Terapia di trasferimento del microbiota per bambini e adulti affetti sia dalla sindrome di Pitt Hopkins che da disturbi gastrointestinali

Criterio di inclusione:

1. Bambini di età compresa tra 5 e <18 anni e adulti di età compresa tra 18 e <55 anni con sindrome di Pitt Hopkins (verificato mediante test genetico)
2. Disturbo gastrointestinale come definito di seguito che dura da almeno 2 anni.
3. Nessun cambiamento nei farmaci, negli integratori, nella dieta o nelle terapie nei 2 mesi precedenti l'inizio del trattamento e nessuna intenzione di modificare i trattamenti durante la Parte 1 (tutti i partecipanti) e la Parte 2 (gruppo B) della sperimentazione clinica. L'unica eccezione sono i farmaci gastrointestinali, che possono essere ridotti se i sintomi si riducono e qualsiasi cambiamento durante lo studio sarà documentato.
4. Revisione delle cartelle cliniche dell'ultimo anno da parte del medico dello studio.
5. Almeno due studi precedenti di trattamenti gastrointestinali "standard di cura" che non hanno alleviato i sintomi gastrointestinali (stitichezza, diarrea, gonfiore, gas, reflusso e/o dolore addominale). I trattamenti standard di cura includono lassativi, emollienti delle feci, clisteri, supposte o farmaci simili.

Criteri di esclusione:

1. Antibiotici nei 2 mesi prima dell'inizio del trattamento (sono ammessi antibiotici topici)
2. Probiotici nei 2 mesi prima dell'inizio del trattamento o trapianto fecale negli ultimi 12 mesi. Sono ammessi alimenti che contengono naturalmente probiotici come lo yogurt.
3. L'alimentazione tramite sonda può essere un criterio di esclusione se il partecipante richiede una dieta insolita come una dieta liquida a basso contenuto di fibre.
4. Attuali gravi problemi gastrointestinali che richiedono un trattamento ospedaliero immediato (pericoloso per la vita)
5. Colite ulcerosa, morbo di Crohn, malattia celiaca diagnosticata, gastroenterite eosinofila o condizioni simili
6. Instabilità, cattiva salute (in base al parere del medico dello studio) o tumore maligno o infezione attiva.
7. Interventi addominali recenti o programmati
8. Attuale partecipazione ad altri studi clinici

9. Donne incinte o a rischio di gravidanza e sessualmente attive con un partner maschile senza un efficace controllo delle nascite. Condurremo un test di gravidanza su tutte le partecipanti di sesso femminile di età pari o superiore a 12 anni come parte dello screening e ad ogni visita clinica.

   Maschi sessualmente attivi con una partner femminile senza un metodo contraccettivo altamente efficace (IUD o ormoni anticoncezionali).

10. Allergia o intolleranza ai farmaci in studio: vancomicina, citrato di magnesio, latte in polvere con aroma di cioccolato (che sono inclusi in MTP-101P) o antiacido.
11. Anomalie clinicamente significative al basale nei test di sicurezza del sangue e confermate da un secondo test. I test includono il pannello metabolico completo e l'emocromo completo con differenziale. Si noti che alcune anomalie possono verificarsi a causa del PTHS, pertanto solo quelle che potrebbero aumentare significativamente il rischio in questo studio costituirebbero motivo di esclusione, a discrezione del medico dello studio. Vedere la discussione dettagliata alla fine di questa sezione sull'interpretazione dei risultati di laboratorio. Rif. Idoneità all'ammissione allo studio.
12. Evidenza di un significativo indebolimento del sistema immunitario o assunzione di farmaci che possono compromettere il sistema immunitario e quindi aumentare il rischio se esposti a batteri resistenti a più farmaci.
13. Funzionalità renale sostanzialmente ridotta, come evidenziato dalla velocità di filtrazione glomerulare stimata di <60 ml/min/1,73 m2. Questo non viene normalmente riportato per i bambini sottoposti a pannelli metabolici standard di laboratorio, quindi in questi casi utilizzeremo il calcolatore della velocità di filtrazione glomerulare pediatrica (GFR) della National Kidney Foundation per calcolare il GFR pediatrico in base all'età/altezza, l'azoto ureico nel sangue (BUN) e creatinina sierica dal nostro pannello metabolico completo standard (CMP). [https://www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculatorped] Questo calcolatore utilizza l'equazione "Bedside Schwartz" basata sulla creatinina (2009) che sembra essere il calcolo più comunemente utilizzato per questo scopo.
14. Partecipanti che allattano.