Терапия с переносом микробиоты для детей и взрослых с синдромом Питта Хопкинса и желудочно-кишечными расстройствами

Критерии включения:

1. Дети в возрасте от 5 до <18 лет и взрослые в возрасте от 18 до <55 лет с синдромом Питта Хопкинса (подтверждено генетическим тестированием)
2. Расстройство ЖКТ, как оно определено ниже, продолжающееся не менее 2 лет.
3. Никаких изменений в лекарствах, добавках, диете или методах лечения в течение 2 месяцев до начала лечения, а также никаких намерений менять лечение во время Части 1 (все участники) и Части 2 (группа B) клинического исследования. Единственным исключением являются лекарства для желудочно-кишечного тракта, дозу которых можно уменьшить, если симптомы уменьшатся, и любые изменения во время исследования будут документированы.
4. Проверка медицинских записей за последний год врачом-исследователем.
5. По крайней мере, два предыдущих исследования «стандартного лечения» желудочно-кишечных заболеваний, которые не облегчали желудочно-кишечные симптомы (запор, диарея, вздутие живота, газы, рефлюкс и/или боли в животе). Стандартные методы лечения включают слабительные средства, размягчители стула, клизмы, суппозитории или аналогичные лекарства.

Критерий исключения:

1. Антибиотики за 2 месяца до начала лечения (разрешены местные антибиотики).
2. Пробиотики за 2 месяца до начала лечения или трансплантация кала за последние 12 месяцев. Разрешены продукты, естественно содержащие пробиотики, такие как йогурт.
3. Кормление через зонд может быть критерием исключения, если участнику требуется необычная диета, например жидкая диета с низким содержанием клетчатки.
4. Текущие серьезные желудочно-кишечные проблемы, требующие немедленного стационарного лечения (опасные для жизни)
5. Язвенный колит, болезнь Крона, диагностированная целиакия, эозинофильный гастроэнтерит или подобные состояния.
6. Нестабильное, плохое состояние здоровья (по мнению врача-исследователя) или активное злокачественное новообразование или инфекция.
7. Недавние или запланированные операции на брюшной полости
8. Текущее участие в других клинических исследованиях

9. Женщины, беременные или находящиеся в группе риска беременности и ведущие половую жизнь с партнером-мужчиной без эффективного контроля над рождаемостью. Мы будем проводить тест на беременность всем участницам женского пола в возрасте 12 лет и старше в рамках скрининга и при каждом клиническом посещении.

   Мужчины, ведущие половую жизнь с партнершей-женщиной без высокоэффективного контроля над рождаемостью (ВМС или противозачаточные гормоны).

10. Аллергия или непереносимость исследуемых препаратов: ванкомицина, цитрата магния, сухого молока со вкусом шоколада (входящие в состав MTP-101P) или антацида.
11. Клинически значимые отклонения в исходных тестах на безопасность крови, подтвержденные вторым тестом. Тесты включают комплексную метаболическую панель и общий анализ крови с дифференциальным анализом. Обратите внимание, что некоторые отклонения могут возникнуть из-за PTHS, поэтому основанием для исключения по усмотрению врача-исследователя могут быть только те нарушения, которые могут значительно увеличить риск в этом исследовании. См. подробное обсуждение в конце этого раздела «Интерпретация лабораторных результатов». ре. Право на поступление на обучение.
12. Свидетельства значительного нарушения иммунной системы или приема лекарств, которые могут поставить под угрозу иммунную систему и, таким образом, увеличить риск при воздействии бактерий с множественной лекарственной устойчивостью.
13. Значительное снижение функции почек, о чем свидетельствует предполагаемая скорость клубочковой фильтрации <60 мл/мин/1,73. м2. Обычно об этом не сообщается у детей при стандартных лабораторных метаболических панелях, поэтому в таких случаях мы будем использовать калькулятор скорости клубочковой фильтрации (СКФ) у детей Национального фонда почек для расчета детской СКФ на основе возраста/роста, азота мочевины крови (АМК) и креатинин сыворотки из нашей стандартной комплексной метаболической панели (CMP). [https://www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculatorped] В этом калькуляторе используется уравнение «Bedside Schwartz» (2009) на основе креатинина, которое, по-видимому, является наиболее часто используемым расчетом для этой цели.
14. Участники, кормящие грудью.