Mikrobiotaoverføringsterapi for barn og voksne med både Pitt Hopkins syndrom og gastrointestinale lidelser

Inklusjonskriterier:

1. Barn i alderen 5 til <18 år og voksne i alderen 18 til < 55 år med Pitt Hopkins syndrom (verifisert ved genetisk testing)
2. GI lidelse som definert nedenfor som har vart i minst 2 år.
3. Ingen endringer i medisiner, kosttilskudd, kosthold eller terapier i løpet av de 2 månedene før behandlingsstart, og ingen intensjon om å endre behandling under del 1 (alle deltakere) og del 2 (gruppe B) av den kliniske studien. Det eneste unntaket er GI-medisiner, som kan reduseres dersom symptomene reduseres, og eventuelle endringer i løpet av studien vil bli dokumentert.
4. Gjennomgang av fjorårets journaler av studielegen.
5. Minst to tidligere studier av "standard of care" GI-behandlinger som ikke lindret GI-symptomer (forstoppelse, diaré, oppblåsthet, gass, refluks og/eller magesmerter). Standardbehandlinger inkluderer avføringsmidler, avføringsmyknere, klyster, stikkpiller eller lignende medisiner.

Ekskluderingskriterier:

1. Antibiotika innen 2 måneder før behandlingsstart (aktuelle antibiotika er tillatt)
2. Probiotika i 2 måneder før behandlingsstart, eller fekal transplantasjon i løpet av de siste 12 månedene. Mat som naturlig inneholder probiotika som yoghurt er tillatt.
3. Sondemating kan være et eksklusjonskriterium dersom deltakeren krever et uvanlig kosthold som flytende kosthold med lite fiber.
4. Aktuelle alvorlige gastrointestinale problemer som krever umiddelbar sykehusbehandling (livstruende)
5. Ulcerøs kolitt, Crohns sykdom, diagnostisert cøliaki, eosinofil gastroenteritt eller lignende tilstander
6. Ustabil, dårlig helse (basert på studielegens mening), eller aktiv malignitet eller infeksjon.
7. Nylige eller planlagte abdominale operasjoner
8. Nåværende deltakelse i andre kliniske studier

9. Kvinner som er gravide eller som er i fare for graviditet og seksuelt aktive med en mannlig partner uten effektiv prevensjon. Vi vil gjennomføre en graviditetstest på alle kvinnelige deltakere 12 år og eldre som en del av screeningen og ved hvert klinisk besøk.

   Hanner som er seksuelt aktive med en kvinnelig partner uten svært effektiv prevensjon (spiral eller prevensjonshormoner).

10. Allergi eller intoleranse mot studiemedisinene: vankomycin, magnesiumsitrat, melkepulver med sjokoladesmak (som er inkludert i MTP-101P), eller syrenøytraliserende.
11. Klinisk signifikante abnormiteter ved baseline på blodsikkerhetstestene, og bekreftet på en andre test. Testene inkluderer Comprehensive Metabolic Panel, og Complete Blood Count with Differential. Merk at noen avvik kan oppstå på grunn av PTHS, så bare de som sannsynligvis vil øke risikoen betydelig i denne studien vil være grunnlag for ekskludering, etter studielegens skjønn. Se detaljert diskusjon på slutten av denne delen om Tolking av laboratorieresultater. re. Berettigelse for opptak til studier.
12. Bevis på betydelig svekkelse av immunsystemet, eller å ta medisiner som kan kompromittere immunforsvaret, og dermed øke risikoen hvis de utsettes for flere stoffresistente bakterier.
13. Vesentlig redusert nyrefunksjon, som vist ved estimert glomerulær filtrasjonshastighet på <60 ml/min/1,73 m2. Dette er vanligvis ikke rapportert for barn på standard laboratoriemetabolske paneler, så i disse tilfellene vil vi bruke National Kidney Foundations Pediatric Glomerular filtration rate (GFR) Calculator for å beregne pediatrisk GFR basert på alder/høyde, Blood urea nitrogen (BUN) og serumkreatinin fra vårt standard Comprehensive Metabolic Panel (CMP). [https://www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculatorped] Denne kalkulatoren bruker den kreatininbaserte "Bedside Schwartz"-ligningen (2009) som ser ut til å være den mest brukte beregningen for dette formålet.
14. Deltakere som ammer.