma X basado en pruebas genéticas, niveles alterados de VLCFA o antecedentes familiares.
  3. Estar dispuesto a someterse a visitas de seguimiento anuales, incluidas resonancias magnéticas del cerebro y la médula espinal.
  4. Provisión de consentimiento informado por escrito.
  5. Afiliación o beneficiario de un sistema de seguridad social francés o de tal régimen.

Criterio de exclusión:

  1. Cualquier condición que, en opinión del investigador, pueda afectar negativamente la participación en el estudio, interferir con el cumplimiento del estudio o confundir los resultados del estudio.
  2. En tratamiento o tratamiento previo con leriglitazona.
  3. Mujeres embarazadas o en período de lactancia.
  4. Sujetos beneficiarios de leyes destinadas a proteger a los adultos vulnerables: sujetos privados de libertad por decisión judicial o administrativa, sujetos bajo tutela.
  5. Participación en un ensayo clínico intervencionista.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Relación de transferencia de magnetización de la médula espinal (MTR)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 2 años
Evaluar la evolución de la enfermedad mediante resonancia magnética de médula espinal.
Cambio desde el inicio hasta 2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Morfometría de la médula espinal. Área de sección transversal (CSA) para cubrir los niveles vertebrales C1 a C7.
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 2 años
Evaluar la evolución de la enfermedad mediante resonancia magnética de médula espinal.
Cambio desde el inicio hasta 2 años
Parámetros de análisis de imágenes de difusión de la médula espinal: anisotropía fraccional (FA), difusividad radial (RD), difusividad axial (AD), difusividad media (MD) en los niveles cervicales C1-C5.
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 2 años
Evaluar la evolución de la enfermedad mediante resonancia magnética de médula espinal.
Cambio desde el inicio hasta 2 años
Parámetros de análisis de imágenes de difusión cerebral: análisis basado en Fixel (FBA) (densidad de fibra (FD), sección transversal de fibra (FC) y combinación de FD y FC), imágenes por tensor de difusión (DTI) (FA, RD, AD, MD, Marcadores de gravedad y marcadores de evolución).
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 2 años
Evaluar la evolución de la enfermedad mediante resonancia magnética cerebral.
Cambio desde el inicio hasta 2 años
Amplitud del balanceo del cuerpo (considerando el balanceo anteroposterior y mediolateral con los ojos cerrados, los pies separados; los ojos abiertos, los pies separados; los ojos cerrados, los pies juntos; los ojos abiertos, los pies juntos)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 2 años
Evaluar la evolución clínica de la mielopatía.
Cambio desde el inicio hasta 2 años
Escala ampliada del estado de discapacidad (EDSS)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 2 años
Evaluar el impacto en la Calidad de Vida
Cambio desde el inicio hasta 2 años
Actividades de la vida diaria (AVD)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 2 años
Evaluar el impacto en la Calidad de Vida
Cambio desde el inicio hasta 2 años
Escala analógica visual del dolor (EVA del dolor)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 2 años
Evaluar el impacto en la Calidad de Vida
Cambio desde el inicio hasta 2 años
Caídas mensuales
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 2 años
Evaluar el impacto en la Calidad de Vida
Cambio desde el inicio hasta 2 años
Encuesta de salud de formato breve (SF-36)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 2 años
Evaluar el impacto en la Calidad de Vida
Cambio desde el inicio hasta 2 años
Biomarcadores plasmáticos (NFL, MMP-9, IL-18, MIP-1beta e IL-1Ra)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 2 años
Evaluar la evolución de los biomarcadores plasmáticos.
Cambio desde el inicio hasta 2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Minoryx Therapeutics, S.L.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de enero de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de noviembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de diciembre de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

20 de diciembre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

31 de enero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de enero de 2024

Última verificación

1 de diciembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • MT-NH-01

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir