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Progressione della malattia nelle donne con adrenoleucodistrofia legata all'X

29 gennaio 2024 aggiornato da: Minoryx Therapeutics, S.L.

Uno studio osservazionale per valutare la progressione della malattia nelle donne con adrenoleucodistrofia legata all'X

Studio osservazionale, prospettico in un unico sito e con intervento minimo in donne con adrenoleucodistrofia legata all'X (ALD), condotto in Francia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I pazienti che accettano la partecipazione (dopo aver firmato l'ICF) saranno seguiti fino ad almeno 2 anni o fino all'inizio del trattamento per adrenoleucodistrofia legata all'X (ALD) o fino al ritiro del consenso, a seconda di quale evento si verifichi per primo. Il follow-up sarà esteso oltre i 2 anni se ritenuto opportuno dopo un rapporto intermedio. Test e questionari saranno valutati al basale e annualmente. Se lo studio verrà prolungato oltre i 2 anni, i pazienti verranno valutati ad intervalli di 1 anno.

Alla visita di base e alle visite di follow-up, i pazienti verranno sottoposti a una risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale e valutazioni dell'oscillazione del corpo, EDSS, ADL, VAS del dolore e questionario SF-36. I biomarcatori plasmatici verranno valutati da campioni ottenuti tramite prelievo di sangue di routine e verrà fornito un diario mensile delle cadute ad ogni visita da completare una volta al mese.

Questo studio non valuterà alcun medicinale o intervento specifico e non interferirà con quanto prescritto nella pratica clinica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamento
        • Paris Brain Institute (ICM) Centre Hospitalier Universitaire Pitié Salpêtrière
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Fanny Mochel, Professor

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio includerà fino a 40 donne adulte con ALD legata all'X che si sottopongono a una visita regolare, che soddisfano tutti i criteri di inclusione e nessuno dei criteri di esclusione.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Donne di età pari o superiore a 18 anni.
  2. Diagnosi di ALD legata all'X basata su test genetici, livelli alterati di VLCFA o storia familiare.
  3. Disposto a sottoporsi a visite di follow-up annuali, comprese scansioni MRI del cervello e del midollo spinale.
  4. Fornitura del consenso informato scritto.
  5. Affiliazione o beneficiario di un sistema di previdenza sociale francese o di un regime simile.

Criteri di esclusione:

  1. Qualsiasi condizione che, a giudizio dello sperimentatore, potrebbe influenzare negativamente la partecipazione allo studio, interferire con la conformità allo studio o confondere i risultati dello studio.
  2. In corso o precedente trattamento con leriglitazone.
  3. Donne in gravidanza o in allattamento.
  4. Soggetti beneficiari di norme volte a tutelare gli adulti vulnerabili: soggetti privati ​​della libertà con provvedimento giudiziario o amministrativo, soggetti sottoposti a tutela.
  5. Partecipazione ad uno studio clinico interventistico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rapporto di trasferimento della magnetizzazione del midollo spinale (MTR)
Lasso di tempo: Variazione dal basale fino a 2 anni
Valutare l'evoluzione della malattia sulla risonanza magnetica del midollo spinale
Variazione dal basale fino a 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Morfometria del midollo spinale. Area della sezione trasversale (CSA) per coprire i livelli vertebrali da C1 a C7.
Lasso di tempo: Variazione dal basale fino a 2 anni
Valutare l'evoluzione della malattia sulla risonanza magnetica del midollo spinale
Variazione dal basale fino a 2 anni
Parametri di analisi dell'immagine di diffusione del midollo spinale: Anisotropia frazionaria (FA), Diffusività radiale (RD), Diffusività assiale (AD), Diffusività media (MD) ai livelli cervicali C1-C5.
Lasso di tempo: Variazione dal basale fino a 2 anni
Valutare l'evoluzione della malattia sulla risonanza magnetica del midollo spinale
Variazione dal basale fino a 2 anni
Parametri di analisi dell'immagine di diffusione cerebrale: analisi basata su Fixel (FBA) (densità delle fibre (FD), sezione trasversale delle fibre (FC) e combinazione di FD e FC), imaging del tensore di diffusione (DTI) (FA, RD, AD, MD, Indicatori di gravità e indicatori di evoluzione).
Lasso di tempo: Variazione dal basale fino a 2 anni
Valutare l'evoluzione della malattia tramite risonanza magnetica cerebrale
Variazione dal basale fino a 2 anni
Ampiezza dell'oscillazione del corpo (considerando l'oscillazione antero-posteriore e medio-laterale con occhi chiusi, piedi divaricati; occhi aperti, piedi divaricati; occhi chiusi, piedi uniti; occhi aperti, piedi uniti)
Lasso di tempo: Variazione dal basale fino a 2 anni
Valutare l’evoluzione clinica della mielopatia
Variazione dal basale fino a 2 anni
Scala estesa dello stato di disabilità (EDSS)
Lasso di tempo: Variazione dal basale fino a 2 anni
Valutare l’impatto sulla qualità della vita
Variazione dal basale fino a 2 anni
Attività della vita quotidiana (ADL)
Lasso di tempo: Variazione dal basale fino a 2 anni
Valutare l’impatto sulla qualità della vita
Variazione dal basale fino a 2 anni
Scala analogica visiva del dolore (VAS del dolore)
Lasso di tempo: Variazione dal basale fino a 2 anni
Valutare l’impatto sulla qualità della vita
Variazione dal basale fino a 2 anni
Cadute mensili
Lasso di tempo: Variazione dal basale fino a 2 anni
Valutare l’impatto sulla qualità della vita
Variazione dal basale fino a 2 anni
Sondaggio sanitario in formato breve (SF-36)
Lasso di tempo: Variazione dal basale fino a 2 anni
Valutare l’impatto sulla qualità della vita
Variazione dal basale fino a 2 anni
Biomarcatori plasmatici (NFL, MMP-9, IL-18, MIP-1beta e IL-1Ra)
Lasso di tempo: Variazione dal basale fino a 2 anni
Valutare l’evoluzione dei biomarcatori plasmatici
Variazione dal basale fino a 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Minoryx Therapeutics, S.L.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 gennaio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 novembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 dicembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

20 dicembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

31 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 dicembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MT-NH-01

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Adrenoleucodistrofia legata all'X

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