Mikrobiota-Transfertherapie für Kinder und Erwachsene mit Pitt-Hopkins-Syndrom und Magen-Darm-Erkrankungen

Einschlusskriterien:

1. Kinder im Alter von 5 bis < 18 Jahren und Erwachsene im Alter von 18 bis < 55 Jahren mit Pitt-Hopkins-Syndrom (bestätigt durch Gentests)
2. Magen-Darm-Erkrankung wie unten definiert, die seit mindestens 2 Jahren besteht.
3. Keine Änderungen bei Medikamenten, Nahrungsergänzungsmitteln, Ernährung oder Therapien in den 2 Monaten vor Beginn der Behandlung und keine Absicht, die Behandlung während Teil 1 (alle Teilnehmer) und Teil 2 (Gruppe B) der klinischen Studie zu ändern. Die einzige Ausnahme bilden Magen-Darm-Medikamente, die reduziert werden können, wenn die Symptome nachlassen, und alle Änderungen während der Studie werden dokumentiert.
4. Durchsicht der Krankenakten des letzten Jahres durch den Studienarzt.
5. Mindestens zwei frühere Studien mit Standardbehandlungen für den Gastrointestinaltrakt, die die Magen-Darm-Symptome (Verstopfung, Durchfall, Blähungen, Blähungen, Reflux und/oder Bauchschmerzen) nicht linderten. Zu den Standardbehandlungen gehören Abführmittel, Stuhlweichmacher, Einläufe, Zäpfchen oder ähnliche Medikamente.

Ausschlusskriterien:

1. Antibiotika in 2 Monaten vor Behandlungsbeginn (topische Antibiotika sind erlaubt)
2. Probiotika in 2 Monaten vor Behandlungsbeginn oder Stuhltransplantation in den letzten 12 Monaten. Lebensmittel, die von Natur aus Probiotika enthalten, wie z. B. Joghurt, sind erlaubt.
3. Eine Sondenernährung kann ein Ausschlusskriterium sein, wenn der Teilnehmer eine ungewöhnliche Diät benötigt, beispielsweise eine flüssige Diät mit wenig Ballaststoffen.
4. Aktuelle schwere Magen-Darm-Probleme, die eine sofortige Behandlung im Krankenhaus erfordern (lebensbedrohlich)
5. Colitis ulcerosa, Morbus Crohn, diagnostizierte Zöliakie, eosinophile Gastroenteritis oder ähnliche Erkrankungen
6. Instabiler, schlechter Gesundheitszustand (basierend auf der Meinung des Studienarztes) oder aktive Malignität oder Infektion.
7. Kürzlich durchgeführte oder geplante Bauchoperationen
8. Aktuelle Teilnahme an anderen klinischen Studien

9. Frauen, die schwanger sind oder bei denen das Risiko einer Schwangerschaft besteht und die ohne wirksame Empfängnisverhütung mit einem männlichen Partner sexuell aktiv sind. Im Rahmen des Screenings und bei jedem klinischen Besuch führen wir bei allen weiblichen Teilnehmerinnen ab 12 Jahren einen Schwangerschaftstest durch.

   Männer, die ohne hochwirksame Empfängnisverhütung (IUP oder Verhütungshormone) mit einer Partnerin sexuell aktiv sind.

10. Allergie oder Unverträglichkeit gegenüber den Studienmedikamenten: Vancomycin, Magnesiumcitrat, Milchpulver mit Schokoladengeschmack (die in MTP-101P enthalten sind) oder dem Antazidum.
11. Klinisch signifikante Anomalien zu Studienbeginn bei den Blutsicherheitstests und bestätigt bei einem zweiten Test. Die Tests umfassen ein umfassendes Stoffwechselpanel und ein vollständiges Blutbild mit Differentialdiagnose. Beachten Sie, dass aufgrund von PTHS einige Anomalien auftreten können, so dass nur diejenigen, die das Risiko in dieser Studie wahrscheinlich signifikant erhöhen, nach Ermessen des Studienarztes einen Ausschlussgrund darstellen. Eine ausführliche Diskussion finden Sie am Ende dieses Abschnitts zur Interpretation von Laborergebnissen. Re. Berechtigung zur Zulassung zum Studium.
12. Hinweise auf eine erhebliche Beeinträchtigung des Immunsystems oder die Einnahme von Medikamenten, die das Immunsystem schwächen und somit das Risiko bei Kontakt mit mehrfach resistenten Bakterien erhöhen können.
13. Erheblich verminderte Nierenfunktion, nachgewiesen durch eine geschätzte glomeruläre Filtrationsrate von <60 ml/min/1,73 m2. Normalerweise wird dies bei Kindern in Standardlabor-Stoffwechseltests nicht angegeben. In diesen Fällen verwenden wir daher den Rechner für die pädiatrische glomeruläre Filtrationsrate (GFR) der National Kidney Foundations, um die pädiatrische GFR basierend auf Alter/Größe, dem Blut-Harnstoff-Stickstoff (BUN) zu berechnen. und Serumkreatinin aus unserem standardmäßigen Comprehensive Metabolic Panel (CMP). [https://www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculatorped] Dieser Rechner verwendet die Kreatinin-basierte „Bedside Schwartz“-Gleichung (2009), die für diesen Zweck offenbar die am häufigsten verwendete Berechnung ist.
14. Teilnehmerinnen, die stillen.