Thérapie de transfert de microbiote pour les enfants et les adultes atteints à la fois du syndrome de Pitt Hopkins et de troubles gastro-intestinaux

Critère d'intégration:

1. Enfants âgés de 5 à <18 ans et adultes âgés de 18 à <55 ans atteints du syndrome de Pitt Hopkins (vérifié par tests génétiques)
2. Trouble gastro-intestinal tel que défini ci-dessous qui dure depuis au moins 2 ans.
3. Aucun changement dans les médicaments, suppléments, régime alimentaire ou thérapies au cours des 2 mois précédant le début du traitement, et aucune intention de changer de traitement pendant la partie 1 (tous les participants) et la partie 2 (groupe B) de l'essai clinique. La seule exception concerne les médicaments gastro-intestinaux, qui peuvent être réduits si les symptômes diminuent, et tout changement au cours de l'étude sera documenté.
4. Examen des dossiers médicaux de l'année dernière par le médecin de l'étude.
5. Au moins deux essais antérieurs de traitements gastro-intestinaux « standards » qui n'ont pas atténué les symptômes gastro-intestinaux (constipation, diarrhée, ballonnements, gaz, reflux et/ou douleurs abdominales). Les traitements standard comprennent des laxatifs, des émollients fécaux, des lavements, des suppositoires ou des médicaments similaires.

Critère d'exclusion:

1. Antibiotiques 2 mois avant le début du traitement (les antibiotiques topiques sont autorisés)
2. Probiotiques dans les 2 mois précédant le début du traitement ou transplantation fécale au cours des 12 derniers mois. Les aliments contenant naturellement des probiotiques comme le yaourt sont autorisés.
3. L'alimentation par sonde peut être un critère d'exclusion si le participant a besoin d'un régime alimentaire inhabituel tel qu'un régime liquide pauvre en fibres.
4. Problèmes gastro-intestinaux graves actuels nécessitant un traitement hospitalier immédiat (mettant la vie en danger)
5. Colite ulcéreuse, maladie de Crohn, maladie coeliaque diagnostiquée, gastroentérite à éosinophiles ou affections similaires
6. Santé instable, mauvaise (basée sur l'avis du médecin de l'étude) ou tumeur maligne ou infection active.
7. Chirurgies abdominales récentes ou programmées
8. Participation actuelle à d'autres essais cliniques

9. Femmes enceintes ou à risque de grossesse et sexuellement actives avec un partenaire masculin sans méthode contraceptive efficace. Nous effectuerons un test de grossesse sur toutes les participantes de 12 ans et plus dans le cadre du dépistage et à chaque visite clinique.

   Hommes sexuellement actifs avec une partenaire féminine sans contraception très efficace (DIU ou hormones contraceptives).

10. Allergie ou intolérance aux médicaments de l'étude : vancomycine, citrate de magnésium, lait en poudre aromatisé au chocolat (qui sont inclus dans le MTP-101P) ou l'antiacide.
11. Anomalies cliniquement significatives au départ lors des tests de sécurité sanguine et confirmées lors d'un deuxième test. Les tests comprennent un panel métabolique complet et une formule sanguine complète avec différentiel. Notez que certaines anomalies peuvent survenir en raison du syndrome de Pitt-Hollywood, de sorte que seules celles susceptibles d'augmenter significativement le risque dans cette étude seraient un motif d'exclusion, à la discrétion du médecin de l'étude. Voir la discussion détaillée à la fin de cette section sur l’interprétation des résultats de laboratoire. concernant. Admissibilité à l’admission aux études.
12. Preuve d'une déficience significative du système immunitaire ou de la prise de médicaments pouvant compromettre le système immunitaire et ainsi augmenter le risque en cas d'exposition à des bactéries multirésistantes.
13. Fonction rénale considérablement diminuée, comme en témoigne un débit de filtration glomérulaire estimé <60 mL/min/1,73 m2. Ceci n'est normalement pas signalé pour les enfants sur les panels métaboliques de laboratoire standard, donc dans ces cas, nous utiliserons le calculateur de débit de filtration glomérulaire (DFG) pédiatrique de la National Kidney Foundations pour calculer le DFG pédiatrique en fonction de l'âge/de la taille, de l'azote uréique du sang (BUN) et la créatinine sérique de notre panel métabolique complet (CMP) standard. [https://www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculatorped] Ce calculateur utilise l'équation « Bedside Schwartz » basée sur la créatinine (2009) qui semble être le calcul le plus couramment utilisé à cette fin.
14. Les participantes qui allaitent.