Mikrobiotaöverföringsterapi för barn och vuxna med både Pitt Hopkins syndrom och gastrointestinala störningar

Inklusionskriterier:

1. Barn i åldrarna 5 till <18 år och vuxna i åldrarna 18 till < 55 år med Pitt Hopkins syndrom (verifierat genom genetiska tester)
2. GI-störning enligt definitionen nedan som har varat i minst 2 år.
3. Inga förändringar i mediciner, kosttillskott, kost eller terapier under de 2 månaderna före behandlingsstart, och ingen avsikt att ändra behandlingar under del 1 (alla deltagare) och del 2 (grupp B) av den kliniska prövningen. Det enda undantaget är GI-mediciner, som kan minska om symtomen minskar, och eventuella förändringar under studien kommer att dokumenteras.
4. Granskning av förra året av journaler av studieläkaren.
5. Minst två tidigare försök med "standard of care" GI-behandlingar som inte lindrade GI-symtom (förstoppning, diarré, uppblåsthet, gaser, reflux och/eller buksmärtor). Standardbehandlingar inkluderar laxermedel, avföringsmjukgörare, lavemang, stolpiller eller liknande mediciner.

Exklusions kriterier:

1. Antibiotika 2 månader före behandlingsstart (aktuella antibiotika är tillåtna)
2. Probiotika under 2 månader före behandlingsstart, eller fekal transplantation under de senaste 12 månaderna. Livsmedel som innehåller naturligt probiotika som yoghurt är tillåtna.
3. Sondmatning kan vara ett uteslutningskriterium om deltagaren kräver en ovanlig diet som flytande kost med låg fiberhalt.
4. Aktuella allvarliga gastrointestinala problem som kräver omedelbar sjukhusvård (livshotande)
5. Ulcerös kolit, Crohns sjukdom, diagnosticerad celiaki, eosinofil gastroenterit eller liknande tillstånd
6. Instabil, dålig hälsa (baserat på studieläkarens åsikt), eller aktiv malignitet eller infektion.
7. Nyligen genomförda eller planerade bukoperationer
8. Aktuellt deltagande i andra kliniska prövningar

9. Kvinnor som är gravida eller som löper risk att bli gravida och sexuellt aktiva med en manlig partner utan effektiv preventivmedel. Vi kommer att genomföra ett graviditetstest på alla kvinnliga deltagare 12 år och äldre som en del av screeningen och vid varje kliniskt besök.

   Hanar som är sexuellt aktiva med en kvinnlig partner utan mycket effektiv preventivmedel (spiral eller preventivhormoner).

10. Allergi eller intolerans mot studiemedicinerna: vankomycin, magnesiumcitrat, mjölkpulver med chokladsmak (som ingår i MTP-101P) eller antacida.
11. Kliniskt signifikanta avvikelser vid baslinjen på blodsäkerhetstesten, och bekräftad på ett andra test. Testerna inkluderar Comprehensive Metabolic Panel, och Complete Blood Count with Differential. Observera att vissa avvikelser kan förekomma på grund av PTHS, så endast de som sannolikt ökar risken avsevärt i denna studie skulle vara skäl för uteslutning, enligt studieläkarens bedömning. Se detaljerad diskussion i slutet av detta avsnitt om tolkning av laboratorieresultat. re. Behörighet för antagning till studier.
12. Bevis på betydande försämring av immunförsvaret eller att ta mediciner som kan äventyra immunförsvaret och därmed öka risken om de utsätts för flera läkemedelsresistenta bakterier.
13. Avsevärt minskad njurfunktion, vilket framgår av uppskattad glomerulär filtrationshastighet på <60 ml/min/1,73 m2. Detta rapporteras normalt inte för barn på standardlaboratoriemetaboliska paneler, så i dessa fall kommer vi att använda National Kidney Foundations Pediatric Glomerular filtration rate (GFR) Calculator för att beräkna pediatrisk GFR baserat på ålder/längd, Blood urea nitrogen (BUN) och serumkreatinin från vår standard Comprehensive Metabolic Panel (CMP). [https://www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculatorped] Denna kalkylator använder den kreatininbaserade "Bedside Schwartz"-ekvationen (2009) som verkar vara den mest använda beräkningen för detta ändamål.
14. Deltagare som ammar.